Eziologia della malattia di Huntighton

È una malattia genetica a trasmissione autosomico dominante a penetranza completa (cioè non ci sono persone che hanno il gene ma non la manifestano)

È una così detta malattia da triplette, cioè il gene it15, braccio corto del cromosoma 4, contiene una serie di triplette CAG (citosina-guanina-adenina).

Questa tripletta CAG è ripetuta normalmente tot volte, in questo gene del braccio corto del cromosoma 4.
Qui succede che, per una mutazione, questo gene comincia a ripetere le triplette, un numero superiore di volte e la cosa curiosa è che, più volte si ripete la tripletta, più precoce è l’insorgenza dei sintomi e più grave è la malattia.
Quindi più triplette ci sono, più queste persone avranno prima la malattia e più grave sarà; questo vale per tutte le malattie da triplette.

Ciascuno di noi ha 23 coppie di cromosomi omologhi, ciascun cromosoma porta un allele per una determinata proteina.
Autosomico dominante vuol dire che basta una sola copia dell’allele (il carattere recessivo si presenta se i due alleli sono uguali, il carattere dominante si presenta quando c’è una sola copia).
Normalmente si scopre dopo avere avuto figli ma siccome è autosomico dominante, ciascun paziente ha il 50% di probabilità di avere un figlio affetto.