Disegno ed Analisi di Prove Cliniche. Lo screening della Celiachia nelle scuole elementari di Trieste

Questo lavoro, conclusivo del ciclo triennale della Laurea in Biologia, ha preso spunto da alcuni colloqui con due docenti di matematica e statistica, rispettivamente il prof. Sergio Invernizzi della Facoltà di Scienze matematiche, fisiche e naturali ed il prof. Lucio Torelli della Facoltà di Medicina dell’Università di Trieste. Il ruolo della matematica e della statistica in biologia è controverso. Ci sono matematici che ritengono le la biologia potrà essere “matematizzata” al pari della fisica, come ad esempio gli studiosi della Scuola Normale di Pisa che si rifanno alle teorie fondazionali di Ennio De Giorgi, e ci sono matematici, che si sono occupati anche di biologia teorica, come David Berlinski, che ritengono che “la matematica non ha finora svolto nessun ruolo nello sviluppo della biologia molecolare e quest’ultima pu`o essere compresa senza bisogno di conoscere non più del metodo di conta con le dita.”
Vi è però almeno un settore dove il contributo matematico non tanto alla comprensione dei fenomeni biologici, quanto alla loro interpretazione in termini decisionali `e risultato importante,ed è quello dei test diagnostici. Un test diagnostico infatti necessita da un lato di un fondamentale contributo biologico, e dall’altro una adeguata analisi matematica e statistica, sia per assumere decisioni di “salute pubblica” sia per rendere adeguatamente comprensibile il risultato del test alla popolazione, che tipicamente può essere fuorviata da una scarsa, poca o addirittura errata conoscenza del vero significato delle conclusioni (in termini di positività, negatività, valori predittivi, ecc.).
Si è così pensato, su suggerimento dei docenti sopra nominati, poi diventati relatori della tesi, di presentare nel Capitolo 1 il ruolo attuale della statistica nella diagnosi medica, seguendo sostanzialmente l’eccellente sintesi di Gasparini.
A completamento del lavoro, nel secondo e nel terzo ed ultimo capitolo presentiamo il caso dei test diagnostici per la celiachia. Più precisamente, nel Capitolo 2 presentiamo brevemente la malattia celiaca ed i protocolli principali del classico test elisa: per una trattazione organica di questa parte rimandiamo alla monografia edita da M.N. Marsh (2000).
Nel Capitolo 3 abbiamo invece studiato dal punto di vista matematico e statistico il caso particolare dello screening di massa per la celiachia eseguito fra il settembre 1999 ed il giugno 2000 su più di 3000 partecipanti in età pediatrica (6–12 anni) nelle scuole elementari di Trieste, evidenziando i problemi relativi dal punto di vista statistico e le possibilit`a di analisi offerte dai “calcolatori” online, come quello del Vassar College, per fornire una stima intervallare dei parametri del test (sensibilità, specificità, valori predittivi ecc.). In questa parte abbiamo voluto anche evidenziare i problemi biologici (o spesso sociali o economici), talora ineliminabili, che sono alla base degli ostacoli ad una analisi statistica affidabile.
Per questa parte finale, devo ringraziare per aver reso disponibili i dati grezzi e per alcuni utilissimi e chiarificatori colloqui il dr. Tarcisio Not della Clinica Pediatrica dell’Istituto perlInfanzia “Burlo Garofolo” di Trieste, ed il prof. Roberto Marzari del Dipartimento di Scienze della Vita dell’Università di Trieste.