Caratterizzazione molecolare ed eterogenicità delle varianti emoglobiniche in Sardegna

12 2. Emoglobinopatie Per emoglobinopatie si intendono le patologie a carico della molecola dell’emoglobina. Rappresentano le malattie ereditarie autosomiche recessive più comuni. Dati recenti della WHO indicano che circa il 7% della popolazione mondiale sia portatore di emoglobinopatie clinicamente rilevanti. Viene stimato che ogni anno nascano 300.000- 400.000 neonati con le forme severe di queste malattie che, se non trattate, portano a morte entro il primo anno di vita, costituendo un gravoso problema di salute pubblica [5][6][7][8] . Le emoglobinopatie comprendono difetti quantitativi e qualitativi. I difetti quantitativi sono dovuti a una ridotta o assente sintesi di una della catene globiniche costitutive l’emoglobina e vengono indicati come talassemie (classificate sulla base del gene coinvolto in alfa, beta, gamma, delta talassemie). I difetti qualitativi, chiamati varianti emoglobiniche, sono dovuti ad alterazioni qualitative delle sequenze aminoacidiche della molecola dell’emoglobina [9] . Tale distinzione attualmente non è così netta poiché si conoscono varianti emoglobiniche, come ad esempio l’emoglobina E, che vengono anche prodotte in quantità ridotte e pertanto costituiscono dei veri alleli talassemici. Una vasta eterogeneità di fenotipi clinici caratterizza questi disordini ematologici. Le catene globiniche più colpite sono la catena alfa e la beta [6][7] . Attualmente circa 1570 differenti alleli