Disordini mieloproliferativi cronici: nuova classificazione genetica ed impatto clinico

5 INTRODUZIONE I disordini mieloproliferativi cronici (CMPD) sono un eterogeneo gruppo di patologie caratterizzate da alterazioni genetiche acquisite della cellula staminale emopoietica che conferiscono vantaggio proliferativo ad una o a tutte le linee mieloidi. In alcuni casi anche linfociti B e T possono appartenere al clone neoplastico. L’origine clonale dell’emopoiesi è stata riconosciuta come caratteristica chiave della patogenesi dei CMPD (Adamson JW et al 1976) e le principali caratteristiche cliniche e patologiche sono quindi da attribuire alla proliferazione incontrollata ed all’espansione di progenitori mieloidi nel midollo osseo, il cui risultato è un aumento di granulociti, eritrociti e/o piastrine nel sangue periferico. Splenomegalia ed epatomegalia sono di comune riscontro e possono essere causate dal sequestro di cellule in eccesso nel sangue, rispettivamente nella milza o nel fegato, dall’emopoiesi inefficace, dall’emopoiesi extramidollare e dall’infiltrazione leucemica. Nonostante siano spesso caratterizzati da un inizio insidioso, i CMPD subiscono un’evoluzione clonale e una progressione graduale che può sfociare in insufficienza midollare dovuta a mielofibrosi oppure in leucemia acuta (crisi blastica). Nonostante i cambiamenti clinici,