Uso del Triplo-Test nello screening della trisomia 21 e dei difetti del tubo neurale

Cap. 1. LA SINDROME DI DOWN 1.1 DATI EPIDEMIOLOGICI La sindrome di Down, malattia nota fin dal lontano 1866, rappresenta l'insieme delle manifestazioni fenotipiche della trisomia completa o anche solo parziale del cromosoma 21, ed è la più frequente forma congenita di cromosomopatia riscontrabile alla nascita; essa rappresenta inoltre la più frequente causa di ritardo mentale grave. La prevalenza neonatale è stimata intorno a 1: 750 nati vivi. In questa sindrome l'incidenza di aborti spontanei e' molto alta: le gravidanze trisomiche per il cromosoma 21 che vanno incontro a spontanea interruzione nel corso del primo trimestre di gestazione variano secondo le diverse casistiche tra il 40% e l'80%, mentre il 15% circa delle interruzioni avvengono nel secondo trimestre, così come dimostra il confronto tra la prevalenza osservata nel corso delle indagini citogenetiche effettuate alla fine del primo trimestre e la prevalenza a termine di gravidanza. I nati vivi costituiscono quindi in realtà solo il 25% circa del totale dei concepimenti trisomici per il cromosoma 21. 1.2 FENOTIPO CLINICO Il fenotipo del paziente con trisomia 21 è peculiare fin dalla nascita, con malformazioni minori, o tratti dismorfici, che si associano con frequenza variabile a malformazioni maggiori. La facies è caratteristica, con viso tondeggiante a profilo piatto e naso corto con radice piatta, orecchie piccole e tonde con piega dell'elice e lobulo piccolo ed aderente, rime palpebrali ad andamento obliquo dall'alto in basso e dall'esterno all'interno; a livello dell'angolo interno dell'occhio è presente una plica cutanea (epicanto) e l'iride presenta delle caratteristiche macchie biancastre disposte a formare una corona radiale, dette macchie di Brushfield. La bocca è piccola, il palato e' alto