Oltre i limiti del dualismo di genere: la configurazione discorsiva della transessualità come spartiacque epistemologico fra Disturbo di Identità di Genere e stereotipi di genere

INTRODUZIONE
“Forse oggi l’obiettivo principale non è di scoprire che cosa siamo, 
ma piuttosto di rifiutare quello che siamo. 
Dobbiamo immaginare e costruire ciò che potremmo diventare” 
Michel Foucault Il tema della transessualità, da tempo oggetto di indagine e discussione in ambito 
scientifico, ha negli ultimi anni assunto rilevanza sociale, in seguito ad alcuni scandali 
di natura sessuale e politica di notevole risonanza mediatica. Negli ultimi tre anni, i 
mass-media hanno diffuso un’immagine della transessualità connessa all’ambito 
dell’illegalità, in particolare all’attività di prostituzione, al consumo di sostanze 
stupefacenti, all’immigrazione. Dall’altro lato, il panorama scientifico che si è occupato 
dell’argomento, a partire dagli anni cinquanta, ha contemplato la stessa principalmente 
come una sindrome psichiatrica di eziologica tuttora incerta: numerosi sono i contributi 
di stampo psicologico - soprattutto di tipo biologistico e psicodinamico - prodotti nel 
tentativo di definire ed individuare le cause del Disturbo di Identità di Genere. 
Estremamente rari risultano, invece, contributi teorici e di ricerca dedicati al tema della 
transessualità che non siano collocabili all’interno dell’alveo della psicologia clinica 
tradizionale e che abbraccino una concezione costruzionista della realtà in oggetto.
Il presente elaborato, che  nasce all’interno di tale scenario, vuole farsi portatore di una 
differente concezione della transessualità, propria di un orizzonte teorico che non si 
interessa alla ricerca di cause bensì al modo in cui le realtà sociali si costruiscono e si 
dipanano. In virtù di tale intento, si è scelto di non utilizzare la dizione 
“transessualismo” - in quanto, in primo luogo il suffisso -ismo veicola l’immagine di 
una condizione/stato dato una volta per tutte e trasversale ai tempi e ai luoghi in cui si 
genera, ed in secondo luogo il termine “transessualismo” si caratterizza storicamente per 
7
una concezione patologizzante - bensì quella di “transessualità”, al fine di sottolineare 
come la stessa si collochi in una dimensione diacronica: la costruzione della 
transessualità è strettamente connessa alla cornice storico-culturale in cui essa si dipana, 
pertanto si caratterizza come un processo di costruzione in continuo mutamento.
Proprio a fronte di tale presupposto conoscitivo, una volta delineato l’obiettivo generale 
della ricerca si è intrapresa un’esplorazione
1
 della “realtà” oggetto di interesse che ha 
implicato più volte la ridefinizione della linea di ricerca a fronte delle informazioni 
acquisite nel corso del tempo:
2
 tale esplorazione - che è consistita nell’approfondimento 
di contributi teorici di diversa natura e/o autobiografici in merito alla transessualità, 
nella visione di films e documentari 3
 relativi alla realtà in oggetto, e nel dialogo e nel 
confronto con persone transessuali rispetto alla propria esperienza - ha orientato la 
stesura dell’elaborato effettuata dunque in un secondo momento.
Concludendo, il presente contributo vuole essere uno strumento per dare visibilità a 
tutte quelle configurazioni identitarie gender bender che si collocano al di là della 
norma sociale e vuole altresì costituire un’occasione per la/il lettrice/lettore per 
ripensare ai temi del genere e del sesso come a delle costruzioni sociali; alla base di tale 
intento c’è la consapevolezza che, se da un lato i cambiamenti sociali hanno la capacità 
di orientare le produzioni scientifiche, dall’altra queste ultime possono farsi portatrici di 
un pensiero “altro” che orienti e muova i mutamenti sociali verso il riconoscimento ed il 
rispetto delle differenze. Infine, in virtù di quanto posto e poiché si considera il 
1
 Blumer definiva l’esplorazione come una “procedura flessibile, nella quale il ricercatore sceglie una 
linea di ricerca o adotta nuove osservazioni, intraprende nuove direzioni di indagine e riflessione 
precedentemente non comprese, acquisendo maggiori informazioni”. Blumer H. (2006), La metodologia 
dell’interazionismo simbolico, Roma, Armando
2
 Ad esempio, il protocollo di indagine è stato ridefinito due volte: mentre in un primo momento, a fronte 
dell’obiettivo posto, si era scelto di indagare esclusivamente le configurazioni “transessualità”, “essere 
uomo” ed “essere donna”,in un secondo momento, proprio a fronte di quanto appreso durante l’ 
“esplorazione”, si è valutato utile indagare le dimensioni di “femminilità” e “mascolinità”.
3
 In Appendice è presente una sezione dedicata alla filmografia.
8
linguaggio come una “forma di vita”,
4
 si è scelto di rispettare, nella stesura del testo, le 
“Raccomandazioni per un uso non sessista della lingua italiana” di Alma Sabatini.
5
Entrando nel merito della strutturazione del presente lavoro, questo risulta articolato in 
tre sezioni: 
1. la prima sezione è dedicata all’approfondimento dei costrutti di sesso e genere 
nonché delle categorie identitarie di tipo transgender; 
2. la seconda sezione è relativa alla modalità in cui la transessualità è configurata in 
ambito scientifico, partendo da un paradigma conoscitivo di stampo 
meccanicistico fino ad un uno di tipo narrativistico; 
3. la terza sezione è dedicata alla ricerca empirica e alle considerazioni critiche che, 
a fronte dei risultati della stessa, è stato possibile offrire.
Nello specifico, all’interno del capitolo 1 si è voluto fornire al/alla lettore/lettrice una 
base teorica da cui partire per l’approccio al presente contributo. Si è offerta una 
disamina dei costrutti di sesso e genere - che risultano strettamente connessi alla 
transessualità - attraverso cui si è inteso mettere in luce come tanto il genere quanto il 
sesso siano categorie costruite socialmente.
Il capitolo 2 è stato dedicato alla descrizione delle varie forme di gender bending, 
ponendo particolare attenzione al ‘transessualismo’. La disamina di tali categorie 
identitarie è stata proposta coerentemente all’assunzione che non esista una realtà unica 
e che pertanto ciò che gode del consenso sociale assume il carattere di “normalità”: a 
4
 Wittgenstein L. (2009), Ricerche filosofiche, Torino, Einaudi
5
 Sabatini A. (1987), Raccomandazioni per un uso non sessista della lingua italiana, in Il sessismo nella 
lingua italiana , Ist. Pol. Zecca dello Stato, Roma
9
fronte di tale presupposto le categorie prese in esame sono state descritte dal punto di 
vista storico, normativo e sociale.
Nel capitolo 3 si è entrati nel merito della modalità in cui le transessualità sono 
configurate in ambito scientifico: in primis  è stata approfondita la categoria diagnostica 
Disturbo di Identità di Genere ed è stata offerta una breve rassegna delle ipotesi 
eziologiche prodotte in ambito medico e sociologico rispetto al DIG; in seconda battuta, 
si è offerta una disamina critica dell’etichetta diagnostica e dell’approccio alle 
transessualità della psicologia clinica tradizionale.
Il capitolo 4 è stato dedicato all’esposizione di alcuni contributi teorici della psicologia 
post-moderna, adottati come fondamento teorico del presente lavoro, e si è offerta una 
descrizione delle transessualità “altra” rispetto a quella proposta dalla clinica 
tradizionale.
Nel capitolo 5 è stata presentata la metodologia adottata per la ricerca a cui il presente 
elaborato è dedicato, ed in particolare sono stati descritti gli obiettivi, i protocolli di 
domande e lo strumento utilizzato per l’analisi.
Il capitolo 6 è dedicato alla presentazione e alla discussione dei dati della ricerca, ed è 
strutturato in tre aree di indagine: la transessualità, l’identità di genere femminile e 
l’identità di genere maschile.
Nel capitolo 7 sono state offerte delle considerazioni critiche rispetto a quanto emerso 
dai risultati della ricerca e a fronte della cornice epistemologica e teorica da cui il lavoro 
in oggetto muove; inoltre sono state delineate le possibili ricadute applicative del 
presente contributo.
10
PRIMA SEZIONE. INTRODUZIONE ALL’ARGOMENTO DI RICERCA
CAPITOLO 1. SESSO E GENERE: DUE CATEGORIE A CONFRONTO
1.1 INTRODUZIONE 
“La scienza non è un insieme di asserzioni certe,
o stabilite una volta per tutte, e neppure un sistema che
avanzi costantemente verso uno stato definitivo.
La nostra scienza […] non può mai pretendere di
aver raggiunto la verità e neppure di aver sostituito la verità” Karl Popper Le differenze tra donne e uomini possono essere ricondotte a due grandi dimensioni: 
quella che ha che fare con il sesso e quella che ha a che fare con il genere.
6
 Tali 
dimensioni, separate per la prima volta da John Money 7
, al quale viene attribuito il 
merito di aver introdotto il termine “genere” per indicare il ruolo sociale “maschile o 
femminile” e l’identità che a tale ruolo è legata, comparvero in contrapposizione per la 
prima volta nel discorso scientifico intorno alla metà degli anni Settanta quando Gayle 
Rubin 8
 nel suo articolo The Traffic in Women elaborò la coppia sex/gender , appunto 
sesso/genere,  distinguendo la dimensione biologica da quella culturale della sessualità.
A fronte della separazione, operata in ambito scientifico, fra gli ambiti di pertinenza dei 
due costrutti 9
, è possibile definire il sesso come determinato dalla specificità nei 
caratteri che, all’interno della stessa specie, contraddistinguono soggetti diversamente 
6
 Ruspini E. (2009), Le identità di genere , Roma, Carocci 7
 Money J. (1955), “Hermaphroditism, gender and precocity in hypoadrenocorticism: psychologic 
findings”, Bulletin of the Johns Hopkins Hospital , 96, pp. 253-264.
8
 Rubin G. (1975), “The Traffic in Women: Notes on the 'Political Economy' of Sex”, in Toward an 
Anthropology of Women , a cura di Reiter R., New York, Monthly Review Press, pp. 23-65.
9
 Per costrutto si intende un termine che assume un significato specifico solo all’interno di una 
determinata teoria, tale per cui anche all’interno dello stesso campo di applicazione la stessa parola 
assume tanti significati quante sono le teorie che la vanno a definire. Tratto dalla Dispensa del Corso di 
Psicologia Clinica tenuto dal prof. Gian Piero Turchi, A.A. 2005-2006, Facoltà di Psicologia, Università 
degli Studi di Padova
11
preposti alla funzione riproduttiva: livelli ormonali, organi sessuali interni ed esterni, 
capacità riproduttive […]; mentre il genere ha a che fare con le differenze socialmente 
costruite tra i due sessi e con i rapporti che si instaurano tra essi in termini di 
“comportamenti distintivi e appropriati”.
10
 Se da un lato, in ambito scientifico,le due 
categorie vengono configurate in opposizione in modo da enfatizzare il processo di 
costruzione sociale in contrasto con la concretezza e “l’immutabilità del dato 
biologico”,
11
dall’altro viene riconosciuto come non sia “facile separare in modo netto ed 
incontrovertibile il biologico dal culturale, la materialità del corpo e la sua dimensione 
simbolica”.
12
 
La conoscenza della modalità di costruzione delle realtà “sesso” e “genere”, che si 
approfondirà nei paragrafi successivi, si pone come utile al fine di descrivere la cornice 
conoscitiva all’interno della quale le transessualità sono state discorsivamente costruite 
all’interno del panorama scientifico, in particolare nei termini di Disturbo di Identità di 
Genere; quanto si andrà a descrivere all’interno del presente capitolo costituirà altresì il 
punto di partenza per la trattazione del tema in oggetto e dunque per la rifondazione 
scientifica della transessualità che con il presente lavoro si vuole proporre.
  
10
 Ruspini E. (2009), Le identità di genere, Roma, Carocci 
11
 Ibidem.
12
 Butler J. (2007), La disfatta del genere, Roma, Meltemi 12
1.2 LA COSTRUZIONE DELL’ IDENTITÀ SESSUALE COME BINARIA
“Quando incontriamo una persona la prima distinzione
che facciamo è ‘maschio’ o ‘femmina’ in questo confortati da una certezza interna che non ci lascia nessuna esitazione” Sigmund Freud
L’etimo della parola “sesso” non è ben definita infatti mentre sembra esserci accordo 
rispetto alla sua derivazione dal latino sex-us , alcuni sostengono che la sua origine sia 
da ricercare nel greco tek-os (nato, procreato) e anche in exis (stato, condizione); altri 
ancora riportano il termine alla radice del latino sec-are (tagliare, separare).
13 
Qualunque sia l’origine effettiva della parola, tutte le possibili derivazioni sopra citate 
consentono di produrre delle considerazioni rispetto al modo in cui la realtà “sesso” 
viene configurata in quanto ciascuna delle radici etimologiche contemplate suggerisce 
alcuni fra i significati socialmente associati al termine. Che il sesso sia connesso alla 
nascita di un individuo e che la sua determinazione sia in qualche modo legata alla 
procreazione viene suggerito dalla radice greca tek-os (appunto, nato o procreato); il 
latino exis (condizione) introduce un altro aspetto particolarmente rilevante del sesso, 
ossia la sua stabilità e il suo configurarsi all’interno di una dimensione che pare 
sincronica; infine l’etimo più suggestivo è il latino sec-are (tagliare, separare) che 
consente di associare il sesso e la separazione, per cui una persona può avere un sesso (o 
almeno uno per volta). 
A fronte di quanto poc’anzi esposto, è possibile descrivere l'identità sessuale come 
relativa alla dimensione biologica, dunque attribuita alla nascita – oggi anche prima del 
prodursi di tale evento - con l’assegnazione dell’individuo ad una categoria sessuale 
sulla base dell’aspetto dei genitali esterni. L’identità sessuale risulta dicotomica, in altre 
13
 Tratto dal sito <www.etimo.it>
13
parole “si nasce maschi o femmine”; tale binarismo affonda le proprie radici nelle 
produzioni scientifiche di stampo medico e biologistico che attestano l’esistenza in 
natura di una reale distinzione fra due sessi. Su tale dato biologico “la società ha 
costruito un potente sistema di ruoli e di rappresentazione delle differenze: il genere, 
appunto”:
14
 è infatti sulle caratteristiche fisiche di cui i corpi sono portatori che si va ad 
innestare la costruzione dei significati sociali dati alle differenze biologiche. Ciò 
avviene poiché il corpo rappresenta il mezzo attraverso cui la propria identità sessuale 
nonché il proprio genere vengono esposti agli altri, esso ha dunque una dimensione 
imprescindibilmente pubblica.
15
 
Poiché il sesso risulta inserito in una cornice epistemologica di tipo biologistico, 
all’interno della quale trova la propria definizione, si intende di seguito entrare nel 
merito di aspetti relativi al sesso di pertinenza medica al fine di descrivere la modalità in 
cui il dualismo sessuale è costruito.
14
 Ibidem.
15
 Butler J. (2007), La disfatta del genere, Roma, Meltemi 14
1.2.1 “MASCHIO  O FEMMINA”: I FATTORI GENETICI DEL SESSO E LA 
DIFFERENZIAZIONE SESSUALE
“Ora, attraverso questa tecnica di assoggettamento, 
si va componendo un nuovo oggetto: 
[…] è il corpo naturale, portatore di forze e sede di una durata; è
il corpo suscettibile di operazioni scientifiche. 
Il corpo, divenendo bersaglio per nuovi meccanismi di potere, 
si offre a nuove forme di sapere ” Michel Foucault La logica del binarismo sessuale, ossia la concezione dello stesso nei termini di “dato di 
natura”, affonda le proprie radici nelle produzioni scientifiche relative alla genetica
16
 e 
alla biologia. In base a tali produzioni scientifiche è possibile asserire che “nel nucleo di 
tutte le cellule umane, il DNA rappresenta il programma genetico di una persona, tutte 
le informazioni necessarie per costruire un individuo”.
17
 Il DNA è organizzato in 46 
cromosomi: 23 dal padre e 23 dalla madre. Ognuno possiede due versioni di ciascun 
cromosoma, fatta eccezione per i cromosomi sessuali, X e Y. Si afferma solitamente che 
esistono 44 autosomi (22 coppie di cromosomi appaiati) e due cromosomi sessuali. 
La determinazione del sesso avviene al momento del concepimento, quando si stabilisce 
il sesso genetico dello zigote. Le femmine possiedono due cromosomi X, uno da ogni 
genitore, mentre i maschi possiedono un cromosoma X dalla madre ed un cromosoma Y 
dal padre. La determinazione del sesso, dunque, dipende dal corredo genetico 
dell’embrione, dai cromosomi e dai geni: il genotipo femminile è denotato XX, quello 
maschile XY e tali genotipi specificano il sesso genetico di una persona.
18
Il sesso genetico condiziona a sua volta la determinazione del sesso gonadico . 
16
 Si definisce genetica la scienza che studia i geni, l’ereditarietà e la variabilità genetica degli organismi.
17
 Bear M. F., Connors B. W. e Paradiso M. A. (2005), Neuroscienze. Esplorando il cervello, Milano, 
Masson 18
 Crepaldi G. e Baritussio A. (2002), Trattato di medicina interna, Padova, Piccin, vol. 3,  pp. 1180-1215
15
Prima dell’ottava settimana di gestazione, le gonadi del feto si trovano in uno stadio 
indifferenziato dal quale possono svilupparsi sia le ovaie che i testicoli. Tali gonadi 
indifferenziate hanno due strutture chiave, il dotto di Muller e il dotto di Wolff. Per la 
determinazione del sesso gonadico è importante che il cromosoma Y contenga un gene 
chiamato “regione del cromosoma Y per la determinazione del sesso” (RYS), che è 
responsabile della produzione di una proteina chiamata “fattore per la determinazione 
dei testicoli” (FDT).
19
Se il feto ha un cromosoma Y e il gene RYS, viene prodotto testosterone; ne consegue 
che il dotto di Wolff si sviluppa nel sistema riproduttivo interno maschile, mentre il 
dotto di Muller viene bloccato da un ormone chiamato “fattore mulleriano-inibitore”. 
Nel caso contrario, in cui non sia presente il cromosoma Y e dunque non venga prodotto 
testosterone, il dotto di Muller si sviluppa nell’apparato interno femminile e il dotto di 
Wolff degenera.
20
Il processo sopra descritto include sia la determinazione del sesso gonadico, ossia la 
differenziazione della gonade in testicolo o ovaio, che la determinazione del sesso 
fenotipico , la quale pertiene alla struttura dei genitali interni ed esterni; tale processo 
prende il nome di differenziazione sessuale ed include, in altre parole, “tutti quei 
processi che, obbedendo al messaggio inviato dal corredo genetico, portano al completo 
sviluppo morfologico e funzionale dei genitali interni ed esterni”.
21
 
Lo sviluppo di caratteri sessuali primari (le gonadi e i gonodotti)
22
 e dunque la 
“differenziazione delle gonadi in testicoli o ovaie, dà inizio ad una cascata di eventi che 
19
 Ibidem.
20
 Ibidem.
21
 Ibidem.
22
 “I dotti genitali (o gonodotti) sono le strutture attraverso le quali i gameti vengono portati all'esterno o 
comunque nel sito dove avverrà la fecondazione. Due paia di gonodotti si sviluppano in entrambi i sessi: i 
dotti mesonefrici o di Wolff e i dotti paramesonefrici o di Müller ”. Tratto da 
<http://www.biologia.uniba.it/didattica/Tesine/Differenziamento%20sessuale/Parte%20generale.html>
16
riguardano lo sviluppo dell’intero corpo”.
23
 In particolare, le secrezioni ormonali delle 
gonadi maschili o femminili determinano lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari, 
inducendo la mascolinizzazione o la femminilizzazione del corpo e del sistema 
nervoso.
24
Il testosterone
25
 fa parte della classe di ormoni steroidei sessuali definiti comunemente 
come androgeni, i quali sono presenti in quantità maggiori nel maschio, a differenza 
degli estrogeni che sono più concentrati nelle femmine. I testicoli sono i principali 
responsabili del rilascio di androgeni, mentre le ovaie sono responsabili della 
produzione di ormoni femminili quali estradiolo e progesterone. L’azione di tali ormoni 
è responsabile dello sviluppo dei caratteri sessuali secondari 26
 specifici, in età puberale: 
nel maschio, il testosterone interviene sulla crescita e sullo sviluppo dei caratteri 
sessuali secondari maschili come ad esempio la crescita della barba, l'aumento della 
peluria, la variazione della voce; nella femmina, gli estrogeni ed il progesterone 
provocano lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari femminili quali ad esempio 
l'ingrossamento del seno conseguente allo sviluppo delle ghiandole mammarie, 
l'allargamento dei fianchi, l'aumento della peluria sul corpo.
27
A fronte di quanto testé esposto, risulta possibile considerare come il sesso maschile ed 
il sesso femminile sembrino costituire le uniche possibilità esistenti in natura, tuttavia 
esistono delle “variazioni naturali” che si manifestano circa in un caso ogni duemila:
28 
23
 Bear M. F., Connors B. W. e Paradiso M. A. (2005), Neuroscienze. Esplorando il cervello, Milano, 
Masson 24
 Ibidem.
25
 “Nell'individuo maschio il principale ormone sessuale è il testosterone, un ormone steroideo prodotto 
dai testicoli con un meccanismo controllato da un altro ormone, l'LH (ormone luteinizzante), che invece è 
prodotto dall'ipofisi”. Tratto da <http://www.pagineblusanita.it/dizionario-medico/O/ormoni-sessuali-
4083.htm>
26
 Per caratteri sessuali secondari si intendono le caratteristiche corporee e fisiologiche che differenziano i 
due sessi. Tratto da Ruspini E. (2009), Le identità di genere, Roma, Carocci 27
<http://elearning.utetuniversita.it/gr/ArticleViewServletOriginal?
otid=GEDEA_carattere_2&orid=GEDEA_carattere_2>
28
 Dati dell’Intersex Society of America, <http://www.isna.org>
17
tali variazioni vengono riconosciute in ambito medico come “disordini della 
differenziazione sessuale”.
29
1.2.2 UN’ECCEZIONE AL BINARISMO SESSUALE: L’INTERSESSUALITÀ "Si crede di stare continuamente seguendo la natura 
e in realtà non si seguono che i contorni della forma attraverso cui la guardiamo. 
Un'immagine ci teneva prigionieri.
 E non potevamo venirne fuori, perché giaceva nel nostro linguaggio e questo sembrava ripetercela inesorabilmente"
Ludwig Wittgenstein I cosiddetti “disordini della differenziazione sessuale” comprendono quelle condizioni 
in cui, sulla base del fenotipo, un soggetto non può essere considerato con certezza 
maschio o femmina, in quanto “patologie che determinano arresto o deviazione dal 
normale iter morfologico delle strutture genitali interne ed esterne possono causare 
l’intersessualità o addirittura genitali caratteristici dell’altro sesso”.
30
 Dal momento che 
“patologie diverse” 31
 possono causare lo stesso fenotipo si valuta che una classificazione 
dei disturbi che modificano l’usuale processo della determinazione e della 
differenziazione sessuale che sia basata sulla morfologia, non risulti utile in questa sede; 
risulta piuttosto preferibile distinguere fra anomalie della determinazione del sesso e 
anomalie della differenziazione sessuale.
32
 
Le anomalie della determinazione del sesso sono relative ad anomalie dei cromosomi e 
dei geni che influenzano la gonadogenesi e di conseguenza tutte le caratteristiche 
29
 Ibidem.
30
 Crepaldi G. e Baritussio A. (2002), Trattato di medicina interna, Padova, Piccin, vol. 3,  pp. 1180-1215
31
 I disordini della differenziazione sessuale vengono considerati come causati da “disturbi endocrini, 
nutrizionali e metabolici”, come nel caso dell’ermafroditismo e degli pseudoermafroditismi, oppure da 
“malformazioni congenite, deformazioni e anormalità cromosomiche”, come nel caso della sindrome di 
Klinefelter e della sindrome di Turner. Tratto da Kemali D. et al. (1994), ICD-10. Decima revisione della 
classificazione internazionale delle sindromi e dei disturbi psichici e comportamentali. Descrizioni 
cliniche e direttive diagnostiche, Milano, Masson 32
 Crepaldi G. e Baritussio A. (2002), Trattato di medicina interna, Padova, Piccin, vol. 3,  pp. 1180-1215
18
fenotipiche con esse correlate in entrambi i sessi; a tale gruppo appartengono l a 
Sindrome di Klinefelter, Sindrome di Turner, la Disgenesia Gonadica Pura, la 
Disgenesia Gonadica Mista e l’Ermafroditismo Vero.
La Sindrome di Klinefelter 33
 è caratterizzata da un cariotipo 47,XXY e dunque dalla 
presenza di un cromosoma in più nella coppia dei cromosomi sessuali.
34
 Essa si 
manifesta a partire dalla pubertà in individui con fenotipo maschile, periodo in cui si 
evidenzia il ridotto sviluppo dei testicoli, la mancanza totale di spermatogenesi, lo 
scarso sviluppo di barba e peluria.
35
La Sindrome di Turner 36
 è caratterizzata da un cariotipo 45,X e dunque dalla 
monosomia completa o parziale del cromosoma X.
37
 Essa si manifesta a partire dalla 
pubertà in individui con fenotipo femminile e si caratterizza per l’assenza o la forte 
riduzione delle ovaie, la mancanza di ciclo ovulatorio, la presenza di caratteri sessuali 
secondari di tipo infantile.
38
La Disgenesia Gonadica Pura, conosciuta anche come Sindrome di Swyer, è 
caratterizzata da un cariotipo 46,XY e dalla presenza di genitali esterni femminili in 
individui geneticamente maschi (XY) ;
39
 Gli individui con Sindrome di Swyer non 
33
 La Sindrome di Knlinefelter prende il nome dal dott. Harry Klinefelter che per primo la descrisse nel 
1942.
34
 Tale cariotipo è dovuto alla mancata disgiunzione dei cromosomi X durante la gametogenesi di uno dei 
genitori . Durante una meiosi normale avviene una disgiunzione dei cromosomi che porta ogni gamete ad 
avere un solo rappresentante di ognuno dei 22 cromosomi somatici e uno dei due cromosomi sessuali: i 
gameti sono quindi cellule aploidi. Le femmine (XX) producono quindi solo gameti X mentre i maschi 
(XY) producono sia gameti X che Y. Se avviene una non-disgiunzione uno dei gameti porterà due 
cromosomi sessuali. Tratto da <http://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Klinefelter>
35
 Crepaldi G. e Baritussio A. (2002), Trattato di medicina interna, Padova, Piccin, vol. 3,  pp. 1180-1215
36
 La Sindrome di Turner prende il nome dal dott. Henry Turner che la descrisse per primo nel 1938.
37
 Tale cariotipo è dovuto alla mancata disgiunzione del cromosoma sessuale durante il processo di 
meiosi. “Solitamente la non-disgiunzione è dovuta ad un errore nella spermatogenesi che provoca la 
perdita del cromosoma sessuale paterno. Dall'unione di un gamete privo di cromosomi sessuali ed uno 
normale, contenente il cromosoma X, nascono individui affetti da questa sindrome”. Tratto da 
<http://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Turner#cite_note-NIHClinical-0>
38
 Crepaldi G. e Baritussio A. (2002), Trattato di medicina interna, Padova, Piccin, vol. 3,  pp. 1180-1215
39
 Le cause possono essere diverse sebbene tutte riconducibili ad un blocco nei meccanismi genetici che 
determinano la differenziazione della gonade primitiva in testicolo; fra queste sono state identificate il 
19
hanno ovaie né testicoli bensì presentano delle gonadi “streak” 40
, cioè non funzionanti: 
le strutture Mulleriane, ovvero l’utero e la vagina, risultano normali tuttavia, non 
essendo le gonadi funzionanti, non vi è alcuna produzione di ormoni necessari allo 
sviluppo puberale. Ciò si traduce nella mancata crescita del seno e nella presenza di 
amenorrea, accompagnati dalla crescita di peli pubici e ascellari e, talvolta, dalla 
presenza di un clitoride di dimensioni leggermente superiori rispetto alla norma. 
L a Disgenesia Gonadica Mista si presenta in individui con un cariotipo abitualmente 
caratterizzato da mosaicismo, in cui è spesso presente una popolazione cellulare a 45,X 
o 46,XY. I bambini affetti da tale particolarità hanno sia tessuto testicolare che tessuto 
gonadico primitivo detto "streak” e dunque, in altre parole, presentano da un lato un 
testicolo normalmente differenziato e dall’altro una gonade disgenetica.
L'Ermafroditismo Vero è generalmente caratterizzato da un patrimonio cromosomico 
46,XX
41
 tale per cui l’individuo possiede gonadi miste, o meglio formate da tessuto sia 
testicolare che ovarico; tali tessuti possono essere disgiunti in due gonadi separate o fusi 
nella stessa struttura definita “ovotestis”.
42
 Lo sviluppo dei genitali interni è variabile e 
solitamente corrisponde a quello della gonade adiacente per cui il fenotipo può 
svilupparsi sia in senso maschile che in direzione femminile.
43
 In particolare, un 
fenomeno del mosaicismo dei cromosomi sessuali e la presenza di mutazioni in alcuni geni (come per 
esempio SRY, DAX1, SOX9, WT1, SF1, DMRT1, DMRT2, DHH)”. Tratto da 
<http://www.telethon.it/ricercainforma/malattie>
40
 Crepaldi G. e Baritussio A. (2002), “Trattato di medicina interna”, Piccin editore, vol. 3,  pp. 1180-
1215
41
 Per tale tipologia di cariotipo “sono stati ipotizzate mutazioni di geni diversi da SRY, probabilmente 
autosomici”. “Dal punto di vista genetico, il cariotipo 46,XX è riscontrato nel 60% dei casi, il cariotipo 
46,XY nel 12% circa mentre il mosaico 46,XX/46,XY nel 13-15%”. Tratto da Crepaldi G. e Baritussio 
A., (2002), Trattato di medicina interna, Padova, Piccin, vol. 3,  pp. 1180-1215
42
 È possibile che le ovaie e i testicoli siano presenti in ambedue i lati del corpo ( ermafroditismo 
bilaterale ), da un solo lato ( ermafroditismo laterale ), oppure che si esista un ovotestis (una sola gonade 
formata da un ovaio e un testicolo) da un solo lato o da ambedue i lati. Tratto da 
<http://www.sapere.it/gr/ArticleViewServletOriginal?
otid=GEDEA_ermafroditismo&orid=GEDEA_ermafroditismo>
43
 Nel caso in cui il tessuto testicolare e quello ovarico siano disgiunti si avranno utero e tuba dal lato 
dell'ovaio ed epididimo e deferente dal lato del testicolo; laddove invece ci sia la presenza di un ovotestis 
lo sviluppo è prevalentemente femminile. Ibidem.
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