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Le mutazioni del genoma

Le cellule umane diploidi contengono 46 cromosomi, di cui 44 autosomi e 2 cromosomi sessuali, che sono XX nelle femmine e XY nei maschi. Nella metafase mitotica, ognuno dei cromosomi può essere riconosciuto per la sua dimensione, per la forma e per il bandeggio. L'autosoma più grande è il numero 1 quello più piccolo invece il numero 21 seguito dal 22. Il cromosoma X è di misura intermedia mentre il cromosoma Y ha le stesse dimensioni del 22. Questo insieme ordinato dei cromosomi è definito cariotipo (la greco “nocciolo”, in riferimento al contenuto del nucleo). Grazie alle tecniche citologiche oggi possiamo vedere che il centromero divide il cromosoma in un braccio corto ed un braccio lungo. Il primo è indicato con la lettera p (dal francese “petite”) ed il braccio lungo dalla lettera q (in quanto segue la lettera p nell'alfabeto).

Tratto da CITOGENETICA di Domenico Azarnia Tehran
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