Disordini ereditari emoglobinici. L'assistenza infermieristica rivolta al paziente affetto da Alfa – Talassemia (e Idrope Fetale)

5 1. Introduzione: Generalità sulla patologia [2] Di Talassemia, o meglio delle Talassemie (dai termini greco – antichi θάλασσα, “mare” e αἷµα, “sangue”), importanti patologie riguardanti le catene emoglobiniche, si parlò in primis in letteratura scientifica alla fine dell’ '800, sebbene recenti studi multidisciplinari dimostrino che tali malattie siano parte della storia umana almeno da diecimila anni, introdotte in Italia forse dall’Asia Minore, in sequenza da Fenici ed Etruschi e poi dai Greci. Per definizione, esse sono un gruppo eterogeneo di anemie costituzionali, generalmente gravi, di tipo ereditario (autosomico recessivo), osservate soprattutto presso popolazioni costiere; le caratterizzano: microcitemia (dimensioni ridotte dei globuli rossi), un disordine nella sintesi emoglobinica e ferro in circolo in eccesso, conseguente ad emolisi (rottura dei globuli rossi). Incidenza e prevalenza – vedi di seguito – sono di ardua quantizzazione, a causa dei continui flussi migratori. La maggiore diffusione in territorio italiano, oggi, è in Sicilia, Sardegna, nel Delta del Po, in Calabria, Puglia e Campania, ovvero zone un tempo malariche (soprattutto Beta – Talassemie). Volgendoci verso altre parti del mondo, registriamo un’importante casistica nel Sud – Est Asiatico e nelle coste africane (specie Alfa – Talassemie). Negli studi in merito, dalla fine del XIX secolo in poi, si registra una straordinaria evoluzione. Negli anni ’20 (1925), Thomas Benton Cooley per primo descrisse dettagliatamente la più grave forma di anemia ereditaria mai osservata, manifestatasi in alcuni bambini greci e italiani, che poi da lui prese il nome. Varie scoperte successive culminarono, negli anni ’60, nella descrizione strutturale dell’emoglobina, da parte di Pauling, Weatheral e Clegg. Delle successive fondamentali innovazioni, a partire dagli anni ’70 (terapie ferrochelanti), che hanno visto, da allora ad oggi, la curva di sopravvivenza crescere inarrestabilmente dalla prima alla quinta decade di vita, si tratterà di seguito (vedi il capitolo Trattamento, problematiche e rischi).