Le inversioni cromosomiche

Le inversioni si verificano quando un segmento di un cromosoma si stacca, ruota di 180°, e si riunisce al resto del cromosoma, e come risultato l'ordine dei geni risulta invertito. Queste inversioni possono essere prodotte in laboratorio mediante l'irradiazione con raggi X, che rompono i cromosomi in pezzi. Talvolta i pezzi si riuniscono, ma nel processo un segmento viene invertito e si verifica un'inversione. Esiste anche la prova che le inversioni sono prodotte naturalmente attraverso l'attività di elementi trasponibili, sequenze insolite di DNA capaci di muoversi da una posizione cromosomica ad un'altra, facendo avvenire a volte inversione. I citogenetisti distinguono due tipi di inversioni: paracentriche, quando non comprendono il centromero, e pericentriche, quando invece lo comprendono. Il risultato è che un'inversione pericentrica può cambiare le lunghezze relative dei due bracci del cromosoma, mentre quella paracentrica non ha un tale effetto. Durante la meiosi, come sappiamo, i cromosomi invertiti e non invertiti si appaiono punto per punto per la loro lunghezza. Tuttavia a causa dell'inversione i cromosomi devono formare un anello per permettere l'appaiamento nella regione dove i loro geni sono in ordine invertito.
Quando avviene il crossing over in un eterozigote per un'inversione paracentrica vi è la formazione di un frammento acentrico che viene perduto, una rottura casuale del ponte dicentrico, e la formazione finale di un prodotto normale, uno che subisce inversione e due deleti. Quindi quando avviene uno scambio in un'inversione paracentrica non si recuperano cromosomi ricombinanti. Al contrario quando avviene un doppio scambio (crossing over) a due filamenti in un'inversione sempre paracentrica vengono recuperati tutti e quattro i prodotti (anche quelli ricombinanti) ma la frequenza cui avviene è molto bassa. Invece, quando abbiamo un crossing over all'interno di un'inversione pericentrica avremo un prodotto normale e vitale dove tutti i geni sono presenti, uno non vitale che subisce delezione e duplicazione, uno vitale che presenta un'inversione ma ha tutti i geni presenti ed un ultimo prodotto non vitale che presenta come il secondo duplicazioni e delezioni.