La malattia mentale: un approfondimento sulla schizofrenia

Tra le più frequenti cause dello scatenarsi del disturbo schizofrenico, la più accreditata risulta essere l’ipotesi genetica. Molti geni sono considerati candidati all’insorgere della schizofrenia, che svolgono solitamente un ruolo importante nella trasmissione sinaptica, nella sua plasticità e crescita. E’ evidente per studiosi che ogni soggetto può presentare una conformazione genetica più o meno suscettibile alla patologia. Gli studi sui gemelli e sull’adozione rafforzano le teorie secondo cui la schizofrenia possa avere un forte fattore ereditario. L’ incidenza del presentarsi del disturbo è inferiore al 50%, ciò potrebbe comportare il coinvolgimento di geni differenti oppure che la presenza di un “gene della schizofrenia” porti ad una suscettibilità, non ad una certezza, di sviluppare la patologia. Ipotizzando pertanto tale suscettibilità, si può dedurre l’esistenza di individui che seppur portatori del gene, non presentino l’insorgere della patologia. Gotteman e Bertelsen (1989) hanno notato come la percentuale di bambini schizofrenici sia simile per soggetti con genitori schizofrenici (16,8% ) e non schizofrenici (17,4%). Invece nei casi di gemelli dizigoti le percentuali si discostano (17.4% e 2.1%) . Questi dati sono indice di un fattore ereditario e dimostrano che il possedere il gene della schizofrenia, non sempre porta a manifestarla. Una rassegna di Shastry (2002) denota una suscettibilità alla schizofrenia per i cromosomi 1 ,2 ,4 ,5 ,6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 15, 18, 22 e X.
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Un altro fattore genetico importante verificato è l’età paterna. E’ stato studiato come figli di padri più anziani presentino una maggiore probabilità di sviluppare il disturbo. Ciò è dovuto a delle mutazioni negli spermatociti, le cellule che producono gli spermatozoi.
Dopo la pubertà queste cellule, con intervalli di 16 giorni, si scindono; ad un’età di 35 anni si saranno divise 540 volte, a differenza degli ovociti femminili che si suddividono 23 volte prima della nascita e solo una volta dopo di essa. Una trascrizione errata, nella duplicazione del DNA, aumenta le divisioni cellulari, un aumento di questi errori accumula le mutazioni, con un aumento del manifestarsi della schizofrenia.
Oltre alla componente genetica, è da tenere in considerazione anche il fattore ambientale, secondo alcuni studi con uguale peso nel nesso di causalità.
Attraverso studi epidemiologici è possibile analizzare la frequenza delle malattie in gruppi di individui che popolano ambienti diversi. Tali osservazioni hanno rilevato che l’incidenza della schizofrenia è legata a diversi fattori ambientali: epidemie virali, densità della popolazione, stagione di nascita, malnutrizione prenatale e stress materno. In merito al condizionamento del periodo di nascita, numerosi studi hanno dimostrato che le persone nate alla fine dell’inverno o all’inizio della primavera hanno maggiore probabilità di sviluppare la schizofrenia, tale fenomeno è denominato effetto stagionale. Kendell e Adams (1991), hanno rilevato una percentuale elevata di soggetti schizofrenici in Scozia tra il 1914 e il 1960, nati nei mesi di febbraio, marzo, aprile e maggio.
Nell’emisfero meridionale si è notata un’elevata quantità di soggetti schizofrenici nati alla fine dell’inverno e all’inizio della primavera, nei mesi compresi tra agosto e dicembre (Mc Grath, Welham, 1999). I fattori responsabili dell’effetto stagionale possono essere la probabilità di sviluppare patologie virali durante una fase critica di crescita fetale. Lo sviluppo cerebrale fetale può essere influenzato in modo negativo da una tossina virale oppure da anticorpi materni contro il virus. Alcuni studi hanno evidenziato che la stagione delle influenze invernali coincide con il secondo trimestre di gestazione dei bambini nati alla fine dell’inverno e all’inizio dell’estate (Pallast, Jongbloect, Straatman, Zielhuis, 1994), e questo trimestre presenta aspetti critici dello sviluppo cerebrale. Si è dimostrato anche come l’effetto stagionale si verifichi maggiormente nelle zone urbane e solo raramente in quelle rurali, infatti la probabilità di sviluppare la patologia è tre volte maggiore nelle persone che vivono nelle grandi città. Pedersen e Mortesen (2001) hanno osservato che individui insediati per lungo tempo nei centri urbani sono soggetti ad un forte rischio di sviluppare la schizofrenia. Da ciò si deduce che l’ambiente urbano può influenzare la suscettibilità alla patologia anche dopo la nascita.
Un altro effetto prenatale è stato scoperto da Susser (1996) che hanno analizzato la prole di donne in gravidanza durante la seconda guerra mondiale. Secondo Davis e Bracha (1996), la schizofrenia, associata alla carestia, potrebbe essere dovuta alla riduzione di tiamina o ad una formazione di tossine nel cervello dei feti, al riprendere delle madri di una dieta normale. L’assunzione di cibo a seguito di una carenza di tiamina può infatti causare danno cerebrale in un soggetto adulto, e pertanto interferire con lo sviluppo cerebrale del feto.
L’ultimo effetto prenatale è stato studiato da Huttunen e Niskanen (1978) che hanno riscontrato un’elevata presenza di schizofrenia in bambini nati da donne gravide che, durante la seconda guerra mondiale, hanno ricevuto la notizia della morte del proprio marito. Tale stress ha influenzato lo sviluppo fetale o può aver inibito il sistema immunitario materno, aumentando il rischio di esposizione a malattie virali.
Altra teorizzazione connessa all’eziologia del disturbo schizofrenico è legata allo studio delle alterazioni neurochimiche e neurologiche, come approfondito nel paragrafo successivo.