Il percorso clinico-assistenziale in caso di sordità neonatale in ASS 2 ''Isontina''

Il progetto di screening audiologico neonatale in Cantabria è iniziato nel febbraio 2005; è stato condotto uno studio di tipo descrittivo con due livelli di emissioni otoacustiche evocate in 8.836 neonati; l’incidenza dei fattori di rischio era del 3.08%. Un totale di 6.7% di neonati sottoposti alla prima fase del test sono risultati PASS e quindi deferiti dalla seconda fase; lo 0.7% dei sottoposti alla seconda fase sono stati sottoposti ad ulteriori test di risposte uditive del tronco encefalico. Il valore predittivo positivo dopo la seconda sessione di fotoemissioni era del 7.9% ed il tasso di falsi positivi e stato del 3.3%. L’ipoacusia neurosensoriale bilaterale è stata diagnosticata in 11 bambini, mentre in un neonato è stata riscontrata un’ipoacusia unilaterale permanente, con un’incidenza di 1.38/1000 neonati. Il 60% dei problemi sono stati diagnosticati entro i primi 3 mesi d’età ed il 100% prima dei 7 mesi; il 50% dei neonati ha iniziato il trattamento prima dei 6 mesi ed il 90% prima di 1 anno. Di tre impianti cocleari, due sono stati impiantati a 11 e 13 mesi.

L'identificazione precoce della sordità pre-linguale è necessaria per ridurre al minimo le conseguenze di danni all'udito con conseguente incapacità di comunicazione futura di un bambino. Secondo le più recenti linee guida internazionali la diagnosi di sordità deve avvenire prima dell'età di 3 mesi e il trattamento protesico-riabilitativo con una protesi acustica tradizionale dovrebbe iniziare entro i primi 6 mesi. Quando si necessita di un impianto cocleare, il trattamento dovrebbe iniziare tra l'età di 12 e 18 mesi. L'unico modo per diagnosticare il problema è l'attuazione precoce di programmi di screening audiologici neonatali universali. Transitorial Evocated Otoacustic Emissions (Otoemissioni Acustiche Evocate Transitorie, TEOAE) è il test più adeguato, perché è preciso, economico e di semplice esecuzione. La registrazione dei potenziali elettrofisiologici del nervo acustico (AABR) è necessaria per identificare i pazienti con neuropatia uditiva, ma è anche importante per ridurre il numero di falsi positivi.

Il 20-30% di ipoacusia è rappresentato dalla perdita progressiva dell'udito o può anche manifestarsi tardivamente (HL), quindi è necessario stabilire un programma di follow-up audiologico, soprattutto nei bambini a rischio. Dal novembre 2005 tutti i neonati nati all’ospedale dell'Università di Pisa sono stati sottoposti allo screening neonatale dell'udito. Dal 2008 il programma di screening segue le linee guida per l'esecuzione dello screening audiologico in Toscana che sono state formulate in base alla Joint Committee on Infant Hearing (JCIH) 2007 Position Statement e adattate alla realtà regionale, con uno sforzo multidisciplinare. Dal novembre 2005 ad aprile 2009, 8.113 neonati nati nel reparto neonatale dell'Ospedale di Santa Chiara (Pisa) sono stati sottoposti a screening neonatale dell'udito. 7.621 neonati (93,9%), senza fattori di rischio hanno eseguito solo la prova TEOAE (primo step). 492 neonati (6,1%) avevano fattori di rischio audiologico e quindi sono stati sottoposti a TEOAE e AABR (secondo step). 84 pazienti (1,04%) con entrambe le prove TEOAE e AABR. 78 di loro sono stati sottoposti a nuove indagini; 44 pazienti hanno riportato falsi positivi (il 0,54% dei neonati scrinati). 34 neonati (4,2 ‰) ha avuto una diagnosi di ipoacusia. A 8 pazienti (0,99 ‰) è stata diagnosticata la perdita unilaterale dell'udito (HL). 26 pazienti (3,2 ‰) presentava menomazioni. Complessivamente nel programma di screening la percentuale di falsi positivi è stata piuttosto bassa (0,54%) mentre l'incidenza di perdite bilaterali (3,2 ‰) è un po 'più alta di quella trovata in letteratura. La principale causa di ipoacusia neonatale è stata riscontrata nella maggior parte dei nati prematuri o che presentavano una sofferenza fetale.