Studio delle basi genetiche dell'insorgenza di alterazioni da accumulo di fluidi riscontrate durante lo sviluppo fetale: idrope, igroma cistico e translucenza nucale aumentata

Le aberrazioni cromosomiche, di numero o di struttura, sono da tempo riconosciute come la causa più comune di anomalie congenite multiple e di varie sindromi.

I test citogenetici si propongono come obiettivo, l’analisi dell’intero genoma del feto, al fine di scoprire tali mutazioni; inoltre, lo sviluppo negli ultimi anni della tecnologia del DNA ricombinante ha permesso lo sviluppo di ulteriori tecniche diagnostiche molto più potenti e sensibili.

Per quanto riguarda i metodi diagnostici “classici”, ovvero, lo studio della morfologia dei cromosomi tramite l’uso del microscopio, una delle tecniche più comunemente eseguite è allestimento del cariotipo fetale.

Tecnica molto utile in cui è possibile ottenere una mappa completa del corredo cromosomico. Questa analisi però, pur utilissima nell’identificare un gran numero di anomalie cromosomiche, numeriche e strutturali, è limitata nelle sue possibilità diagnostiche dal potere di risoluzione del microscopio ed è infatti caratterizzata da una risoluzione massima di 5-10 Mb.

Una metodica più avanzata è la Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), che permette di individuare specifiche regioni cromosomiche bersaglio grazie all’utilizzo di sonde fluorescenti ad esse complementari.

Il limite, per quanto risulti essere un passo avanti nello screening degli riarrangiamenti genomici, è che essa rileva solo particolari sbilanciamenti precedentemente noti a livello di specifici loci cromosomici. Un’altra analisi molecolare è il Prenatal BoBs, particolare tecnica che permette sia l’identificazione delle principali aneuploidie sui cromosomi 13, 18, 21, X e Y, che lostudio nello specifico di 9 importanti microdelezioni/duplicazioni non evidenziabili con il cariotipo standard.

Infine, una delle tecnologie di citogenetica molecolare più innovativa è l’array Comparative Genomic Hybridization (array-CGH).

Questa tecnica offre una panoramica totale del genoma, con una risoluzione ed una specificità molto più elevata di quella delle altre tecniche citogenetiche.