Diabete: frutto dei nostri geni o del nostro stile di vita?

Il diabete di tipo 2 sta assumendo sempre più la caratteristica di un'epidemia globale e, nel 2030 potrebbe diventare la quarta causa di morte. Si tratta di un disordine metabolico che porta ad iperglicemia, spesso correlato con sovrappeso ed obesità. Caratteristiche principali della malattia sono l'insulino-resistenza e la disfunzione β cellulare non sempre presenti contemporaneamente. Inizialmente nel soggetto si manifesta una risposta compensatoria, con un aumento della produzione insulinica e, solo quando questa non è più sufficiente si manifesta la malattia con la tipica iperglicemia. Successivamente si sviluppano le complicanze dovute suddivise in microvascolari e macrovascolari.
Nella patogenesi sono coinvolti fattori genetici ed ambientali. Il coinvolgimento di fattori genetici è dimostrato dall'alta concordanza della malattia nei gemelli omozigoti, dalla forte aggregazione familiare e dalla diversa incidenza nelle varie popolazione ed etnie. Negli ultimi anni, grazie alle tecniche di GWAS, c'è stato un forte incremento dei geni correlati allo sviluppo di diabete anche se fino ad ora la componente genetica spiega soltanto il 5-10% dei casi di diabete. Fra i geni principalmente correlati allo sviluppo di DMT2 troviamo: TCF7L2, HMGA1, SLC30A8, KCNJ11 & ABCC8, PPARs.

Una nuova scienza, l'epigenetica, indaga i meccanismi attraverso i quali l'ambiente e lo stile di vita modificano l'espressione genica senza alterare il DNA. I principali meccanismi epigenetici coinvolti sono la metilazione del DNA e le modifiche a carico della cromatina che possono portare a espressione o silenziamento genico. Invecchiamento, alimentazione, esercizio fisico, ritmo circadiano tramite modulazione epigenetica sono in grado di modificare la suscettibilità alla malattia. I meccanismi molecolari coinvolgono principalmente molecole come SIRT1, PGC1α, AMPK.
La ricerca delle cause della malattia, sia sul fronte genetico che epigenetico, ha avuto un forte slancio ma c'è ancora molto da fare e da scoprire. Sicuramente uno stile di vita più equilibrato con una regolare attività fisica e controllo nell'alimentazione può aiutare a fermare questa "epidemia".