La genetica della trasmissione

Mendel vide che un gene può esistere in differenti forme chiamate alleli. Per esempio, il pisello può avere semi gialli oppure verdi. Un allele di un gene responsabile per il colore del seme conferirà ai semi il colore giallo, l'altro allele il colore verde. Inoltre un allele può essere dominante rispetto all'altro, che quindi risulterà essere recessivo (bisogna ricordare che non sempre avviene questo in quanto può esistere codominanza, con la comparsa di un colore intermedio). Mendel poté dimostrare che l'allele per i semi gialli era dominante dopo aver incrociato due piante di pisello, una con semi di colore verde e l'altra con semi di colore giallo. Tutta la progenie della prima generazione (F1) mostrava semi di colore giallo. Tuttavia, incrociando tra loro gli individui della generazione F1 (semi gialli), Mendel osservò la ricomparsa di semi di colore verde. Il rapporto tra semi di colore giallo e di colore verde nella seconda generazione filiale (F2) era di 3:1. Mendel concluse che l'allele per il colore verde dei semi doveva essere mantenuto nella generazione F1, pur non influendo sul colore dei semi di queste piante. La sua spiegazione fu che ogni pianta parentale porta due copie del gene; in sostanza i genitori esano diploidi per i caratteri che stava studiando. Secondo questa teoria, gli individui omozigoti presentano due copie dello stesso allele: o due alleli per i semi gialli o due per i semi verdi. Gli individui eterozigoti, invece, presentano una sola copia per ogni allele. I due genitori nel primo incrocio erano omozigoti e la progenie risultante F1 era eterozigote. Quindi Mendel concluse che le cellule sessuali contengono una sola copia del gene, cioè sono aploidi. Di conseguenza, gli omozigoti possono produrre cellule sessuali o gameti, che hanno un solo allele, ma gli eterozigoti possono produrre gameti aventi uno o l'altro dei due alleli. Mendel, inoltre, scoprì che i geni per i sette diversi caratteri che scelse di studiare, operano indipendentemente l'uno sull'altro. Così le combinazioni tra alleli di due diversi geni (piselli gialli o verdi con semi lisci o rugosi, dove giallo e liscio sono caratteri dominanti, rispetto a verde e rugoso che sono recessivi) diedero i rapporti 9:3:3:1 per le combinazioni giallo/liscio, giallo/rugoso, verde/liscio e verde/rugoso rispettivamente. Da questi esperimenti si possono enunciare tre leggi:
1.Legge della dominanza: gli individui nati dall'incrocio di due individui omozigoti, che differiscono per una coppia allelica, avranno il fenotipo dato dall'allele dominante;
2.Legge della segregazione: gli alleli di un singolo locus segregano indipendentemente l'uno dall'altro  (ricomparsa del recessivo nella F1);
3.Legge dell'assortimento indipendente: i diversi alleli si trasmettono indipendentemente l'uno dagli altri, secondo precise combinazioni.
L'ereditarietà che segue le semplici leggi che Mendel ha scoperto viene comunemente definita ereditarietà Mendeliana.
Il lavoro di Mendel fu trascurato quasi 40 anni e furono riscoperte solo quando tre scienziati, Vries, Correns e Von Tschermak arrivarono con esperimenti diversi alle stesse considerazioni che fece Mendel. Comunque, l'idea che i cromosomi siano a portare i geni fu approfondita da Sutton, Boveri e Morgan ed è nota come teoria cromosomica dell'ereditarietà. Questo presenta un momento cruciale per lo sviluppo genetico. I geni non erano più fattori svincolati, ma erano diventati oggetti osservabili nel nucleo della cellula. Alcuni genetisti, e in particolare, come dicevamo prima, Thomas Hunt Morgan, rimasero scettici riguardo a questa idea. L'ironia della sorte stabilì proprio che fosse lo stesso Morgan nel 1910 a fornire la prima definitiva prova a supporto della teoria cromosomica. Morgan lavorava con il moscerino della frutta (Drosophila melanogaster) che era, sotto molti aspetti, un organismo molto più comodo da utilizzare per studi genetici in confronto alla pianta di pisello, grazie alle sue ridotte dimensioni, al breve tempo di riproduzione e all'elevato numero di figli nella progenie. Quando Morgan incrociò moscerini con occhi rossi (carattere dominante) con moscerini con occhi bianchi (carattere recessivo), la maggior parte degli individui della progenie F1, ma non la totalità di essi, aveva gli occhi rossi. Inoltre, quando Morgan incrociò i maschi con gli occhi rossi della generazione F1 e le loro sorelle sempre con gli occhi rossi, un quarto della progenie era rappresentato da maschi con gli occhi bianchi, ma non c'era nemmeno una femmina con gli occhi bianchi. In altre parole il fenotipo del colore degli occhi era legato al sesso e veniva trasmesso, in questi esperimenti, seguendo la trasmissione del sesso. Noi oggi sappiamo che il sesso e il colore degli occhi vengono trasmessi insieme perché i geni che controllano queste caratteristiche sono localizzati sullo stesso cromosoma, il cromosoma X. Comunque, Morgan fu riluttante nel trarre le sue conclusioni fino a quando, nel 1910, non osservò lo stesso comportamento legato al sesso per altri due fenotipo, ali ridotte e corpo giallo. È facile comprendere che geni localizzati su cromosomi separati si comportino indipendentemente negli esperimenti genetici e che geni localizzati sullo stesso cromosoma, come il gene responsabile del fenotipo ali ridotte (miniature) e quello responsabile del fenotipo occhi bianchi (white), si comportino come se fossero legati. Comunque, solitamente i geni localizzati sullo stesso cromosoma non mostrano una perfetta concatenazione genica (linkage). Infatti, Morgan scoprì questo fenomeno quando esaminò il comportamento dei geni legati al sesso che aveva trovato. Per esempio, sebbene white e miniature si trovino entrambi sul cromosoma X, essi rimangono concatenati nella progenie solo il 65,5% delle volta. Gli altri individui della progenie possiedono una nuova combinazione di alleli non riscontrabile nei genitori; per questo si definiscono individui ricombinanti. Questi individui vengono prodotti dallo scambio tra cromosomi omologhi (cromosomi che portano gli stessi geni o gli stessi alleli degli stessi geni). Il risultato di questo meccanismo è lo scambio di geni tra cromosomi omologhi. Nell'esempio precedente, durante la formazione delle uova nella femmina, un cromosoma X che porta gli alleli white e miniature è andato incontro a crossing over con un cromosoma che porta gli alleli per gli occhi rossi e per le ali normali. Poiché il fenomeno del crossing over avvenuto tra questi due geni ha portato gli alleli white e ali normali insieme su un cromosoma e gli alleli rosso (occhio normale) e miniature sull'altro. Dal momento che è stata creata una nuova combinazione di alleli, possiamo chiamare questo processo ricombinazione. Morgan assunse che i geni fossero disposti in maniera lineare lungo il cromosoma, come perle lungo un filo. Questa idea assieme alla consapevolezza della ricombinazione, lo spinse a suggerire che più lontani si trovano due geni lungo un cromosoma e più elevata è la probabilità che essi ricombinino. Successivamente, Sturtevant elaborò questa ipotesi per arrivare ad affermare che esiste una relazione matematica tra la distanza che separa due geni lungo un cromosoma e la frequenza di ricombinazione tra questi due geni. Sturtevant raccolse dati che supportavano questa tesi, conducendo esperimenti sulla ricombinazione nei moscerini della frutta. Questo approccio ha rappresentato il fondamento logico delle tecniche di mappatura genica in uso ancora oggi. Più semplicemente, se due loci ricombinano con una frequenza dell'1% si dice che i geni sono separati da una distanza, sulla mappa, di un centimorgan (dal nome dello stesso Morgan).