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Disegno ed Analisi di Prove Cliniche. Lo screening della Celiachia nelle scuole elementari di Trieste

Farmacogenomica per la celiachia

I progressi della biologia molecolare e della genetica sono destinati a cambiare la ricerca farmaceutica sotto forma di quella disciplina conosciuta come farmacogenomica. La scoperta di nuovi agenti terapeutici viene facilitata dalla possibilità di ottenere in vitro cloni di specifici geni umani e di studiarne l’attività, dalla possibilità di manipolare con sicurezza geni di agenti patogeni pericolosi e dalla capacità di indurre mutazioni molto selettive contro obiettivi selezionati, in modo da aumentare l’efficacia e la sicurezza delle terapie.
Il secolo scorso ha visto la decodifica del genoma umano, cosicché ora conosciamo l’anatomia dei geni, ma non conosciamo la loro fisiologia o patologia. Recenti tecniche note con il nome di genomica funzionale stanno dando alla ricerca una svolta fondamentale in questa direzione, e al momento attuale la tecnica più promettente e quella dei microarray. Grazie a un singolo microarray, il biologo e in grado di ottenere simultaneamente l’espressione genica di migliaia di geni in due situazioni sperimentali a confronto, permettendo il monitoraggio della risposta genica ad una terapia.

I microarray possono anche essere usati per investigare la variabilità genetica tra gli individui (genotyping), variabilità responsabile della predisposizione individuale alle patologie e della diversa risposta ai farmaci.
Senza entrare nei dettagli della tecnologia, si sottolinea qui che l’analisi dei risultati da microarray comporta una fortissima domanda di competenze statistiche per disegnare l’esperimento, per tenere conto delle diverse fonti di variabilità e per costruire dei modelli statistici adeguati alla complessità e multidimensionalita dei dati.
Grazie alla genetica, ci si attende che le prove cliniche possano aggiungere alle due importanti dimensioni della sicurezza e dell’efficacia quella dell’individualizzazione, ultimo importante tassello di un’opera di enorme impatto scientifico e sociale.

Questo brano è tratto dalla tesi:

Disegno ed Analisi di Prove Cliniche. Lo screening della Celiachia nelle scuole elementari di Trieste

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Informazioni tesi

  Autore: Edoardo Gridelli
  Tipo: Laurea I ciclo (triennale)
  Anno: 2010-11
  Università: Università degli Studi di Trieste
  Facoltà: Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali
  Corso: Corso di laurea in Biologia curriculum Tecnologie Cellulari e Molecolari
  Relatore: Sergio Invernizzi
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 60

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