Comunicare una malattia rara: strategie di comunicazione e relazione dell'Associazione Italiana Sindrome X-Fragile

  
Nel secondo capitolo vengono approfondite le attività organizzate e 
svolte dall’Associazione, con particolare attenzione all’attività di 
comunicazione interna, attraverso la quale si mantengono le 
relazioni con gli associati e si concretizzano tutte le altre attività. 
Il terzo capitolo è dedicato all’analisi degli strumenti di 
comunicazione utilizzati ed il quarto al complesso sistema di 
relazioni, che caratterizza quest’Associazione. In particolare, per 
analizzarle, ho utilizzato la metafora della rete ed i concetti di 
capitale sociale e fiducia, che sono alla base delle relazioni 
interpersonali. 
Il materiale per la realizzazione di questa prima parte è stato 
raccolto da luglio a novembre 2004. 
La proposta di una campagna di comunicazione sociale nasce 
dall’attenta osservazione dell’Associazione e del suo modo di 
comunicare. Per realizzarla ho cercato di individuare degli 
strumenti e degli spazi non ancora utilizzati dall’Associazione 
Italiana Sindrome X-Fragile. Questa campagna non ha la pretesa 
di risolvere completamente il problema di disinformazione sulla 
Fraxa, ma si propone di contribuire al miglioramento di questa 
situazione.
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PRIMA PARTE 
  
Capitolo 1: L’associazione. 
 
La Sindrome X-Fragile è una malattia rara e, in quanto tale, 
poco conosciuta, sia tra la gente che a livello medico. Le persone 
che, però, sono a contatto con essa non sono poche. Sarebbe 
importante che non si sentissero neanche sole. 
L’Associazione Italiana Sindrome X-Fragile riunisce le famiglie di 
bambini affetti, fornendo loro informazioni sulla Sindrome e sul 
modo di affrontarla ed opportunità aggregative. Finanzia, inoltre, 
la ricerca e sviluppa progetti informativi. 
Poiché sarebbe impossibile parlare dell’Associazione senza 
spiegare la malattia, in questo capitolo verranno prima descritte le 
caratteristiche della malattia e il modo in cui si trasmette; in 
seguito saranno analizzati gli obiettivi e la struttura 
dell’Associazione, con particolare attenzione alla suddivisione in 
sezioni regionali e alle differenze presenti nelle stesse. 
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1.1. Brevi cenni sulla malattia. 
 
La Sindrome X-Fragile, conosciuta anche col nome di Fraxa 
o Sindrome di Martin-Bell
1
, è la forma più comune di ritardo 
mentale dopo la Sindrome di Down e la più frequente tra quelle 
ereditarie
2
. Si stima che colpisca un maschio su 4000 e una 
femmina su 6000
3
. 
La malattia è dovuta a una mutazione genetica sul cromosoma X, 
causata da un’espansione anomala della tripletta CGG, presente 
nel gene FMR1, che porta alla mancata produzione della proteina 
FMRP. Se normalmente questa tripletta si ripete con una 
frequenza che varia da 5 a 55 volte, nelle persone affette da Fraxa 
il numero di ripetizioni è superiore a 200. Se il numero di triplette 
ripetute è compreso tra 56 e 200 la mutazione non è completa e la 
proteina FMRP viene comunque prodotta. Si parla, quindi, di 
premutazione, cioè la malattia non si manifesta
4
, ma tale 
premutazione tenderà ad espandersi ulteriormente nelle 
generazioni successive. Tale espansione porterà alla mutazione 
                                                 
1
 La malattia viene anche chiamata Fragile-X Sindrome, ma in quest’elaborato verrà 
indicata con i termini Sindrome X-Fragile o Fraxa. 
 
2
 Informazioni tratte da www.telethon.it/informagene/dettaglio_malattia.asp?=44 , 
“Conoscere e gestire la Sindrome dell’X-Fragile” pubblicazione a cura dell’Associazione 
Italiana Sindrome X-Fragile Onlus (vedi capitolo 3§3.1) e il cd Rom a cura 
dell’Associazione Italiana Sindrome X-Fragile (vedi capitolo. 3 §3.2). 
 
3
 Sembra che negli Usa la Fraxa colpisca un maschio su 1250 e una femmina su 2500 
eterozigoti. In realtà non ci sono dati certi per quanto riguarda l’Italia, perché molto 
spesso la Sindrome è sottodiagnosticata, soprattutto tra le femmine, che, come 
vedremo, ne sono colpite in maniera meno grave.  
 
4
 Recenti studi hanno dimostrato che la condizione di portatore sano possa portare a 
menopausa precoce nelle donne (POF) e una forma di tremore ed atassia (FXTAS) negli 
uomini oltre i 50 anni (dall’intervento del Prof. Rob Willemsen dell’Università Erasmus 
di Rotterdam al convegno di Milano, organizzato dall’Associazione Italiana Sindrome 
X-Fragile il 27 novembre 2004). 
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completa, e quindi alla mancata produzione della proteina FMRP, 
con conseguente manifestarsi della Sindrome. 
 
Questo complesso meccanismo è schematizzato in figura 1. 
 
 
 
Gene FMR1     (tripletta CGG ripetuta da 5 a 55 volte) 
 
        
                                                        Proteina FMRP prodotta = gene normale 
 
 
Gene FMR1     (tripletta CGG ripetuta da 56 a 200 volte) 
 
 
        
      Proteina FMRP prodta =permutazione 
 
 
Gene FMR1     (tripletta ripetuta più di 200 volte) 
 
 
 
Proteina FMRP non prodotta = mutazione completa 
 
 
Legenda: 
=     = tripletta CGG 
 
            
  
Fig. 1: Espansione della tripletta CGG. 
 
 
Sembra che un maschio su 1000 e una femmina su 2500 sia 
portatore del gene della Sindrome X-Fragile. Poiché le femmine 
hanno due copie del cromosoma X, la malattia colpisce in misura 
maggiore i maschi e si manifesta tra questi in maniera più 
evidente. Le donne sono più frequentemente portatrici sane e le 
principali responsabili della trasmissione della malattia.  
In figura 2 notiamo come una donna portatrice sana, che si 
accoppi con un uomo sano, abbia il 50% di possibilità di generare 
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un figlio maschio affetto dalla Sindrome e il 50% di possibilità di 
generare una femmina, in cui vi è stata una mutazione completa, 
e che quindi manifesti i sintomi della Fraxa. Quando la mutazione 
è trasmessa dalla madre, avrà la tendenza ad espandersi, 
moltiplicando il numero di volte in cui è ripetuta la tripletta CGG. 
Se la mutazione è, invece, trasmessa dal padre, sarà più stabile, 
cioè, non si espanderà ulteriormente e verrà trasmessa 
unicamente alle figlie, che diventeranno portatrici sane. 
 
   
 
Fig. 2
5
: La trasmissione della malattia. 
 
 
                                                
Gli individui affetti dalla Sindrome X-Fragile possono avere 
caratteristiche comuni, tra le quali le più frequenti sono: viso 
stretto e allungato, fronte e mandibola prominenti, orecchie larghe 
e sporgenti, testicoli grandi nei maschi, piedi piatti, 
iperestensibilità delle giunture, prolasso della valvola mitrale, 
scarso tono muscolare, scarso senso dell’equilibrio, possono 
inoltre essere soggetti a frequenti otiti. A livello comportamentale 
possono manifestare iperattività, impulsività e difficoltà 
 
5
 Immagini tratte dal cd Rom “La Sindrome X-Fragile una malattia da conoscere”, a 
cura dell’Associazione Italiana Sindrome X-Fragile. 
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all’attenzione, disagio a sostenere il contatto visivo, ad essere 
toccati e disturbi nel linguaggio. 
Questa sindrome rientra nell’elenco delle 5000 malattie rare, 
stilato dal Ministero della Sanità il 25 novembre 1998 ed, in base 
al Decreto Ministeriale 279 del 2001, chi è affetto dalla Sindrome 
X-Fragile è esentato dal pagamento delle prestazioni sanitarie 
necessarie per accertarne diagnosi e trattamenti. 
Per la Fraxa non esiste una cura, ma attraverso adeguati stimoli e 
programmi mirati è possibile migliorare la qualità della vita dei 
ragazzi affetti e delle loro famiglie. Diagnosticare la Sindrome nei 
primi anni di vita consente l’immediato inserimento dei ragazzi 
affetti in progetti ad hoc, con conseguente miglioramento delle loro 
capacità di apprendimento e di socializzazione. 
Ed è proprio per quel che riguarda questi progetti, che l’azione 
dell’Associazione Italiana Sindrome X-Fragile, congiunta a quella 
familiare, a quella della scuola e della società nella quale i ragazzi 
sono inseriti, può giocare un ruolo fondamentale. 
 
1.2. La struttura dell’associazione. 
 
L’Associazione Italiana Sindrome X-Fragile è un’associazione 
fondata nel 1993 da un gruppo di genitori di bambini affetti dalla 
Sindrome. 
E’ composta dai soci , che possono essere ordinari, sostenitori e 
benemeriti. 
I soci ordinari sono persone che hanno versato la quota 
associativa e molto spesso sono anche genitori o tutori di ragazzi 
affetti; i soci sostenitori sono persone che supportano 
l’Associazione, versando annualmente la quota associativa; mentre 
 10
  
i soci benemeriti sono coloro che hanno svolto “particolari servigi 
alla vita dell’Associazione”
6
. 
Al momento l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile può 
contare 600 associati, appartenenti a circa 200 famiglie
7
. La 
frequenza media annuale di rinnovo dell’iscrizione, però, è di circa 
200 iscritti. 
Gli organi dell’associazione sono l’Assemblea generale degli 
associati, il Consiglio direttivo nazionale, il Presidente, il Collegio 
dei probiviri ed il Collegio dei revisori dei conti. 
L’Assemblea generale degli associati è il più importante organo 
dell’associazione, poiché è composto dall’insieme dei soci in regola 
con il pagamento della quota associativa ed ha il compito di 
eleggere il Comitato direttivo nazionale (all’interno del quale verrà 
poi nominato il Presidente), il Collegio dei probiviri ed il Collegio 
dei revisori dei conti. Deve, inoltre, approvare il programma delle 
attività annuali e decidere in merito all’accettazione di eventuali 
eredità. 
Il Consiglio direttivo nazionale è composta da tre a sette membri, 
eletti dall’Assemblea tra gli associati (al momento cinque persone 
fanno parte del direttivo). Questi prestano servizio gratuitamente e 
restano in carica tre anni. Tra le competenze del Consiglio 
direttivo nazionale ci sono l’elezione del Presidente e del 
Segretario, nonché di un vice Presidente, qualora la sua presenza 
sia ritenuta opportuna, predisporre il bilancio consuntivo e 
                                                 
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 Tratto dall’art. 3 dello statuto dell’Associazione Italiana Sindrome X-Fragile, 
disponibile sul cd Rom “La Sindrome X-Fragile una malattia da conoscere” (vedi 
capitolo 3 §3.2). 
 
7
 Ciò accade perché molto spesso non si associa solo una persona per nucleo familiare, 
ad esempio la madre o il padre, ma anche altri parenti o amici di famiglie in cui c’è un 
bimbo affetto. 
 
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preventivo da sottoporre all’Assemblea e nominare i propri 
rappresentanti in Enti e Organismi che operino in settori affini 
all’Associazione Italiana Sindrome X-Fragile.  
Il Presidente rappresenta legalmente l’associazione e ha l’obbligo di 
convocare almeno due volte all’anno il Consiglio direttivo 
nazionale, nonché l’Assemblea generale degli associati ogni qual 
volta sia necessario. 
Il Collegio dei probiviri è composto da cinque persone, di cui due 
nominabili anche tra i non soci, ed ha il compito di esaminare le 
controversie tra gli associati.  
Il Collegio dei revisori è composto da tre persone, che possono 
anche essere esterne agli associati, ed ha il controllo sulla 
contabilità e la gestione patrimoniale dell’associazione. 
Entrambi i collegi eleggono al loro interno un presidente. La loro 
carica dura tre anni, ma possono essere rieletti. 
 
In figura 3 viene raffigurata la struttura dell’Associazione Italiana 
Sindrome X-Fragile. 
 
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