Lo stress nelle persone disabili affette da neuropatia genetica progressiva: il caso della Charcot-Marie-Tooth

L’idea di questo studio è nata nell’ambito del mio tirocinio, svolto all’interno dell’Associazione Italiana Charcot-Marie-Tooth, che si occupa da anni della promozione della ricerca scientifica su questa patologia, una neuropatia genetica che causa vari gradi di menomazione della deambulazione e della prensione. L’obiettivo era quello di indagare la presenza di stress cronico in un campione di pazienti affetti da tale patologia. La vita dei pazienti affetti da CMT è una continua sfida per condurre una vita più normale possibile nonostante incontrino numerose difficoltà in attività che in persone sane vengono svolte in maniera automatica. Per questo abbiamo pensato che queste persone, che comunque sono inserite nella vita sociale, potessero vivere una condizione di stress cronico.
Ci sono molti studi in letteratura sullo stress come causa di malattia e pochi invece che trattano la malattia come causa di stress. La maggioranza degli studi hanno analizzato e classificato le fasi psicologiche che il paziente attraversa dopo essere venuto improvvisamente a conoscenza di essere affetto da una patologia minacciosa per la vita, come il cancro o l’AIDS, o responsabile di grave disabilità, come la sclerosi multipla. Invece solo pochissimi studi hanno preso in considerazione le problematiche psicologiche dei pazienti affetti da malattie genetiche non mortali ma responsabili di disabilità progressiva di grado lieve o medio, con esordio nell’infanzia o nell’adolescenza. I pazienti affetti da questo gruppo di patologie differiscono sia dai soggetti sani perché le loro prestazioni motorie sono meno valide , sia dai soggetti che la nostra società identifica con il termine disabile o handicappato perché sono di intelligenza normale e possono camminare e compiere le attività della vita quotidiana in maniera autonoma. Un esempio di tali patologie è appunto la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT). Gli scopi del presente lavoro sono due: accertare la presenza di uno stato di stress psicologico in un campione omogeneo e rappresentativo della popolazione CMT italiana e, in caso positivo, individuare i possibili stressors che ne sono all’origine.
In questo studio furono presi in considerazione 35 pazienti di età compresa tra 16 e 60 anni e un livello di gravità clinica compreso tra il 1° e il 5° della classificazione funzionale in 7 stadi esistente per questa patologia: questo significa che tutti erano in grado di deambulare autonomamente, anche se alcuni di loro necessitavano di un dispositivo ortesico o di plantari o di adattamenti alle calzature.
Il principale strumento utilizzato fu il Symptom Questionnaire di Kellner, un questionario convalidato di “distress” psicologico , costituito da quattro scale principali (ansietà, depressione, sintomi somatici ed ostilità) e da otto sottoscale, di cui quattro che indicano sintomi e quattro relative a stati di benessere. Alcuni item (soprattutto della scala “sintomi somatici) furono scartati in quanto parte del corredo sintomatologico della malattia. Inoltre fu effettuata una breve intervista guidata per investigare sulle problematiche che eventualmente il paziente affrontava nella sua vita quotidiana. L’elenco di domande fu redatto da un gruppo di lavoro ad hoc composto da persone affette da CMT, tra cui un medico fisiatra e uno psicologo, e comprendeva le situazioni e le sensazioni che, in base alla loro esperienza personale, comportano disagio o stress. Come controlli furono utilizzati 35 soggetti non affetti da CMT, della stessa età e sesso dei pazienti, presi a caso nella popolazione generale.
I punteggi ottenuti dall’SQ furono utilizzati per calcolare la media e la deviazione standard di ciascuna delle 4 scale principali, sia per i pazienti sia per i controlli, sia in toto sia suddivisi per sesso. Inoltre i pazienti furono suddivisi in due gruppi in base all’età e ciascuno di essi fu confrontato con lo stesso numero di soggetti sani.