La Sindrome delle crisi parziali migranti dell'infanzia. Studio clinico e videoelettroencefalografico nelle forme ad esordio neonatale

Nonostante l’ampio ventaglio di farmaci antiepilettici utilizzati, incluso fenobarbitale, fenitoina, carbamazepina, oxcarbazepina, valproato, vigabatrin, clonazepam, nitrazepam, midazolam, lamotrigina, attualmente non e` stata osservata una terapia efficace nel controllare crisi di tipo migrante.

Alcuni di questi, come il vigabatrin e la carbamazepina, si e` visto, addirittura possano peggiorare le crisi. Anche tentativi terapeutici con varie vitamine incluse la piridossina (B6), la biotina e l’acido folico non hanno avuto successo (Okuda et al.,2000; Marsh et al.,2005), cosi` come trattamenti con corticosteroidi (ormone adrenocorticotropo -ACTH), e dieta chetogenica (Francois et al.,2003).

Tra i nuovi farmaci antiepilettici sono stati provati lo zonisamide e il topiramato (Hmaimess et al.,2006), ma anch’essi si sono rivelati inefficaci. Nel lavoro di Coppola (1995) solo due pazienti su 14 hanno raggiunto la liberta` dalle crisi in terapia combinata con stiripentolo e clonazepam e hanno mostrato un certo miglioramento anche sul piano neurologico.

Un buon controllo delle crisi e` poi stato documentato da Okuda (Okuda et al.,2000) per altri 2 pazienti in trattamento con bromuro di potassio, dopo refrattarieta` delle crisi agli antiepilettici convenzionali. Okuda et all. documentano infatti che in un paziente le crisi sono state tenute sotto controllo, mentre nell’altro si sono ridotte in frequenza per piu` del 95%, anche se il meccanismo di azione del bromuro non e` del tutto noto.

Gli effetti di questo farmaco possono essere tossici a concentrazioni superiori ai 150 mg/dl provocando delirio, demenza, disartria, anoressia, perdita di peso, sonnolenza, atassia (Polzalo-Ozanda et al.,1965; Dreifuss F., 1989; Woody R., 1990), ad ogni modo si e` osservato nei 2 pazienti a cui e` stato somministrato un certo grado di recupero neurologico, senza manifestazione di gravi effetti secondari. Purtroppo questo effetto non si e` confermato in altri casi.

Una risposta positiva al levetiracetam viene invece fornita, nel 2006, da Hmaimess et al. nel trattamento del primo caso di MPSI ad esordio neonatale, si tratta del primo utilizzo di questo farmaco in un neonato affetto da MPSI. Sfortunatamente, dopo una iniziale sostenuta riduzione dell’attivita` critica che coincideva con una positiva evoluzione clinica in termini di sviluppo psicomotorio, il bambino e` deceduto improvvisamente all’eta` di 14 mesi.

Nel 2009 Cilio et al., relativamente al trattamento con levetiracetam di 2 pazienti affetti da MPSI, segnalano che la somministrazione endovenosa di questo farmaco ha interrotto lo stato di male epilettico refrattario. Purtroppo l’efficacia della somministrazione di levetiracetam EV non comporta una risposta costantemente efficace nei differenti pazienti e/o nei differenti grappoli dello stesso paziente (osservazione personale).

Recentemente uno studio, condotto da Zamponi (Zamponi et al.,2008), sulla stimolazione del nervo vago in un bambino affetto da MPSI ha dato positivita` per il trattamento, ma si tratta solo di un caso. Per cui, nella maggior parte dei casi la malattia rimane severamente intrattabile.