Ruolo della citometria a flusso nella diagnosi di emoglobinuria parossistica notturna

1 Capitolo I EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA 1.1 INTRODUZIONE L’emoglobinuria Parossistica Notturna (EPN), malattia ematologica relativamente rara, fu descritta per la prima volta da Marchiafava e Micheli nei primi anni del ‘900 e da allora fu oggetto di grande interesse per gli ematologi 1 . Due studiosi italiani dimostrarono una cosa molto importante: i pazienti che presentavano emoglobinuria “a salve”, come la chiamarono loro, perdevano di fatto costantemente ferro nelle urine. Alla fine degli anni ’30, due studiosi, Ham e Dacie, introdussero un test che rese più agevole la diagnosi di questa malattia. Essi notarono che i globuli rossi lisano in presenza di siero acidificato, quindi supposero che un ambiente acido potesse rendere le emazie più sensibili all’azione di alcuni fattori plasmatici. In realtà studi successivi, dimostrarono che vi sono globuli rossi più sensibili alla lisi, ed altri meno, stabilendo così che in ciascun paziente è presente una miscela di globuli rossi normali insieme ad altri con diversa sensibilità. Verso il 1950, si evidenziò l’importanza della trombosi 2 nel decorso clinico di questa malattia, ma il passo importante venne fatto nel 1959 quando si dimostrò che, i globuli rossi presentavano un deficit dell’enzima