I DISTURBI DELL’INFANZIA

tra i disturbi che emergono, invece, durante l’infanzia comprendono: i disturbi generalizzati dello sviluppo, il disturbo da deficit di attenzione e da comportamento dirompente, i tic e i disturbi dell’evacuazione.

AUTISMO: un tempo era ritenuto la forma infantile della schizofrenia, oggi invece è noto che si tratta di un disturbo distinto, caratterizzato da un comportamento anomalo nelle relazioni sociali, da disturbi della comunicazione e da comportamento stereotipato. E’ più frequente nei ragazzi rispetto alle ragazze, i quali presentano uno sviluppo ritardato del linguaggio e un deficit cognitivo.
All’inizio si pensava che dipendesse da situazioni ambientali o da genitori freddi o con atteggiamento di rifiuto o da danni cerebrali; sembrava che la componente genetica non fosse importante perché non erano stati riportati casi di bambini autistici con genitori autistici, perché pochi autistici si sposano ed hanno figli, e pareva che il rischio correlato per i fratelli fosse solo del 3-6%, non sottolineando che comunque tale rischio era  100 volte più grande di quello della popolazione generale dello  0,03%, dunque, una differenza che implicava una forte familiarità sotto stimata.
Il primo studio su gemelli modificò l’idea che fosse un disturbo di origine ambientale, si 11 coppie di gemelli identici, 4 risultarono concordanti per l’autismo, mentre delle 10 coppie di gemelli fraterni, nessuna risultò tale. Dunque, questi livelli di concordanza del 35 % per i gemelli identici e dello 0% per i gemelli fraterni, si alzava all’82% e al 10% quando la diagnosi si estendeva anche ai disturbi cognitivi,
Dunque, studi su gemelli e famiglie, hanno cambiato radicalmente la visione concernente all’autismo, considerandolo ora come uno dei disturbi mentali più ereditabili.
E’ stata identificata un’associazione con un locus sul cromosoma 7, 13 e 15.

I DISTURBI DA DEFICIT DI ATTENZIONE E COMPORTAMENTO DIROMPENTE comprende:
- l’ADHD: si riferisce a bambini molto irrequieti, con un’attenzione breve e un agire impulsivo.
L’incidenza è maggiore nei maschi, perdura nell’adolescenza e in 1/3 dei casi continua in età adulta.
Studi su gemelli mostrano un’ereditarietà del 70%, dunque un’alta componente genetica.
Anche gli studi sulle adozioni confermano un’influenza genetica.

il DISTURBO DELLA CONDOTTA: i criteri per tale diagnosi, secondo il DSM-IV sono: aggressività, tendenza alla distruzione della proprietà, falsità, furto, violazione delle regole. E’ presente soprattutto nei maschi rispetto alle femmine.
Studi sulla delinquenza giovanile hanno mostrato una concordanza dell’87% per i gemelli identici e del 72% per i gemelli fraterni, una concordanza che suggerisce solo una modesta influenza genetica; infatti la delinquenza giovanile che insorge nell’adolescenza e non persiste nell’età adulta sembra subire una maggiore influenza dell’ambiente familiare condiviso, rispetto al comportamento antisociale che insorge precocemente e che è accompagnato da iperattività e dalla tendenza a perdurare anche nell’età adulta sotto forma di disturbo della personalità antisociale.

L’ENURESI: è presente nei bambini con più di 4 anni di età ed è più comune nei ragazzi rispetto alle ragazze. Vi è una forte influenza genetica ed una sostanziale familiarità.
I TIC: coinvolgono contrazioni involontarie di certi muscoli, specialmente del viso, che cominciano durante l’infanzia. La forma più grave è il DISTURBO DI TOURETTE, con un’alta familiarità (concordanza del 53% per i gemelli identici e dell’8% per i gemelli fraterni) rispetto ai semplici tic che invece mostrano una bassa familiarità.
Sono stati descritti associazioni con il gene per il recettore della dopamina DRD4 e pure DRD2 e DRD3.
Molti disturbi possono coesistere, specie quelli meno gravi.