Meccanismi patologici e genetici della sindrome di Usher: aspetti clinici e psicologici, opzioni diagnostiche e prospettive terapeutiche

10 Capitolo I Cenni di anatomo-fisiolologia della vista e dell’udito 1.1 Anatomia dell’occhio L’occhio ha la funzione di captare i segnali luminosi e di trasformarli in segnali nervosi. E’ coperto da uno strato epidermico, la sclera, che costituisce la parte bianca dell’occhio. In continuità con essa, anteriormente si trova la cornea, trasparente, attraverso la quale i raggi luminosi entrano nell’occhio, passando per l’umor aqueo, costituito da un liquido salino, e per la pupilla (o foro pupillare), il cui diametro è controllato dall’iride, un muscolo pigmentato, opaco alla luce, che agisce come il diaframma di una macchina fotografica, la cui apertura è regolata dall’intensità della luce. Più internamente si trova una lente biconvessa trasparente, il cristallino, che costituisce il sistema di messa a fuoco dell’occhio. Appositi muscoli, infatti, ne variano lo spessore permettendo la formazione dell0immagine sulla retina. Lo spazio intercorrente tra il cristallino e la retina è occupato dall’umor vitreo, un liquido gelatinoso che mantiene da forma del globo oculare. La retina è una membrana costituita da tre strati di cellule e costituisce la superficie fotosensibile dell’occhio. Sullo strato più superficiale sono poste le cellule foto recettrici, i coni (responsabili della visione in condizione di luce brillante e sono quindi importanti per la visione diurna; sono presenti con tre tipi che percepiscono rispettivamente il colore blu, il verde e il