L’influenza dei test genetici sull’underwriting dell’assicurazione vita

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Capitolo 1 
Test genetici e underwriting 
1.1 Test genetici  
1.1.1 Strumento medico 
In visione della complessità dei problemi coinvolti 
nell’identificazione della “informazione genetica” e della sua 
variabilità nell’individuazione delle malattie, è necessario delineare 
con precisione lo strumento tecnologico adottato. 
Il termine screening o test genetico
 
individua un test di laboratorio 
effettuato sui geni o sui cromosomi di un essere umano per 
identificare anomalie, difetti o deficienze, incluso lo stato di 
portatore sano, dovute a malformazioni fisiche o malattie mentali o 
menomazioni che indicano una predisposizione ad una malattia, sia 
fisica sia mentale; il test costituisce uno strumento diretto per 
identificare le anomalie, i difetti o le deficienze, e non una 
manifestazione indiretta di disordini genetici.
1
 
L’utilizzo alternativo delle due espressioni è consigliata
 
qualora si 
debba identificare con precisione il soggetto che si sottopone 
all’esame: il singolo individuo o i membri di una famiglia nel caso 
del test, una popolazione o una sua parte per lo screening.
2
  
                                                 
1
 La definizione è stata messa a punto dall’American Council of Life 
Insurance (ACLI) e presentata al National Association of Insurance 
Commissioners (NAIC) Genetic Testing Working Group of the Life Committee il 3 
giugno 1996. White paper. Washington, D.C.. 
2
 Il Comitato Nazionale per la Bioetica nel documento “Orientamenti bioetici 
per i test genetici. Sintesi e raccomandazioni.” descrive la diversità di significato 
tra i due termini. 
 6
La lunga definizione scelta ha il fine d’essere più esplicita possibile, 
e di comprendere tutte le applicazioni che destano interesse 
nell’affrontare il tema assicurativo. Tuttavia, essa potrebbe esser 
modificata in un qualsiasi momento futuro a causa dei continui 
sviluppi della scienza genetica. 
Nonostante la precisa descrizione, un test o, più in dettaglio, il suo 
risultato non è così chiaro come potrebbe apparire. Allo stato 
attuale si pongono numerosi interrogativi sull’accuratezza di tali 
analisi, sull’interpretazione dei risultati e sull’utilizzo delle 
informazioni scoperte. 
I test rivelano i marcatori genetici del disordine e forniscono, si 
presume, una descrizione valida e significativa della condizione 
biologica che può esser utilizzata per predire la malattia. La ricerca 
mostra che le mutazioni possono far aumentare la probabilità che 
un portatore sviluppi una specifica affezione, e la probabilità che 
essa si presenti può variare profondamente. Gruppi aventi 
patrimonio genetico differente possono manifestare mortalità 
notevolmente diversificate. Il tema è di considerevole interesse in 
ambito attuariale, ma lo studio di tali differenziazioni richiede un 
rilevante apporto scientifico da parte delle discipline biomediche. 
Un caso esemplificativo è costituito dal gene denominato BRCA
3
. 
Una donna portatrice del gene mutato BRCA1 ha una probabilità di 
sviluppare il cancro alla mammella pari a 0.85, ma non si può 
predire il tipo di cancro né l’età in cui ella verrà colpita. Solo il 5% 
delle donne che sviluppano tale malattia ha, inoltre, una 
mutazione. Per altri tipi di tumore, tipicamente più di una 
mutazione è presente prima dell’apparire della forma maligna. 
Infine, molto meno del 10% dei comuni tipi di cancro 
sopraggiungono negli individui con un più alto rischio dovuto alla 
loro storia familiare. 
                                                 
3
 Gail Dutton, Genetic Testing: Should You Pay?, 1996. 
 7
Si possono considerare i disordini genetici in termini di malattie e 
predisposizioni. Nelle prime, la componente genetica è così forte 
che la malattia colpirà certamente l’individuo, al di là di cosa egli 
faccia per evitare il suo sopraggiungere. Mentre, in una 
predisposizione, le malattie possono colpire o meno il soggetto 
poiché il loro verificarsi dipende da molti fattori. 
Così, se l’informazione genetica individua malattie e 
predisposizioni, piuttosto che indicazioni e sintomi clinici, la 
dimensione della classe dei “malati asintomatici” tende ad 
aumentare: i disordini di questi individui risiedono nelle loro 
sequenze di DNA, ma potrebbero non trasformarsi mai in malattie 
funzionali. 
 
1.1.2 Accuratezza dei test 
Gli individui possono essere esaminati per una moltitudine di 
malattie sottoponendosi ai test genetici, anche se il costo di questa 
tecnologia medica ostacola la realizzabilità della loro diffusione. 
Per essere affidabile, un test deve produrre una caratteristica della 
malattia altamente correlata sia con i sintomi riscontrati che con le 
manifestazioni somatiche di una certa condizione, individuabili 
tramite chirurgia o autopsia. 
L’entrata in scena degli attuari è motivata dalla necessità di 
valutazione dei fattori di rischio genetici. L’impresa si rivela ardua 
fin dal principio. 
Lo strumento tecnico utilizzato è il teorema di Bayes, con il quale 
viene calcolata la probabilità che un individuo sia colpito da una 
data malattia Y, condizionatamente ad un risultato positivo del test 
corrispondente (ovvero in presenza dei marcatori genetici). Se la 
frequenza di Y nella popolazione è estremamente bassa, pur 
disponendo di un test genetico con una sensibilità e specificità 
 8
molto alte
4
, la probabilità cercata potrebbe essere bassa e l’utilità 
del teorema alquanto incerta. Tra l’altro la prevalenza delle 
sequenze genetiche sospette nelle sottopopolazioni malate, e non 
malate, sono ancora piuttosto indeterminate. 
Un caso ipotetico può essere utile a far chiarezza. Si supponga che 
una certa malattia rara ricorra in uno su 10,000 individui della 
popolazione e di disporre di un test molto accurato in grado di 
identificare correttamente il 99.9% delle persone che soffrono della 
malattia come positive e segnalare anche, correttamente, il 99.9% 
di coloro che non sono malate come negative. 
In tali condizioni la probabilità condizionata in discussione è 
(attraverso il teorema di Bayes) pari solo a 0.09, cioè circa uno su 
undici test positivi corrisponde ad una persona con la malattia. Ciò 
fornisce un odd-ratio di circa undici a uno che un individuo con un 
test positivo, di fatto, non si ammalerà: se il test è stato utilizzato 
per valutare, ad esempio, i candidati per l’assicurazione, c’è alta 
probabilità di commettere un errore e rifiutare erroneamente un 
richiedente.  
 
1.1.3 Interpretazione dei risultati 
I test genetici individuano elementi distintivi di malattie presenti 
o future, ma la complessa causalità genetica rende l’interpretazione 
di tali caratteristiche molto difficile. 
Per alcuni difetti la presenza di un gene è diagnostica, mentre per 
altri più complessi si deve porre attenzione nel non confondere la 
presenza di una condizione genetica o biologica con la malattia, 
poiché essa è il prodotto dell’interazione di diversi geni con 
l’ambiente in cui un individuo è immerso. Inoltre, un certo gene 
può essere responsabile di diverse caratteristiche dell’essere 
umano. 
                                                 
4
 In altre parole, un test che fornisca basse proporzioni di falsi positivi e falsi 
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Un test non fornisce necessariamente informazioni riguardo la 
cadenza o la gravità di una disabilità o su come quest’ultima 
potrebbe intaccare le normali funzionalità dell’individuo affetto. È 
incapace di tener conto di variabili come la dieta, lo stile di vita e 
l’effetto delle interazioni sociali o ambientali che possono 
influenzare una propensione genetica fino a far maturare la 
manifestazione di un disturbo. 
I ricercatori medici hanno focalizzato in un’unica variabile la 
complessa eziologia della malattia, rendendo così minimo il 
possibile ruolo di altri parametri. Quest’analisi fa aumentare i 
potenziali errori diagnostici nei test che si basano su evidenze 
inferenziali, poiché nel caso individuale, com’è ben noto, le 
assunzioni che hanno basi statistiche possono aver bassa rilevanza. 
Molti scienziati del Progetto Genoma Umano confidano in una 
diffusione degli screening tale da poter effettuare i test per i 
disordini genetici su tutti gli individui. Comunque, i risultati del 
teorema di Bayes implicano che un uso più realistico degli esiti dei 
test è assimilabile ad una misura di probabilità per determinare se 
un individuo svilupperà il disordine o no, misura che rappresenta 
una quantificazione del rischio. 
Schematizzando la situazione, si possono specificare un minimo di 
sei scenari di riferimento riguardanti l’individuo che ha effettuato il 
test per la malattia X: 
1. sarà certamente colpito da X (o già lo è, pur non 
manifestando ancora i sintomi); 
2. ha un rischio specifico ed esplicito di essere colpito da X; 
3. ha un rischio aggravato, sebbene non quantificato di avere X 
4. avrà, o è ad alto rischio di avere, X se non adotterà misure 
preventive o mediche; 
5. avrà, o è ad alto rischio di avere, X se non vengono introdotti 
cambiamenti nello stile di vita personale;  
                                                                                                                                          
negativi rispettivamente. 
 10
6. avrà, o è ad alto rischio di avere, X se esposto a “vettori” 
della malattia come, per esempio, sostanze chimiche sul 
luogo di lavoro, radiazioni o agenti infettivi.
5
 
Tutti i fattori, presenti nello sviluppo dei disordini genetici, 
costituiscono oggetto di studio dei ricercatori prima che lo 
screening si diffonda. 
La considerazione di un individuo che certamente svilupperà un 
dato disordine è di difficile valutazione, ma pone problemi ancor più 
grandi quella di un individuo che potrebbe esser colpito da  
un'affezione. 
                                                 
5
 Scenari proposti da Crandall e Moseley, 1991.  
 11
 
1.2 Underwriting  
La considerazione dei rischi correlati al patrimonio genetico 
degli individui rientra nell’analisi dei fattori di differenziazione della 
mortalità, attività alla base dei calcoli attuariali nell’assicurazione 
sulla vita. 
I fattori di rischio generalmente riconosciuti, ovvero i caratteri 
attraverso i quali si procede all’attribuzione degli assicurati alle 
varie classi, sono l’età, il sesso, le condizioni di salute, la 
professione e l’essere fumatore o non fumatore. Non tutti vengono 
introdotti necessariamente nel calcolo del premio di ogni tariffa 
assicurativa, mentre per quelli coinvolti viene fissato un certo 
numero di livelli che permette l’individuazione delle classi di 
premio. 
I rischi genetici intervengono come aspetto delle condizioni di 
salute e, come queste, vengono quantificati mediante l’impiego di 
modelli di “aggravamento della mortalità”. Un rischio, per il qual è 
ravvisabile un significativo livello di aggravamento, viene definito 
tarato in opposizione ad uno normale. 
Un approccio frequentemente adottato per esprimere, in qualche 
misura, una valutazione personalizzata delle probabilità di 
sopravvivenza di un soggetto, consiste nell’adozione di convenienti 
modelli atti ad alterare la mortalità rispetto a quella espressa da 
una tavola o da una funzione d’intensità ritenute standard. Diviene 
così possibile esprimere “aggravamenti” o, viceversa, “riduzioni” di 
mortalità. 
Il processo di accertamento dei livelli assunti dai vari fattori di 
rischio, in corrispondenza ad un dato soggetto all’ingresso in 
assicurazione e, quindi, il suo inserimento in una classe di premio è 
solitamente chiamato “selezione del rischio”, o underwriting nella 
terminologia anglosassone. Tale momento di valutazione della 
 12
specifica mortalità dell’assicurato rappresenta una 
personalizzazione delle probabilità di decesso. 
Il supporto informativo della verifica delle condizioni del rischio è 
costituito anzitutto dalle dichiarazioni rilasciate dall’assicurando e, 
in assicurazioni con prestazioni in caso di morte, le informazioni 
sono integrate dall’esito di una visita medica, tranne in casi di 
capitali assicurati di modesta entità. 
 13
 
1.3 Informazione medica e informazione 
genetica 
La percezione che l’informazione genetica necessiti di un 
trattamento più cauto, in confronto a molte altre indicazioni 
mediche personali o alla storia familiare, è causa delle discussioni 
riguardo i test genetici. 
È opinione comune che la lettura delle sequenze di DNA, parte del 
patrimonio ereditario di ogni individuo, fornisca dati per la 
predizione di malattie future, cosa che non diviene disponibile con 
nessun altro esame medico. Così, le caratteristiche delle 
informazioni, ottenute mediante i test genetici, vengono 
considerate essere molto diverse da quelle che si ottengono con le 
comuni analisi mediche e, quindi, si prospetta la necessità di una 
serie di cautele aggiuntive
6
. 
In effetti, tali caratteristiche possono indurre a considerare 
l’informazione genetica diversa da qualsiasi altra, unica. 
Probabilmente non c’è niente che possa essere più personale del 
proprio DNA, e per questo i dati inerenti possono esser considerati 
privati. Inoltre, il loro potere predittivo fa sì che possano far 
cambiare il corso della vita, il comportamento e i progetti degli 
esseri umani. Infatti, l’informazione può riguardare non solo 
l’individuo che effettua il test, ma anche i suoi familiari, svelando 
risultati di carattere permanente, almeno finché la terapia genica 
non giunga a livelli per ora lontani. Infine, il connotato che desta 
più preoccupazioni a coloro che sostengono tale linea di pensiero, è 
il carattere pregiudizievole del potenziale uso dell’informazione 
genetica in senso discriminatorio. 
                                                 
6
 Si fa riferimento alle caratteristiche citate in una pubblicazione della 
American Cancer Society intitolata Cancer and Genetics,  Gould 1997. 
 14
Sebbene le “qualità” messe in luce dalla precedente analisi possono 
esser viste come macchinose ed escogitate, non c’è dubbio che il 
tema trattato è alquanto delicato. 
In opposizione a tale orientamento, si pongono coloro che vedono 
l’informazione genetica al pari di ogni altra, molti dei quali si 
occupano di materia assicurativa. Essi hanno difficoltà nel 
comprendere il problema della diversità d’informazione fino in 
fondo e non ritengono accettabile la proposta dell’utilizzo di speciali 
polizze, o condotte d’affari, per affrontare il problema. 
 15
 
1.4 Disordini genetici 
Al fine di chiarire la connessione tra i test e l’uso che gli attuari 
potrebbero farne, è opportuno avere un’idea del tipo di disordini 
genetici che possono essere rilevati. Un’usuale classificazione, utile 
a tale scopo, è la seguente
7
. 
a. Un disordine monogenico è un’alterazione di un singolo gene 
e conduce ad un risultato clinico specifico. Tali modificazioni 
sono infrequenti e, spesso, un portatore non sopravvive fino 
a diventare economicamente attivo, così la loro presenza 
nella popolazione assicurata è molto rara. In alcuni casi, il 
momento atteso di inizio dei sintomi, e del sopraggiungere 
della morte, cade in un intervallo di età rilevante; la Corea di 
Huntington è un caso esemplare. Queste condizioni 
rappresentano rischi addizionali di bassa incidenza ma di 
gran rilevanza. I disordini monogenici sono relativamente ben 
compresi, poiché spesso la loro natura genetica è chiara dalla 
loro storia familiare. Per la stessa ragione, la loro 
considerazione è già consentita nell’underwriting , così che 
l’impatto principale dei test genetici potrebbe essere il 
permettere agli individui sani di essere assicurati a tassi 
ordinari. 
b. Un disordine cromosomico è l’alterazione di materiale 
genetico di più larga scala: il cromosoma. Si tratta della 
presenza di un cromosoma extra, come nella sindrome di 
Down, oppure dell’assenza di tale materiale genetico. I 
sintomi sono di solito presenti fin da un’età giovane, dunque 
il problema di usare un test genetico per ottenere 
informazioni su un individuo senza sintomi non sorge. 
                                                 
7
 A. Chuffart, Genetics and Life Insurance in Europe,  Swiss Re, Zurich, 
1996. 
 16
c. Un disordine somatico è un’alterazione del materiale genetico 
che si verifica dopo la nascita. È localizzato (cioè non 
presente in tutto il materiale genetico di un individuo), così 
usualmente non può essere individuato dall’effettuazione di 
un test su un individuo senza sintomi. 
d. Un disordine multifattoriale (o poligenico) è una 
combinazione di geni alterati che, insieme a fattori ambientali 
e comportamentali, indica una predisposizione verso alcune 
malattie, incluse le più comuni cause di morte. Queste 
condizioni rappresentano rischi addizionali di alta incidenza, 
ma spesso di bassa rilevanza. Infatti lo stile di vita può subire 
cambiamenti, data la conoscenza del rischio, e la mortalità 
subire miglioramenti dalla loro individuazione. I test genetici 
potrebbero rilevare i disordini multifattoriali molto prima che 
alcun sintomo sia presente. È probabile che il rischio 
addizionale sia variabile, ma molto meno che nel caso di 
disordini monogenici.