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Integrazione del monitoraggio emocoagulativo nelle attività di un centro trasfusionale e valutazione della resa qualitativa di fattore VIII sul plasma fresco congelato

Malattia di von Willebrand

La malattia di von Willebrand è una coagulopatia congenita rara di carattere autosomico dominante e le cui caratteristiche sintomatiche somigliano a quelle delle sindromi emofiliche. La malattia è trasmessa in maniera dominante ma con penetranza variabile.
Gli affetti da questa patologia presentano un' alterata funzione del fattore di von Willebrand circolante dovuta ad un deficit qualitativo o quantitativo dello stesso, per questo le emorragie spontanee sono frequenti e si va incontro ad eccessivo sanguinamento anche per traumi di lieve entità.
Il fattore di von Willebrand, che è un'importante glicoproteina coinvolta in diversi momenti del processo emostatico-emocoagulativo, partecipa sia nell'emostasi primaria e che nel processo coagulativo cooperando con il FVIII.
Normalmente, in seguito ad una lesione, si ha l'attivazione dell'emostasi primaria ed il richiamo di piastrine verso l'endotelio danneggiato.
Le proteine di membrana trasportate ed esposte sulle piastrine interagiscono col VWF tramite legami che promuovono l'adesione piastrinica e in associazione con le stesse glicoproteine piastriniche che il VWF favorisce anche l'aggregazione piastrinica. Come è prevedibile, quindi, la carenza del fattore di von Willebrand o la riduzione della sua normale funzione comporta un aumento del tempo di sanguinamento e contemporaneamente un rallentamento dei tempi di adesione piastrinica, ora sfavorita. La malattia si manifesta clinicamente con sintomi caratterizzati da sanguinamenti prolungati dopo lesioni superficiali o successivi a traumi o eventi post-operatori.
Il difetto è generalmente dovuto ad una mutazione del gene sul cromosoma 12 che codifica per il fattore.
Altre due cause dell'insorgenza della patologia possono essere attribuite ad anomalie di deposito o nella secrezione endoteliale del fattore e nell'assenza (o alterazione) dell'enzima atto a far maturare il fattore che rimane in forma inattivata come pro-fattore di von Willebrand.
In corso di MVW l'attività del fattore VIII può apparire ridotta a causa della sua aumentata degradazione.
Si conoscono tre tipi di MVW e tale classificazione basata sul grado di severità della malattia e sul fenotipo stesso:
1. Tipo 1: il 70% dei pazienti con MVW ne è affetto. Si tratta di un deficit quantitativo del VWF che viene prodotto in quantità insufficiente e ne consegue un lieve allungamento del tempo di sanguinamento ed un diminuito FVIII poiché normalmente è stabilizzato dal VWF, quando è funzionante.
2. Tipo 2: riscontrabile in pazienti per il 15% circa. Esistono due sottotipi della patologia:
- il tipo-IIa consiste nell'incapacità di assemblare polimeri che vengono eliminati prematuramenti;
- il tipo-IIb presenta una alterata forma di VWF sintetizzato e ciò provoca un rallentamento notevole della normale attività piastrinica.
3. Tipo 3: è la forma più rara ma anche quella più grave. La sintomatologia si manifesta in forma severa ed è caratterizzata da una ridotta, o quasi assente, sintesi del VWF e del FVIII.

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Integrazione del monitoraggio emocoagulativo nelle attività di un centro trasfusionale e valutazione della resa qualitativa di fattore VIII sul plasma fresco congelato

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Informazioni tesi

  Autore: Ida Parlavecchio
  Tipo: Laurea I ciclo (triennale)
  Anno: 2010-11
  Università: Università degli Studi di Palermo
  Facoltà: Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali
  Corso: Scienze biologiche
  Relatore: Paola Poma
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 88

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