Correlati metabolici dei deficit motori elementari e ''superiori'' nella sindrome corticobasale

4 1 – INTRODUZIONE LA SINDROME CORTICOBASALE 1.1- DEFINIZIONE E CENNI STORICI 1.1.1 – DEFINIZIONE La sindrome corticobasale (CBS, corticobasal syndrome) è un disordine neurologico degenerativo caratterizzato da alterazioni delle funzioni corticali fronto parietali (aprassia degli arti, “sindrome dell’arto alieno”, perdita delle funzioni corticali sensoriali, mioclono, mirror movements) e disfunzione dei gangli della base (sindrome acinetico-ipertonica ad esordio asimmetrico, rigidità e distonia), non responsivi al trattamento con L-dopa (Stamenova et al., 2009). La definizione di CBS è pertanto una definizione clinica, alla quale corrisponde uno spettro eterogeneo di quadri istopatologici: il primo ad essere stato storicamente identificato, e che tuttora è il quadro di piø frequente riscontro, è denominato degenerazione corticobasale (CBD, corticobasal degeneration). In molti altri casi sono stati identificati quadri anatomopatologici atipici, caratteristici di altre patologie neurodegenerative, come la paralisi sopranucleare progressiva (PSP, progressive sopranuclear palsy), la malattia di Alzheimer (AD, Alzheimer's disease), la malattia di Pick, la malattia di Creutzfeldt-Jacob (CJD, Creutzfeldt-Jacob disease), la degenerazione frontotemporale con inclusioni positive alla TDP-43 e all'ubiquitina, e la demenza a corpi di Lewy (LBD, Lewy body disease)(Boeve, 2011). 1.1.2 – CENNI STORICI Il primo caso di CBS riportato in letteratura risale al 1925, quando Jean Lhermitte e colleghi descrissero in Francia un paziente di 72 anni, destrimane, che presentava all’esame obiettivo un fine tremore intenzionale all’arto superiore sinistro ed ipertono plastico a carico di entrambi gli arti superiori, prevalentemente a destra. L'arto superiore destro inoltre assumeva, a riposo, una postura anomala, con gomito e polso in flessione (vedi Figura 1) e i