Definizione di Prader-Willi - sindrome

Complessa forma morbosa di origine genetica causata dalla perdita funzionale, imputabile a 4 diversi meccanismi genetici, della regione PWS sul cromosoma 15 di origine paterna. Il 70% dei pz affetti da PWS manifestano la patologia a causa della delezione di un tratto del braccio lungo di un cromosoma 15.
È caratterizzata dall’associazione di diverse manifestazioni patologiche che variano con il progredire dell’età dei pazienti.
Sintomi maggiori:
- Disordine comportamentale
- Ritardo mentale medio e grave

Dagli appunti di dagli appunti di B. Segalini