Problemi psicologici nella sindrome di Klinefelter

Tesi INTRODUZIONE Le malattie genetiche sono malattie causate da un’alterazione del patrimonio genetico, il DNA, e nella maggior parte dei casi sono ereditarie. Non tutte queste patologie sono trasmesse alle generazioni successive in quanto il patrimonio genetico di un individuo può subire modificazioni mediante fattori esterni anche dopo la nascita, e se queste non coinvolgono le cellule germinali, la persona che ne è portatore, non le trasmetterà ai propri figli. Le malattie genetiche si possono suddividere in Monogeniche o Mendeliane, Cromosomiche e Multifattoriali. Le malattie cromosomiche sono alterazioni genetiche che riguardano il numero o la struttura dei cromosomi, strutture filiformi contenute nel nucleo delle nostre cellule, che hanno il compito di custodire e trasmettere l’informazione genetica. Nel mio lavoro intendo focalizzare l’attenzione a livello delle anomalie cromosomiche sessuali, più nello specifico tratterò la sindrome di Klinefelter, che rappresenta la più frequente aneuploidia cromosomica maschile. Questa aneuploidia è secondaria ad una non disgiunzione meiotica nei gameti di uno dei genitori, da cui deriva la presenza di un cromosoma X supplementare nel cariotipo maschile. Oltre che al cromosoma in eccedenza, il fenotipo clinico presenta un’elevata eterogeneità e variabilità dei principali sintomi clinici, per cui la diagnosi risulta particolarmente difficile, e molti casi non vengono rilevati o vengono scoperti in ritardo. In questo lavoro, suddiviso in quattro sezioni principali, viene posta inizialmente l’attenzione sulla definizione della sindrome di klinefelter, sulle cause genetiche, sulla sintomatologia clinica classica e sull’incidenza di tale anomalia. La seconda parte, che rappresenta il punto cardine di questa trattazione, è dedicata a quelle che possono essere le problematiche a livello psicologico che tali soggetti possono manifestare. Nella terza parte si prendono in esame i risultati e le diverse tipologie di test somministrati a un gruppo di soggetti klinefelter all’interno di uno studio prospettico che mira ad avvalorare l’ipotesi che in questi soggetti vi è una certa vulnerabilità ai tratti autistici. Nell’ultima parte vengono esaminati gli strumenti per lo screening e la diagnosi della sindrome di klinefelter , per poi concludere con l’illustrazione di alcuni interventi terapeutici e farmacologici con i rispettivi benefici di cui il paziente può giovare.