Valutazione della caratterizzazione di tumori polmonari tramite metodica FISH

La presente tesi ha come oggetto di studio i riarrangiamenti del gene ALK nei tumori polmonari. Essa tratta una tematica molto importante nell'ambito sociale e medico, in quanto il tumore al polmone rappresenta una delle principali cause di decesso nei Paesi industrializzati.
Negli ultimi anni l'attenzione degli scienziati si è concentrata su un metodo alternativo di cura per quella piccola percentuale di pazienti con adenocarcinoma, a cui è stata diagnosticata la positività al riarrangiamento del gene ALK.

Il gene ALK è responsabile del trasporto delle istruzioni necessarie all'espressione di una proteina, con funzione di recettore tirosin-chinasico. I segnali che verranno trasmessi da questa proteina saranno fondamentali in diversi processi di accrescimento cellulare, divisione e differenziamento. In particolari condizioni, però, il gene ALK va incontro ad una traslocazione e una successiva fusione con diversi partner, tra cui EML4; la traslocazione ha effetto sulla proteina codificata dal gene, la quale viene espressa in maniera anomala con conseguenze sull'espressione di fattori che contribuiscono alla crescita cellulare irregolare.
Gli studiosi si sono avvalsi, in particolar modo, della metodica FISH per individuare questi particolari riarrangiamenti in cellule cancerose.