Retinite Pigmentosa: Cause genetiche e conseguenze psicologiche

INTRODUZIONE “Noi tutti, vedenti e non vedenti, ci differenziamo gli uni dagli altri non per i nostri sensi, ma nell'uso che ne facciamo, nell'immaginazione e nel coraggio con cui cerchiamo la conoscenza al di là dei sensi.” [Helen Keller] Questa citazione di Helen Keller, scrittrice e insegnate statunitense sordo-cieca, dà coraggio e speranza a tutte le persone nate con deficit sensoriali. Sappiamo quanto sia difficile vivere la quotidianità per persone nate con qualsiasi tipo di handicap, ancora più difficile per quelle persone che hanno acquisito la patologia nel corso del tempo rivoluzionando completamente il loro modo di vivere. 
 Le persone non vedenti vivono un grande disagio, spesso si identificano con la loro malattia e ciò determina un forte impatto negativo sulla qualità della vita: Bassa autostima, perdita di autonomia, cambiamento della percezione soggettiva del mondo e dell’interazione interpersonale nonché isolamento ed emarginazione. Lo scopo principale di questa tesi di laurea è quello di illustrare una delle più gravi malattie degenerative dell’occhio, la Retinite Pigmentosa. Si tratta di una malattia genetica degenerativa che colpisce i fotorecettori (cellule della retina) determinando una progressiva perdita della visione periferica con difficoltà nella visione notturna, può arrivare perfino ad interessare la visione centrale rendendo l’individuo completamente cieco. La malattia è causata soprattutto da mutazioni genetiche trasmesse da uno o entrambi i genitori, attualmente sono stati identificati più di 50 difetti genetici e siccome è una condizione ereditaria esistono vari modelli di ereditarietà con diverso decorso e gravità. La patologia, inoltre, richiede la messa in atto di numerose strategie per affrontare il peggioramento della vista (e nei casi estremi anche la cecità) sia di tipo comportamentale che cognitivo. E’ importante prendere in considerazione l’impatto psico-emotivo che la Retinite Pigmentosa ha sulla vita delle persone affette; Possono insorgere sentimenti che vanno dalla depressione all’isolamento, mentre in altri casi si arriva alla totale negazione della malattia e alla creazione di soluzioni illusorie. 3