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Il ruolo delle apolipoproteine nell'eziopatogenesi della malattia di Alzheimer

Sebbene la malattia di Alzheimer sia la più diffusa causa di demenza e declino cognitivo a livello mondiale, ad oggi sono poche le certezze circa la patogenesi del morbo; negli ultimi decenni però, complice l’enorme progresso scientifico e tecnico, le scoperte sono state numerose rispetto all’inizio del secolo, ed hanno contribuito a ridurre il vuoto conoscitivo attorno alla malattia.
L’indagine circa le cause genetiche e ambientali dell’AD ha permesso finora di mettere a punto piani di trattamento farmacologico, ma i dati dimostrano che la ricerca epidemiologica è ancora lontana dall’aver esaurito le sue potenzialità: sono ancora molte le incertezze sui fattori di rischio e protezione. In particolare resta da chiarire quale sia il ruolo e la prevalenza della genetica e dei fattori di tipo ambientale per spiegare i gradi di rischio di sviluppo della malattia e il rapporto tra i fattori di rischio e la sopravvivenza. In questo caso gli studi di tipo longitudinale potrebbero permettere una valutazione più accurata delle variabili genetico-ambientali legate all’insorgenza e alla genesi del morbo, e i risultati ottenuti potrebbero avere importanti effetti sullo sviluppo di nuove terapie.
Resta centrale il ruolo dei servizi socio-sanitari e delle strutture private all’interno delle quali i malati vengono accuditi: le terapie potrebbero essere ulteriormente implementate da un maggiore coinvolgimento di figure specializzate, con particolare riferimento a psicologi e psichiatri, nell’ottica di un miglioramento delle condizioni di vita del malato; il risultato sarebbe in tal caso non solo la gestione ottimale della malattia per la persona affetta, ma un vantaggio esteso ai familiari e a chi si prende cura dei malati, vantaggio che si ripercuoterebbe con effetti positivi sull’intero sevizio sanitario nazionale.

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1 CAPITOLO 1. IL MORBO DI ALZHEIMER 1.1 Introduzione L'invecchiamento della popolazione è un fenomeno che sta interessando sia i paesi industrializzati sia quelli in via di sviluppo, in conseguenza dell'aumento della vita media e della diminuzione delle nascite. Ad oggi è stato riscontrato che il numero di persone con un'età pari o superiore ai 60 anni è raddoppiato rispetto al 1980. Tali stime sembrano destinate ad aumentare e, entro il 2050, il numero di ottantenni sarà quasi triplicato, raggiungendo la cifra di 395 milioni di persone. La maggioranza di questi anziani vive nei Paesi ad alto e medio reddito ed entro il 2015, il loro numero sarà aumentato dell’80% [dati OMS, 2012]. Una tale crescita della popolazione anziana comporterà inevitabilmente un aumento delle malattie legate all'età, in primis le demenze e, tra queste, della malattia di Alzheimer, che rappresenta il 70% dei casi di demenza [dati OMS, 2012]. Lo studio dell'incidenza, della sintomatologia e della cause della malattia di Alzheimer è essenziale per una corretta pianificazione dei servizi socio-sanitari e per un'efficace programmazione dell'assistenza alla popolazione di pazienti da parte delle istituzioni e dei loro familiari. In particolare, chiarire i meccanismi di neurodegenerazione e decadimento cognitivo associati alla malattia e comprendere il coinvolgimento della genetica nel disturbo di Alzheimer, può permettere in un prossimo futuro di sviluppare nuovi e più efficaci approcci terapeutici e di sviluppare piani di prevenzione in grado di fronteggiare le stime legate alla malattia relative ai prossimi anni. Ad oggi non è disponibile una terapia in grado di far regredire o arrestare la malattia, ma la ricerca scientifica potrebbe essere la chiave di volta per aprire a nuovi promettenti scenari: lo studio scientifico del cervello da un punto di vista biologico e genetico, grazie alle tecniche sempre più avanzate di imaging, ha

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Parole chiave

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genetica
alzheimer
e4
malattia
morbo di alzheimer
invecchiamento
demenza
degenerazione
atrofia cerebrale
apolipoproteine

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