Sindrome di Rett: modellamento di un test per la valutazione della comprensione

La Sindrome di Rett è un disordine neurologico dello sviluppo, che si evidenzia nella prima infanzia
e colpisce quasi esclusivamente le bambine. I pazienti con Sindrome di Rett tipica presentano un decorso della malattia ben definito e dalle caratteristiche peculiari.

La Sindrome di Rett non è associata a particolari complicazioni pre e perinatali: i soggetti che ne sono affetti alla nascita appaiono normali, con lunghezza, peso e circonferenza cranica nella norma. Nei primi mesi di vita sono normalmente presenti le acquisizioni motorie come il gattonamento e la deambulazione, compaiono anche il sorriso, la lallazione e i primi cenni di linguaggio. La patologia esordisce tra i 6 e i 18 mesi comportando la perdita progressiva delle abilità motorie, cognitive, linguistiche precedentemente acquisite, un uso stereotipato delle mani e un ritardo mentale grave e profondo.

La Sindrome di Rett prende il suo nome dal Dr Andreas Rett, un neurologo austriaco che nel 1954 notò due bambine sedute con le mamme nella sala d‟attesa del suo studio. Le due bambine si strofinavano le mani in modo insolito, come fossero impegnate in un lavaggio ed egli, dopo averle visitate, scoprì anche che le loro anamnesi cliniche e di sviluppo erano sorprendentemente simili.

Convinto del fatto che dovessero soffrire della stessa malattia registrò un filmato e girò tutta Europa per cercare casi simili. Pubblicò l‟esito delle sue ricerche su alcune riviste mediche in lingua tedesca, ma purtroppo non raggiunsero mai l‟attenzione della comunità scientifica internazionale.

Nel 1960 Bengt Hagberg, in Svizzera, osservò diversi casi analoghi tra i suoi molti pazienti e decise di indagare meglio la natura di questa strana e sconosciuta patologia. Nel 1978 Ishikawa e la sua équipe giapponese descrissero altri tre casi in una breve nota che rimase completamente ignota ai più.

Passarono molti anni prima che A. Rett e B. Hagberg si rendessero conto che stavano studiando la stessa malattia. Solo nel 1983 la patologia divenne nota alla comunità scientifica internazionale dopo la pubblicazione di un articolo in lingua inglese da parte di Hagberg il lasciò che si facesse riferimento a questo disturbo chiamandolo “ Sindrome di Rett “.

Ecco come Andreas Rett descriveva questa patologia nel 1991, durante un convegno internazionale sulla Sindrome di Rett tenutosi a Siena: “ Due anni fa negli Stati Uniti è stata pubblicata una ricerca i cui autori, chiedendosi come mai negli USA non avessero riconosciuto questa sindrome così caratteristica, ne attribuivano la causa al fatto di aver sempre creduto che fosse una forma di autismo. Comparando infatti questi soggetti con casi autistici si può capire che è un’altra malattia (…), lo si può capire anche dal cervello e dall’istopatologia (…).

Nella mia esperienza, con quarantamila bambini handicappati, ho visto tante e tante forme di stereotipie, ma non ne ho mai osservate di questo tipo. È impossibile evitarle: cominciano la mattina quando queste bambine si svegliano e finiscono quando si addormentano. Ho visto in tutto il mondo circa quattromila pazienti, dal Giappone all’America del Sud, e hanno sempre la stessa faccia, questi occhi aperti, brillanti (…). Possiamo dire solamente che è un aberrazione, un errore nel cromosoma X: è quasta la ragione per cui vengono colpite soltanto le fanciulle (…). Sono sicuro che sarà scoperta la causa di questa regressione cerebrale, il perché di questa atrofia” (A. Rett 1992)

È una malattia genetica ed è presente in tutto il mondo con un‟incidenza media stimata di 1: 10.000 / 1: 15.000 bambine nate. La Sindrome di Rett è la seconda causa di ritardo mentale nelle femmine spesso erroneamente diagnosticata come autismo o un non specificato ritardo dello sviluppo.