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RIASSUNTO
La sindrome del colon irritabile (IBS) è una patologia con un’incidenza del 12%, a livello della
popolazione mondiale. Interessa per lo più la popolazione femminile e si manifesta con un
quadro patologico e sintomatologico variabile, che condiziona la vita delle persone che ne sono
affette. Individuarne il quadro sintomatologico e conoscere i meccanismi fisiopatologici
dell’IBS, legati alla variabilità del microbiota intestinale e delle cellule endocrine, la cui densità
si riduce, è fondamentale. Ad oggi, per il contenimento dei sintomi, ha sicuramente una grande
importanza la dieta alimentare, in particolare la dieta Low-FODMAPs a basso contenuto di
oligosaccaridi, disaccaridi e monosaccaridi, grazie alla quale i pazienti con IBS mostrano un
miglioramento della sintomatologia.
Anche la possibile esclusione del glutine, può apportare dei benefici al paziente che manifesta
dei sintomi importanti legati all’IBS. Sicuramente il buon uso di probiotici e prebiotici o
simbionti può essere un valido supporto, per migliorare la composizione del microbiota
intestinale dei pazienti.
Il potenziamento degli studi del metaboloma, ossia lo studio dei prodotti metabolici di tessuti e
fluidi biologici degli organismi biologici, prodotti finali della loro espressione genica,
permetterà di definire al meglio, negli anni i metaboliti delle cellule, che potrebbero essere
potenziali biomarkers prognostici e diagnostici.
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1-INTRODUZIONE
È stato stimato che circa il 12,1% della popolazione mondiale soffre della sindrome del colon
irritabile (El-Salhy, 2015). I principali sintomi dell’IBS sono i ricorrenti dolori addominali
associati ad un cambiamento del microbiota intestinale, in accordo con quanto stabilito dai criteri
IV di Roma. Colpisce prioritariamente le donne, la diagnosi avviene intorno i 50 anni. I sintomi
vanno dalla diarrea alla costipazione, in alcuni casi, in condizioni di alvo alterno, vi è una
combinazione di entrambi. Il grado dei sintomi varia, da tollerabili a severi. Alcune persone
lamentano sintomi continui, altri lamentano sintomi specifici, solo in determinati periodi (Xiong,
2003). L’IBS in relazione ai sintomi, influenza la qualità di vita delle persone che soffrono di
tale patologia, tanto quanto il diabete, l’infarto, l’insufficienza renale e la cirrosi epatica (Spiegel,
2009). Il grado dei sintomi è molto variabile da paziente a paziente, sintomi che possono variare
da tollerabili a severi (Drossoman, 2009; Sloth, 1988). I pazienti con IBS hanno comunque un
elevato grado infiammatorio (Sinagra et al., 2016) e necessitano di cure primarie nel 12-14% dei
casi, mentre il 28% dei pazienti si rivolge a specialisti, come il gastroenterologo (Hungin, 2013;
Jones, 1992).
Diversi fattori possono essere coinvolti nell’incremento dell’infiammazione. Tra questi,
sicuramente la dieta, gioca un ruolo fondamentale nel contenimento dei sintomi (El-Salhy 2015).
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2-DIAGNOSI
Ad oggi non esiste un’indagine né istologica, né radiologica, né test biochimici per la diagnosi.
L’unica diagnosi si basa sulla valutazione dei sintomi. Negli ultimi anni un gruppo di lavoro di
Roma ha creato una commissione internazionale per definire la diagnosi ed il trattamento dei
disordini gastrointestinali (DFGI), come l’IBS e la dispepsia funzionale. Tale commissione ha
definito in modo dettagliato e accurato, sulla base delle informazioni cliniche riportate, la
classificazione della sintomatologia dei pazienti. Ad oggi esistono i criteri di Roma (I, II e III)
(O’Keefe, 1992) ed i seguenti aggiornamenti, sino ad arrivare ai criteri di Roma IV (Lacy et al.,
2016).
I criteri di Roma III per la diagnosi del Colon Irritabile
Ricorrenti dolori addominali nei 6 mesi precedenti alla diagnosi
Miglioramento dei dolori con la defecazione
Esordio associato con il cambiamento nella defecazione
I sintomi che supportano la diagnosi sono:
- Frequenza anormale di defecazione
- Forma anormale delle feci
- Passaggio anormale delle feci
- Passaggio di muco
- Gonfiore o sensazione di distensione addominale
Tabella 2.1: Criteri di Roma III.
In aggiunta a questi sintomi, le persone al di sopra dei 50 anni, possono avere ulteriori
manifestazioni sintomatologiche, quali perdita di peso, emorragie rettali, anemia e la presenza di
markers infiammatori.
Una revisione dei criteri di Roma III è stata svolta nel 2016, portando all’elaborazione dei criteri
di Roma IV, seppur sovrapponibili ai criteri di Roma III, che permettono di ridurre al minimo le
indagini invasive e di laboratorio. (Lacy et al., 2016) (Tabella 2.2).
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I criteri di Roma IV per la diagnosi del Colon Irritabile
Dolore addominale ricorrente per almeno un giorno a settimana negli ultimi tre mesi
Miglioramento dei dolori con la defecazione
Esordio associato con il cambiamento nella defecazione
I sintomi che supportano la diagnosi sono:
- Frequenza anormale di defecazione
- Forma anormale delle feci
- Passaggio anormale
- Passaggio di muco
Gonfiore o sensazione di distensione addominale
Ricorrenti dolori addominali nei 6 mesi precedenti alla diagnosi
Tabella 2.2: Criteri di Roma IV.
Ad oggi comunque i pazienti con sintomi intestinali, vengono classificati in pazienti con diarrea
predominante (IBS-D), costipazione predominante (IBS-C) o un mix di sintomi. Inoltre le feci
hanno una consistenza variabile e sono classificabili come D, C o M (Tabella 2.3).
Sottotipi di IBS
IBS-D: IBS con feci diarroiche >25%
IBS-C: IBS con la costipazione difficile o feci grumose > 25% o feci poco idratate >25%;
IBS-M: Soggetti con IBS con sintomi variabili.
Tabella 2.3: I sottotipi del Colon Irritabile in relazione alla consistenza delle feci.
Un terzo dei pazienti ha una sintomatologia correlabile al quadro IBS-D, un terzo IBS-C e i
restanti pazienti presentano un quadro sintomatologico da IBS-M (Mearin F., 2003; Tillisch K.,
2005; Drossman DA ,2005).
Nella pratica clinica, i pazienti che passano da una sintomatologia all’altra, quindi pazienti con
sintomatologia IBS-D che acquisiscono una sintomatologia tipica dei pazienti con IBS-C, sono
definiti ‘alternatori’. Più del 75% dei pazienti con IBS passano, in relazione alle manifestazioni
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cliniche-sintomatologiche, da una tipologia all’altra, dopo il primo anno dall’insorgenza della
patologia (Drossman et al., 2005).
La maggior parte dei gastroenterologi esegue la diagnosi sulla base dei sintomi, affidandosi ai
criteri di Roma III, senza dover fare ulteriori indagini. L’utilizzo di ‘red flags’ combinato con i
criteri III di Roma, sono risultati altamente specifici, ma poco sensibili (Whitehead, 2006).
Le linee guide della Società Britannica di Gastroenterologia raccomandano la gastroscopia in
soggetti con cancro colon rettale più giovani di 45 anni o che hanno avuto due parenti di primo
grado con carcinoma colon rettale (Spiller et al, 2007). Inoltre la Società Britannica di
Gastroenterologia raccomanda di investigare le IBS-D, in quanto le manifestazioni diarroiche
possono essere riconducibili a patologie come la celiachia e le malattie infiammatorie intestinali
(IBD) (Spiller et al., 2007). Queste raccomandazioni sono indispensabili per rilevare e
diagnosticare il cancro colon-rettale, ma non per le patologie gastrointestinali. È comunque più
difficoltoso distinguere l’IBS in pazienti celiaci (Lo et al., 2013; El-Salhy et al. 2011), in quanto
la sintomatologia da IBS si sovrappone con i sintomi della malattia celiaca. Inoltre la
sintomatologia è ulteriormente aggravata dal fatto che IBS e celiachia è esacerbata
dall’ingestione del grano. Nei celiaci la sintomatologia è causata dall’ingestione del glutine, al
quale sono allergici, mentre nei pazienti con IBS la sintomatologia è causata dall’ingestione dei
fruttani presenti nel grano (Fasano et al., 2003). La prevalenza di IBS in soggetti celiaci varia
dallo 0,4% al 4,7% (Van der Wouden et al., 2007; Verdu et al., 2009).
Indipendentemente dal numero di pazienti con celiachia, i pazienti con IBS possono comunque
essere scrinati dai pazienti con celiachia. Distinguere soggetti con IBD da soggetti con IBS può
essere difficile specialmente dal punto di vista della sintomatologia (Schoepfer et al., 2018). I
sintomi dei soggetti con IBS sono simili e riportati prima della diagnosi di IBD (Burgmann et al.,
2006). Le coliti microscopiche causano una sintomatologia simile all’IBS, pur rivelando una
normale apparenza endoscopica (Barta et al., 2005; Madisch et al., 2005; Kao et al., 2009). La
sovrapposizione diagnostica tra IBS, IBD e colite microscopica (MC) è importante per
discriminare i trattamenti specifici. La prevalenza di IBD nei pazienti che soddisfano i criteri di
Roma, senza sintomi allarmanti, varia da 0,4 a 1,9% (El-Salhy et al., 2011), mentre la colite
microscopica (MC) dallo 0,7 all’1,5% (El-Salhy et al., 2011). La diagnosi e gli esami invasivi
per indagare i sintomi di IBS, può portare ad un elevato numero di disordini gastroenterici che
richiedono differenti trattamenti, rispetto l’IBS. La sigmoendoscopia può essere insufficiente ai
fini diagnostici, mentre un numero considerevole di MC può non essere identificato senza
biopsie della mucosa del colon (MacIntosh et al., 1999). Comunque la sigmoendoscopia