Psicologia e Medicina Genetica: Promuovere la Salute secondo l’Approccio Centrato sulla Persona

3INTRODUZIONE I fattori genetici sono coinvolti in numerose malattie e negli ultimi anni, grazie ai progressi delle tecniche di biologia molecolare ed al rapido sviluppo degli studi sul Genoma Umano, sono stati identificati numerosi geni responsabili di malattia o di aumentata suscettibilità a determinate patologie. Secondo una stima generalmente accettata, nella «razza umana» sono presenti fin dalla nascita nel 3-5% circa dei neonati difetti o malformazioni più o meno gravi, che a volte possono mettere la loro vita in serio pericolo. Anomalie congenite di natura genetica sono responsabili del 35-55% dei ricoveri nelle divisioni pediatriche in Europa e rappresentano una delle maggiori cause di mortalità infantile nelle società industrializzate. I fattori genetici sono inoltre fortemente coinvolti nella morbilità della popolazione adulta considerato che 1/5 di essa è colpita da patologie croniche su base genetica (Kessler, 1979a; Connor & Ferguson-Smith, 1993; McKusick, 1996; Agosti, 1997;) Le malattie propriamente definibili «ereditarie» sono per fortuna abbastanza rare e, se pur congenite, non sempre compaiono alla nascita come per esempio nel caso di patologie ad esordio giovanile o adulto (late-onset disorders), tuttavia continuamente viene scoperta la natura genetica di malattie «comuni» più diffuse, il cui l’effettivo manifestarsi non è legato alla responsabilità di un singolo gene ma a numerosi fattori, genetici ed ambientali, spesso non tutti noti e ben chiariti, in interazione tra loro. Quel che è ereditaria in questo caso non è la malattia in sé ma la predisposizione o una aumentata suscettibilità ad ammalarsi. (Zimmern, 2001)