Retinite Pigmentosa: Cause genetiche e conseguenze psicologiche

La perdita visiva acquisita ha il potenziale di avere un profondo impatto negativo sulla salute mentale e sul benessere emotivo dell'individuo, infatti è noto che le persone che hanno perso la vista hanno tassi di depressione più elevati rispetto ai vedenti, con maggiori probabilità di suicidarsi [Carabellese et al; 1993]. C’è da dire, innanzitutto, che la reazione immediata di un soggetto che scopre di avere la RP è quella del lutto; La perdita progressiva della vista può essere sentita addirittura come una perdita di identità poiché il cambiamento che essa richiede, per quanto concerne lo stile di vita e la personalità, stravolge l’immagine che il soggetto ha di sé.
Nasce quindi la necessità di risolvere il lutto in modo che l’individuo possa recuperare l’interesse per il futuro senza rimuovere il passato. Una cattiva elaborazione del lutto porterà ad una non-integrazione delle due parti del sé (quello vedente e quello non vedente) creando una situazione di perenne conflitto interiore con una profonda sfiducia verso il futuro. 
Sono stati sviluppati dei questionari per misurare l’impatto della Retinite Pigmentosa sulla salute emotiva [Khadh et al; 2013]. Tra gli strumenti va sicuramente citato l'inventario delle attività dell'ICF olandese (D-AI), usato per valutare i bisogni riabilitativi e le priorità delle persone con disabilità visive [Bruijning et al; 2010]. Esso comprende 10 domini: apprendimento e applicazione delle conoscenze, compiti generali e richieste, comunicazione, mobilità, cura di sé, vita domestica, interazioni e relazioni interpersonali, aree di vita importanti e vita comunitaria, sociale e civile, salute emotiva. Il D-AI è stato analizzato a livello obiettivo utilizzando l'analisi Rasch per convalidare e valutare il questionario. L'analisi Rasch è un modello di misurazione probabilistico utilizzato per costruire una misura lineare dalle osservazioni ordinali, consentendo sia l'applicazione delle statistiche parametriche alle risposte sia una valutazione dettagliata delle prestazioni del questionario. Uno studio ha utilizzato il D-AI con lo scopo di valutare la difficoltà dei compiti associati alla salute emotiva di coloro che erano affetti da Retinite Pigmentosa. Comprendere gli aspetti che causano difficoltà potrebbe fornire prove per guidare lo sviluppo di appropriati programmi di supporto. Da questo studio si evince che i compiti più difficili riguardano innanzitutto la comunicazione della propria disabilità visiva ad altre persone; Spesso si creano malintesi a causa dei problemi visivi, affrontare queste difficoltà potrebbe richiedere un addestramento per la persona con RP su come esprimere 
la perdita della propria vista e spiegare alle altre persone ciò che si può o non si può vedere. Un altro compito difficile è svolgere attività quotidiane senza soffrire di fastidio agli occhi, infatti succede spesso che le persone affette da RP si affaticano durante lo svolgimento di compiti quotidiani a causa della loro visione residua. Probabilmente questa scoperta evidenzia l'importanza di regolari esami oculistici o valutazioni della vista per garantire che le correzioni, le tinte, l'illuminazione e gli ausili per la visione refrattiva forniscano la massima riserva funzionale possibile tra la funzione visiva e le attività richieste. Non bisogna tralasciare i problemi che si riscontra nell’affrontare sentimenti di frustrazione, rabbia, stress e ansia [Holloway et al; 2015]. Affrontare tali sentimenti è spesso uno degli argomenti trattati nei programmi di autogestione basati su approcci di risoluzione dei problemi, che hanno anche dimostrato una riduzione del disagio emotivo. Sono necessari interventi di riabilitazione focalizzati su queste aree deficitarie. Un’ulteriore difficoltà riguarda l’uso di ausili per la mobilità, probabilmente perché coloro che usano aiuti per muoversi sono gli utenti più anziani, con una durata più lunga della disabilità visiva. Infine c’è da dire che nello studio la difficoltà non era associata con l'età, la durata o la gravità della perdita visiva. In termini di conseguenze emotive della perdita della vista, il fatto che la RP abbia generalmente una natura progressiva piuttosto che un inizio improvviso potrebbe essere sia un vantaggio che uno svantaggio: Un vantaggio in quanto le persone possono patteggiare con i cambiamenti visivi gradualmente, uno svantaggio perché invece potrebbe essere necessario un continuo adattamento ad una visione che va continuamente a scemare, nonché una maggiore preoccupazione sulla prognosi.