Il ruolo dell’infermiere genetista nell’ambito delle malattie rare nell’era della genomica

Le malattie rare sono condizioni cliniche estremamente eterogenee che colpiscono un numero limitato di individui nella popolazione, ma che complessivamente sono molto numerose (circa 7.000), riguardando circa 350 milioni di persone nel mondo.
Sebbene ottenere una diagnosi precoce possa essere determinante per la definizione di una prognosi, per l'avvio di una terapia adeguata, e per un’adeguata qualità di vita, si tratta di patologie spesso non diagnosticate oppure diagnosticate con tempi e costi estremamente elevati.
In questo contesto, la consulenza genetica, svolge un ruolo fondamentale e rappresenta una fase importante per la presa in carico del paziente e per il miglioramento della qualità di vita.
Si tratta di un processo di comunicazione professionale attraverso il quale i soggetti o i loro familiari, vengono informati su aspetti collegati a malattie, ad esempio in termini di manifestazioni cliniche, dell’eventuale base genetica, dei modi con i quali essa può essere prevenuta o curata, del rischio della sua comparsa e del rischio di ricorrenza.
In questo contesto si inserisce la figura dell’infermiere genetista, ovvero un professionista sanitario con specifiche competenze di genetica medica, la cui pratica include l’accertamento, la pianificazione, lo sviluppo e la valutazione della dimensione fisica, etica, psico-sociale e spirituale del consultando e/o dei familiari di quest’ultimo che hanno problematiche di tipo genetico, al fine di supportarli in ogni fase della consulenza per operare scelte consapevoli.
Con l’obiettivo di valutare il ruolo che può svolgere questa figura professionale ho partecipato a diverse consulenze di genetica medica in cui sono stati effettuati test di citogenomica molecolare e sequenziamento del DNA mediante approcci di Next Generation Sequencing per valutare le basi genetiche di diverse malattie rare.
È emerso che nell’era della genomica contemporanea, caratterizzata da un grande progresso scientifico e diagnostico, l’infermiere può operare anche in ambiti più vicini alla scienza pura e alla ricerca integrando il processo di assistenza infermieristica per la presa in carico e l’assistenza del paziente.