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Mutazioni nel gene del collagene 7 (col7a1) in pazienti italiani affetti da epidermolisi bollosa distrofica: correlazione genotipo-fenotipo

Damiano Podavini

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Damiano Podavini

Sono laureato in Scienze Biologiche e specializzato in Genetica Medica. Ho ottenuto l'abilitazione all'esercizio della professione di biologo nel Luglio del 2006. Durante il corso di laurea ho acquisito solide basi nel campo della biologia, della genetica, della matematica e statistica, della chimica e della biochimica. Durante l'internato di tesi, della durata di 17 mesi, ho perfezionato l'applicazione pratica delle conoscenze teoriche lavorando dapprima nel campo dell'analisi di linkage e nella ricerca di geni candidati per l'eziopatogenesi di una rara patologia vascolare e, successivamente, nella caratterizzazione molecolare di una rara patologia dermatologica soprattutto in funzione della correlazione genotipo-fenotipo. Ho una buona conoscenza della lingua inglese scritta e parlata che mi permette di sfruttare gli strumenti di formazione e gli aggiornamento disponibili in ambito medico e scientifico, di scrivere relazioni o articoli scientifici in lingua inglese e di usufruire di eventuali periodi di formazione all'estero. Ho un'ottima esperienza in campo informatico che comprende la conoscenza e l'utilizzo dei principali applicativi di Office, dei programmi bioinformatici e dei software di analisi statistica.
Dal 2000 al 2006 mi sono occupato dell'allestimento di una banca di campioni di DNA, RNA e proteine (estratti da linfociti di sangue periferico) di pazienti affetti da schizofrenia e da individui di controllo e dello studio di loci coinvolti nella suscettibilità alla schizofrenia mediante analisi di linkage con RFLP, SNP e microsatelliti acquisendo numerose tecniche tra cui: purificazione dell’RNA e del DNA totale DA sangue intero, amplificazione dell’RNA mediante RT-PCR, utilizzo di sistemi di analisi d'immagine, spettrofotometria UV/visibile, amplificazione allele specifica, sequenziamento automatico, DHPLC, dimensionamento allelico (Genescan), analisi di polimorfismi, analisi di linkage, utilizzo di software per l’analisi statistica, utilizzo di programmi bioinformatici per la caratterizzazione genica, utilizzo di banche dati genomiche, Real Time PCR.
Ho partecipato ad alcuni congressi nazionali di Genetica presentando i risultati ottenuti da diversi progetti scientifici. Durante lo svolgimento della scuola di specializzazione ho seguito corsi di genetica molecolare, genetica umana, statistica, immunologia e patologia, biochimica e citogenetica. Ho partecipato inoltre al corso "Real Time PCR & Genomic Assays" nell'Aprile del 2003 e al corso "Quantification strategies in real-time qRT-PCR" tenuto dal Dr. Michael W. Pfaffl nel Luglio del 2006.
Lo studio iniziato a gennaio 2001 aveva come scopo la ricerca del gene responsabile dell’Arterial Tortuosity Syndrome (A.T.S.) e l'esclusione di 10 geni potenzialmente coinvolti nell’eziopatogenesi dell’A.T.S. Con lo scopo di facilitare la diagnosi e l'inquadramento diagnostico dei pazienti. Il nostro studio ha contribuito alla localizzazione, avvenuta nel 2005, del gene responsabile di questa patologia (Coucke PJ et al., Nat. Genetics 2006).
Nel 2002 ho inizato uno studio che aveva come scopo la caratterizzazione molecolare di pazienti italiani affetti da Epidermolisi Bollosa Distrofica che ci ha portato a meglio inquadrare la correlazione genotipo-fenotipo e ci ha permesso di proporre Le linee guida per la diagnosi di questa patologia (Gardella et al., J. Invest. Dermatol. 2002).
Nei successivi quattro anni mi sono occupato della ricerca di geni di predisposizione alla schizofrenia finalizzata nella pubblicazione di due articoli su riviste scientifiche internazionali (Magri C et al., American Journal of Medical Genetics Part B (Neuropsychiatric Genetics, 2006); Paraskevas I et al., Psychiatric Genetics, 2009) e alla presentazione di poster in vari congressi nazionali di biologia e di genetica.
Dal Febbraio 2006 ho lavorato presso l'Istituto di Medicina Molecolare "Angelo Nocivelli" presso gli Spedali Civili di Brescia lavorando su progetti di genetica molecolare per una patologia da immunodeficienza primitiva (Sindrome da Hyper IgE) e di analisi statistica di associazione per geni potenzialmente implicati nella determinazione della gravità dei sintomi clinici di pazienti affetti da fibrosi cistica. In questo ambito ho acquisito anche tecniche di biologia cellulare e citofluorimetria.

Podavini Damiano

Esperienze lavorative

  • Dal 2010 lavora nel settore Medicina
    Mansione: In cerca di occupazione

    Commento personale: Biologo Molecolare specializzato in Genetica Medica ed abilitato all'esercicio della professione

  • Dal 2007 ha lavorato presso Reparto pediatrico Spedali Civili di Brescia nel settore Medicina
    Mansione: Ricercatore
  • Dal 2006 ha lavorato presso Sezione di Biologia e Genetica dell'Università degli Studi di Brescia nel settore Medicina
    Mansione: Ricercatore