La gestione delle conoscenze in una rete nazionale di esperti: l'amiloidosi

La ricerca in ambito medico e biomedico secondo i principi della medicina basata sulle evidenze (Evidence Based Medicine, EBS) produce un repertorio di conoscenze in costante espansione. È necessario strutturare questo sapere per la costruzione di sistemi basati su conoscenze (Knowledge Based Systems, KBS). I KBS assolvono il compito di diffondere e rendere condiviso il sapere relativo ad uno specifico dominio; fungono inoltre da supporto alle decisioni nella pratica clinica per la determinazione della diagnosi, la pianificazione della terapia ed il monitoraggio del paziente.
Il lavoro di tesi presentato si inserisce nel più ampio progetto sullo studio e la cura delle amiloidosi sistemiche ed è stato sviluppato grazie alla collaborazione con i medici del Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche dell’IRCCS S. Matteo di Pavia, che dirige il Gruppo Italiano di Studio delle Amiloidosi Sistemiche.
La tesi mostra come il Gruppo Italiano di Studio rappresenti una comunità di pratica: condivide l’amiloidosi come dominio di interesse, diffonde le informazioni sui progressi della ricerca e sui casi clinici, opera secondo direttive comuni di diagnosi e terapia, sviluppa basi di conoscenze per raccogliere e strutturare il sapere medico. Esso crea, aggiorna, formalizza e diffonde competenze ed esperienze sull’amiloidosi. Così facendo, il Gruppo esplicita il proprio sapere medico, lo struttura e lo diffonde alla comunità scientifica.
Si è sviluppato un sistema basato su conoscenze, al livello epistemologico con l’ontologia ed il modello di inferenza e al livello computazionale con i formalismi delle linee guida per la pratica clinica.
L’ontologia serve da base di conoscenza, fornendo una descrizione tassonomica dei termini poi utilizzati nei diagrammi di flusso. Il modello di inferenza descrive il processo del ragionamento medico: il ciclo di astrazione, abduzione, deduzione ed induzione sottende i ragionamenti utilizzati per la diagnosi e la pianificazione della terapia.
Il livello computazionale del KBS è implementato col formalismo delle linee guida che ha portato allo sviluppo in ambiente Guide di un supporto decisionale per la diagnosi ed uno per il trattamento terapeutico dei pazienti affetti da amiloidosi AL per i quali non si può eseguire il trapianto autologo di cellule staminali.
I supporti decisionali verranno a breve integrati in una cartella clinica informatizzata così da servire da ausilio al medico durante la compilazione. La linea guida diagnostica sarà inserita nella sezione relativa alla Diagnosi; verrà richiamata prima della compilazione della cartella per una consultazione preventiva che descriva al medico le operazioni che è consigliato eseguire per arrivare alla formulazione di una diagnosi corretta; la si potrà vedere anche a diagnosi completata per un confronto con la conclusione alla quale si è giunti. La linea guida terapeutica sarà invece integrata nella parte della cartella clinica relativa alla Terapia in atto. Nell’elencare i farmaci da somministrare al paziente nel trattamento di amiloidosi AL il medico potrà fare riferimento allo schema terapeutico formalizzato. Anche in questo caso, la linea guida potrà essere consultata prima e dopo la compilazione della cartella clinica.