verificato la capacità acquisita risulta parzialmente, e spesso notevolmente,
ridotta. Lavorando attivamente sul, o meglio, con il soggetto attraverso un’attività
motoria adattata, si è potuto migliorare il suo stato funzionale generale sia a
livello psichico sia motorio.
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Prefazione
Trovandosi di fronte un soggetto disabile, é importante tener presente quale sia lo
scopo del lavoro che si dovrà compiere. Di certo, s’interverrà con l’intento di
migliorare lo stato generale dell’individuo trattando tutti gli aspetti possibili quali
quelli psicomotori, cognitivi, di relazione/comunicazione, cercando di condurlo il
più possibile vicino al conseguimento di un’autonomia personale.
Credere di compiere questo cammino in breve tempo, senza “contrattempi”
d’alcun genere, è a dir poco ingenuo. È necessario, per essere pronti al meglio ad
affrontare ogni possibile evenienza, porsi, prima d’iniziare una determinata
attività, degli obiettivi. Questi ultimi vanno progettati con una certa gradualità e
logica, e occorre stabilire per il raggiungimento di essi un piano d’intervento.
Intervento che deve essere preceduto da un’analisi e da una valutazione dello
“stato” in cui il soggetto si trova. Per avere tale quadro completo, è consigliabile
seguire delle regole semplici e basilari allo stesso tempo. Primo, conoscere i
familiari e cominciare a gettare le fondamenta per un rapporto rispettoso e
contemporaneamente aperto... Difatti, quando si ha la fortuna d’incontrarli, non
esistono migliori osservatori e “terapisti” di genitori attenti e premurosi. Sono i
primi ad accorgersi d’ogni piccolo cambiamento, e quindi sono i primi indicatori
degli effetti che il nostro lavoro sta apportando. Secondo, informarsi sui risultati
delle varie visite specialistiche (raccolta anamnestica personale e familiare, visita
medica generale, visita ed accertamenti oculistici, visita ed accertamenti
audiologici, valutazione neurologica, fisiatrica, ortopedica, odontostomatologica,
ecc.) e sui trattamenti riabilitativi già svolti o che sono ancora in atto. Da ciò è
6
possibile ottenere dei suggerimenti e dei consigli per proposte terapeutiche
applicabili. Terzo punto, ma non per questo meno importante, è quello
dell’osservazione. Ancor prima di instaurare un rapporto con il soggetto è di
fondamentale importanza “osservare”. Questa fase ci permette di individuare,
seppur grossolanamente, le inclinazioni del soggetto, le sue predisposizioni, le sue
difficoltà. In sostanza, ci comunica le informazioni necessarie per impostare un
iniziale approccio ed anche un primo intervento. Tale attività sarà inoltre ripetuta
sistematicamente durante il trattamento per individuare gli eventuali cambiamenti
intercorsi.
Doveroso, prima di continuare, porre l’accento su quanto siano state d’aiuto le
informazioni acquisite dalle “Schede di Valutazione” elaborate dalla Lega Del
Filo D’Oro
1
, che hanno confermato e in qualche modo integrato e perfezionato
ciò che è stato necessario per delineare la situazione del “caso” preso in esame, e
nelle quali è stato possibile individuare anche delle linee direttrici per impostare
un piano di trattamento personalizzato (adattato).
1
7
CAPITOLO 1
FRANCESCO E LA SUA MALATTIA
1.1 Chi è Francesco?
La presentazione del soggetto sottoposto al trattamento risulta essere necessaria.
Questo perché è proprio in base alle sue caratteristiche che si è scelto il tipo di
attività da svolgere, in quale ambiente e come.
Il suo nome è Francesco. E’ un bimbo di circa 3 anni. E’ audioleso-privo di vista.
Secondo quanto acquisito dalle informazioni fornite dai genitori la sua venuta al
mondo, seppur prematura, non presentò problemi. Solo in seguito, ad un’anamnesi
generale fu diagnosticata una palatoschisi (vedi scheda d’approfondimento n. 1)
per la quale subì un’operazione chirurgica. Oltre a questa poco dopo fu posto un
sospetto retinoblastoma bilaterale (vedi scheda d’approfondimento n. 2) il quale,
accertato e confermato nella diagnosi definitiva, portò all’enucleazione
2
di
entrambi i bulbi oculari. A tale trattamento seguì su Francesco l’applicazione di
protesi
3
all’interno delle cavità orbitali. Allo scopo di individuare l’origine di tali
problematiche, fu sottoposto ad approfondimenti diagnostici che portarono a
rilevare una patologia cromosomica a carico del braccio lungo del cromosoma
2
Enucleazione. Consiste nel rimuovere l’occhio colpito dal tumore, risparmiando le palpebre, i
muscoli ed i tessuti che lo circondano. Questa metodica viene usata per i tumori molto grandi o in
occhi con tumori associati a complicazioni (glaucoma) e in particolar modo quando per la
valutazione clinica del tumore, l’adozione delle tecniche terapeutiche alternative non sarebbe
sufficiente mettendo così a rischio la vita del paziente. Il paziente a cui viene applicata una protesi
in genere conserva un buon aspetto estetico.
3
Protesi. Viene inserita dopo l’enucleazione nella cavità orbitarla. Inizialmente è una protesi
provvisoria che in seguito verrà sostituita da una definitiva, disegnata e preparata presso centri
specializzati. Durante lo sviluppo del bambino la protesi verrà cambiata compatibilmente alla
crescita (circa ogni 4-6mesi), e adattata alle nuove dimensioni dell’orbita.
I genitori devono imparare ad inserire e togliere la protesi con estrema facilità, al fine di poter
meglio e frequentemente effettuare la pulizia sia della protesi che della cavità orbitarla
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13. Fu dunque evidenziata un’anomalia cromosomica (nome inglese:
Chromosomal abnormalities, chromosome disorders).
Scheda d’approfondimento n. 1
Scheda d’approfondimento n. 2
ANOMALIE DEL PALATO
Palatoschisi: termine che indica una malformazione della bocca
La palatoschisi è la divisione in due parti del palato.
Tale divisione può interessare solo la parte posteriore (ugola, palato “molle” o muscolare), o anche le
parti anteriori ossee (palato “duro”): a questo livello la fissurazione può essere più o meno profonda,
interessando solo la mucosa e gli strati sottomucosi o il palato osseo a tutto spessore.
Spesso quando si associa alla labioschisi (comunemente detta “labbro leporino”), si definisce
labiopalatoschisi.
Frequenza e cause Incidenza labiopalatoschisi :1 ogni 600 nati vivi (più frequente nel sesso
Maschile).
Incidenza sola palatoschisi di 1 ogni 1000.
*La malformazione può rientrare nel quadro di sindromi complesse dovute ad aberrazioni
cromosomiche, come la trisomia del cromosoma 13 o la trisomia 18.
Manifestazioni cliniche Il palato, normalmente, separa la cavità orale dalle cavità nasali. Inoltre la sua
parte posteriore, mobile, durante la deglutizione e la fonazione si solleva completando questa
separazione.
Nelle forme complete di labiopalatoschisi c’è un’ampia comunicazione fra cavità orale e cavità nasali
che rende impossibile per il neonato la suzione e, dunque, un’alimentazione normale.
Ad aggravare la situazione solitamente si aggiungono infezioni del tratto respiratorio e disturbi
gastrointestinali.
Le infiammazioni faringee che si trasmettono con facilità all’orecchio medio a causa del deficit
funzionale muscolare della tuba uditiva sono spesso all’origine di otiti.
Altra conseguenza delle palatoschisi sono i disturbi del linguaggio:
• accentuazione del timbro nasale,
• impossibilità di pronunciare le consonanti “p, b, d, t”, sostituite da “m “ e “n”,
• alterazioni della risonanza e dell’equilibrio fra flusso inspiratorio ed espiratorio.
In casi più gravi il linguaggio può risultare del tutto compromesso.
La terapia
La terapia delle labiopalatoschisi richiede l’intervento di diversi specialisti: chirurghi maxillo-facciali,
pedodontisti, ortodontisti, otorinolaringoiatri, foniatri, logopedisti, neurologi, psicologi.
La terapia prevede interventi in epoche successive, che rispettino i tempi naturali di accrescimento
delle strutture anatomiche interessate.
[Da: www.GuidaGenitori.it
13-09-2001 Dott.ssa Antonella Dell’Aquila
Specialista in Odontostomatologia
e Ortognatodonzia]
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RETINOBLASTOMA
Il retinoblastoma è il più comune tumore
intraoculare dell’infanzia.
E’ un tumore maligno primitivo che colpisce la
retina. Si riscontra nei bambini in età pediatrica
compresa tra 0 e 36 mesi, con maggiore
incidenza nei primi 12 mesi di vita.
La sua incidenza è di un caso ogni 15.000
bambini nati vivi, circa 40 nuove diagnosi l’anno.
Colpisce sia il sesso maschile sia il femminile e tutte le razze.
Nel 60-70% interessa un solo occhio (r. unilaterale).
Nel 30-40% si sviluppa in entrambi gli occhi ( r. bilaterale).
In quest’ultima forma è senz’altro ereditario, causato da un’inattivazione del gene ret, un antiocogene,
localizzato sul braccio lungo del cromosoma 13 (13q14), notoriamente implicato in molte altre
trasformazioni neoplastiche (sarcomi, carcinomi della mammella, osteosarcomi…).
Comunque l’inattivazione del gene oltre ad essere secondaria ad una malattia familiare (probabilità del
50%) può essere la conseguenza di mutazioni puntiformi, delezioni o traslocazioni avvenute nelle cellule
staminali.
Le cause del tumore non sono ancora del tutto conosciute ma i meccanismi attraverso i quali la malattia si
evolve si stanno chiarendo grazie a studi di genetica e di biologia molecolare.
I segni e i sintomi della sua manifestazione dipendono dallo stadio del tumore al momento della diagnosi.
La sintomatologia all’esordio di un tumore di piccole dimensioni è assente.
Il retinoblastoma si manifesta nel 50-70% dei pazienti affetti con la leucocoria o riflesso biancastro della
pupilla, detto anche “occhio di gatto amaurotico” o meno frequentemente con uno strabismo o con “occhi
rosso”.
La valutazione clinica inizia ovviamente con l’accertare se il retinoblastoma sia ereditario o meno
compiendo un’attenta indagine familiare. In seguito sarà il bambino ad essere sottoposto ad una serie di
controlli tra cui uno dei primi è quello che esamina la parte interna dell’occhio (fondo oculare). Durante
tale esame che viene effettuato in sala operatoria sotto anestesia per la difficilissima possibilità di
collaborazione da parte del paziente, il tumore viene fotografato e misurato e viene inoltre effettuato un
esame ecografico dell’occhio. Data la probabile bilateralità del tumore vengono sempre esaminati entrambi
gli occhi.
TAC ( Tomografia Assiale Computerizzata) e/o RMN (Risonanza Magnetica Nucleare) accompagnano le
suddette indagini per poter impostare al meglio la terapia.
Dopo la scrupolosa valutazione, l’oculista informa i genitori sul da farsi.
Dato che il tumore potrebbe avere invaso altri organi al fine di accertare con sicurezza la sua
localizzazione pediatra o oncologo pediatra effettuano altre indagini cliniche (puntura lombare, biopsia
midollare).
Come si cura Esistono 6 differenti trattamenti per il retinoblastoma che possono essere usati sia
singolarmente che associati in base alle dimensioni del tumore e alla valutazione clinica.
- Irradiazione Esterna - Crioterapia - Chemioterapia
- Radio Terapia con Placche - Trattamento Laser - Enucleazione
La Prognosi dipende da vari fattori. I trattamenti conservativi che si hanno oggi a disposizione permettono
a circa il 90% dei casi di avere una vita normale ed una buona sopravvivenza anche se nel restante 5-10%
può sviluppare un nuovo tumore a volte anche di origine diversa.
Controlli periodici verranno stabiliti caso per caso ed effettuati in narcosi. Dai 5 anni in poi, controlli
annuali potranno essere eseguiti senza anestesia. I controlli oculistici saranno affiancati da visite
pediatriche per verificare lo stato di salute generale, specie se il paziente è stato sottoposto a terapie
chemioterapiche o radioterapiche.
Si consigliano consulenze genetiche e diagnosi prenatali.
[Da: www.ospedalebambinogesù.it / www.aigr.it / www.iodomani.it ]
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1.2 Anomalie Cromosomiche
4
.
Con la definizione “anomalie” o più precisamente “aberrazioni cromosomiche”,
s’indicano tutte le variazioni che riguardano il numero o la struttura dei
cromosomi.
Circa il 50% degli aborti spontanei dipende da tali alterazioni alcune delle quali
sono anche causa di malformazioni. Hanno una frequenza di 1/170 neonati.
Difficilmente la causa è da ricercarsi nei genitori che di solito sono perfettamente
normali. Può invece essere individuata in un errore accidentale verificatosi
durante la formazione degli spermatozoi e delle cellule uovo dei suddetti quando,
nel corso della meiosi, i cromosomi sono soggetti ad un complesso processo di
divisione e “rimescolamento”.
Rilevare in un individuo un’anomalia cromosomica implica l’averne definito il
cariotipo (corredo cromosomico caratteristico di ciascuna specie) ovvero, il
numero di cromosomi, il tipo di cromosomi sessuali e le eventuali anomalie
(numeriche o strutturali). L’analisi cromosomica, meglio detta analisi
citogenetica, dal nome del settore della genetica che si occupa di tale studio
(citogenetica), in genere esamina il cariotipo in seguito a prelievo di sangue,
utilizzando i linfociti T da esso ottenuti. Applicando procedure e colorazioni che
rendono visibili al microscopio i cromosomi presenti nel nucleo di queste cellule,
se ne possono definire dimensione e forma oltre che circoscrivere, attraverso il
bandeggio (la messa in risalto delle bande trasversali d’ogni cromosoma), precise
regioni.
4
Da: www.Theleton.it
Autore: Marta Mirion (10.12.2001)
Con la consulenza scientifica della prof.ssa O. Zuffardi dell’Istituto di Biologia Generale e
Genetica medica dell’Università degli Studi di Pavia.
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In ogni modo è possibile studiare i cromosomi anche da cellule del midollo osseo,
della placenta, del liquido amniotico e da alcuni tessuti in cui sono presenti cellule
in fase di crescita.
I cromosomi sono le microscopiche strutture in cui è organizzato il materiale
genetico. Essi sono classificati progressivamente in base alle dimensioni e la
morfologia: il più grande è il cromosoma 1, il più piccolo è il cromosoma 22.
Inoltre in ogni cromosoma, si distinguono un braccio lungo “q”, un braccio corto
“p” ed una zona centrale detta “centromero”.
Cariotipo normale (fig. 1, fig. 2, fig. 3): ogni individuo possiede 46 cromosomi
(23 di origine materna, 23 di origine paterna), di cui:
- 2 cromosomi sessuali X e Y. Le femmine possiedono 2 copie del
cromosoma X (XX), i maschi possiedono 1 cromosoma X e 1
cromosoma Y (XY);
- 44 cromosomi “non sessuali” (autosomi) uguali 2 a 2. In pratica, 22
coppie di autosomi;
- oltre a ciò, tutte le cellule di un individuo, possiedono normalmente lo
stesso corredo cromosomico.
Cariotipo maschio normale: 46, XY. X e Y sono i cromosomi sessuali: il
cromosoma X ereditato dalla madre, il cromosoma Y dal padre.
Cariotipo femmina normale: 46, XX. La differenza rispetto al maschio è nei
cromosomi sessuali, che sono rappresentati solo dal cromosoma X: 1 ereditato
dalla madre e 1 ereditato dal padre.
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