Le stomie: la qualità di vita del giovane paziente stomizzato affetto da Morbo di Crohn

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Capitolo 3°: Il Morbo di Crohn
3.1 Le caratteristiche della malattia di Crohn
L a pa tologia di C rohn rie ntra a ll’inte rno di un gruppo di ma la ttie c he sono a ppunto le
MIC I, ma la ttie infia mma torie c ronic he inte stina le , sono un gruppo di pa tologie
multifa ttoria li a c a ra tte re infia mma torio. L ’infia mma z ione in que ste ma la ttie si protra e ne l
te mpo e c olpisc e in ma nie ra idiopa tic a il tra tto inte stina le . L e due princ ipa li forme de lla
ma la ttia c ompre ndono il Morbo di C rohn (MC ), la re ttoc olite ulc e rosa (R C U). E sse
diffe risc ono tra loro pe r loc a liz z a z ione , tipologia di le sione , de c orso c linic o, c omplic a nz e e
ma nife sta z ioni a ssoc ia te a l tra tta me nto fa rma c ologic o. Ma e ntra mbe sono irre ve rsibili,
pe rta nto non si possono gua rire ma be nsì c ura re , ha nno un de c orso c ronic o-inte rmitte nte
c on fa si di a c utiz z a z ione . L ’inte rve nto c hirurgic o c he pre ve de la rimoz ione de l tra tto di
inte stino c olpito e c he pre ve de il posiz iona me nto di una stomia è ge ne ra lme nte risolutivo
a nc he se non e sc lude la re c idiva de lle ma nife sta z ioni. Ne lla R e tto C olite Ulc e rosa la pa rte
a na tomic a c olpita è princ ipa lme nte l’inte stino c ra sso, qui le le sioni sono di c a ra tte re
ulc e ra tivo- e ssuda tivo c on possibili pe rdite e ma tic he . Que ste , inte re ssa no solo lo stra to più
e ste rno de lla pa re te inte stina le c he è la muc osa e si distribuisc ono in modo c ontinuo e
uniforme se nz a inte rposiz ione di a re e muc ose sa ne c ome ne l morbo di C rohn.
Il morbo di C rohn pre nde il nome da l ga stroe nte rologo sta tunite nse B urrill B e rna rd
C rohn c he ne l 1932 de sc risse pe r primo una se rie di pa z ie nti c on infia mma z ione
de ll' ile o te rmina le , solita me nte la z ona più c olpita da lla ma la ttia . Pe r que sto motivo, la
ma la ttia è sta ta a nc he c hia ma ta ile ite re giona le o e nte rite re giona le . Spe sso vie ne indic a ta
c ome Ma la ttia di C rohn, in qua nto il te rmine ma la ttia e morbo sono sinonimi c on l’unic a
diffe re nz a c he il te rmine “ morbo” è più a rc a ic o. L a ma la ttia di C rohn è quindi una
infia mma z ione c ronic a re c idiva nte inte stina le di tipo tra nsmura le . Può inte re ssa re qua lsia si
tra tto de l c a na le a lime nta re da lla boc c a a ll’a no, e sopra ttutto in qua lsia si punto, a nc he il più
profondo de lla pa re te . L ’insulto flogistic o è proba bilme nte una c onse gue nz a di un dife tto
de lla ba rrie ra muc osa le c on c onse gue nte disre gola z ione de i me c c a nismi de ll’immunità sia
inna ta c he a c quisita . Abbia mo pe r prima c osa l’ ingre sso de ll’a ge nte pa toge no a ttra ve rso la
ba rrie ra muc osa le de ll’inte stino, una suc c e ssiva flogosi a c uta sc a te na ta da ll’a ge nte
pa toge no c he non può e sse re de be lla to a c a usa de l de fic it immunologic o e una fa se
te rmina le in c ui l’immunità a c quisita si ipe ra ttiva c a usa ndo la pe rpe tua z ione de l da nno e
un’infia mma z ione c ronic a gra nuloma tosa a live llo de ll’inte stino. L e le sioni e sordisc ono
c on pic c ole ulc e re a ftoidi foc a li a c a usa de gli insulti flogistic i, fino a pote r dive nta re ulc e re
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profonde , longitudina li e tra sve rsa li c on e de ma de lla muc osa c he c onfe risc e un
c a ra tte ristic o a spe tto de finito “ a c c iotola to” de ll’inte stino. L e le sioni si pre se nta no c on una
distribuz ione se gme nta ria , e la flogosi può inte re ssa re a nc he gli stra ti profondi de lla
muc osa de fine ndo c osì le le sioni di tipo infia mma torio “ tra nsmura li” . Ne l 50% de i c a si
vie ne c la ssific a ta c ome ile oc olic a di C rohn e c olpisc e l’ile o e l'inte stino c ra sso. Ne l 30% di
e ssi pre nde il nome di ile ite di C rohn, ma nife sta ndosi solo ne ll'ile o, me ntre ne l re sta nte
20% c olpisc e e sc lusiva me nte l'inte stino c ra sso, c hia ma ndosi c olite di C rohn e può risulta re
pa rtic ola rme nte diffic ile da distingue rsi da lla c olite ulc e rosa . Inoltre , in una pic c ola
pe rc e ntua le di pa z ie nti a ffe tti da lla ma la ttia vi si a ggiunge un inte re ssa me nto de lle
ma nife sta z ioni c linic he a live llo ora le o ga stroduode na le e in a lc uni pa z ie nti a nc he a live llo
pe ria na le .
3.2 E pide miologia
L e MIC I, c onside ra te iniz ia lme nte c ome ma la ttie piuttosto ra re , ra ppre se nta no oggi la
se c onda ma la ttia infia mma toria c ronic a più c omune . L ’inc ide nz a va luta ta su 100.000
a bita nti l’a nno è di 12.7 c a si in E uropa , 20.2 c a si in Nord Ame ric a , 0.54 c a si in Asia . In
E uropa l’inc ide nz a è più e le va ta ne i pa e si de lla pe nisola sc a ndina va , in Da nima rc a e ne l
R e gno Unito. L a pre va le nz a è di 322 c a si su 100.000 a bita nti in E uropa , 319 c a si su
100.000 a bita nti in Nord Ame ric a . L ’inc ide nz a in Nuova Z e la nda e Austra lia è e le va ta e
c ompa ra bile a que lla re gistra ta in Nord Ame ric a e Nord E uropa . Pe r qua nto rigua rda il
Sud Ame ric a e l’Afric a , non sono disponibili da ti e informa z ioni a suffic ie nz a , dove la
ma la ttia se mbra e sse re poc o fre que nte . infa tti i da ti e pide miologic i me ttono in e vide nz a
c ome la MC sia più fre que nte ne i pa e si industria liz z a ti a d a lto te nore soc io-e c onomic o,
dove c ’è un ma ggiore risc hio di a nda re a ma tura re i fa ttori di risc hio a mbie nta li c he
possono fa vorire l’insorge nz a de lla ma la ttia , me ntre risulti me no fre que nte ne i pa e si poc o
sviluppa ti de l mondo. In Ita lia è sta to stima to c he la MC a bbia un’inc ide nz a di 10 c a si su
100.000 a bita nti/a nno e d una pre va le nz a di 50-54 c a si su 100.000 a bita nti. Si c a lc ola c he
a d oggi sia no 150.000 le pe rsone a ffe tte da ma la ttie c ronic he inte stina li di c ui il 30-40%
ra ppre se nta te da l morbo di C rohn. Ne gli ultimi 50 a nni i ta ssi di inc ide nz a e pre va le nz a
de lla ma la ttia di C rohn ne i pa e si più sviluppa ti ha nno subito un progre ssivo inc re me nto e d
ha nno ra ggiunto oggi una fa se di sta biliz z a z ione . Al c ontra rio, si sta inve c e re gistra ndo un
a ume nto ne lle a re e c he e ra no a ba ssa inc ide nz a c ome Sud E uropa , Asia e a ltri pa e si in via
di sviluppo dove tutta via i nume ri re sta no a nc ora infe riori. Un'a ltra stima c i dic e c he la
ma la ttia di C rohn è le gge rme nte più c omune ne l se sso fe mminile , ra pporto di 1 pe r i
ma sc hi c ontro 1,3 ne lle fe mmine . Se c onside ria mo sola me nte la popola z ione pe dia tric a
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pe rò è più fre que nte ne l se sso ma sc hile . Può c olpire qua lsia si e tà ma l’e tà me dia di e sordio
è tra i 15 e i 30 a nni. Oltre a que llo giova nile , e siste un se c ondo pic c o di inc ide nz a dopo i
60 a nni. Ma que sto se c ondo pic c o potre bbe e sse re sta to re gistra to a c a usa de l ma ggior
c onta tto c on le strutture ospe da lie re e a mbula toria li de lla popola z ione più a nz ia na , da c ui
prove ngono i da ti e pide miologic i. Alc uni studi ha nno me sso in e vide nz a c he la ma la ttia
de l c olon è più fre que nte ne lla popola z ione a nz ia na , me ntre la ma la ttia ile a le e ile o-c olic a è
più fre que nte ne i pa z ie nti più giova ni. Inoltre , c on la ra c c olta di da ti si è prova to a fa re una
c orre la z ione tra ma la ttie c ronic he inte stina li e stomie .
L a c olite ulc e rosa e il morbo di C rohn sono re sponsa bili de lla c re a z ione di una stomia in
pe rsone a ve nti e tà c ompre se fra i 20 e i 40 a nni. Si è rile va to c he è proprio la c olite
ulc e rosa sia la prima c a usa di un c onfe z iona me nto di stomia , se guito da l c a nc ro e a l te rz o
posto il morbo di C rohn. Sola me nte una pic c ola pe rc e ntua le di c onfe z iona me nti si è re sa
ne c e ssa ria a c a usa di tra umi, pa tologie c onge nite c ome la ma la ttia di Hirsc hsprung o una
poliposi fa miglia re . Se c ondo un re port re da tto da ll’Unive rsità c a ttolic a de l Sa c ro C uore
c he ha e la bora to i da ti di FAIS e AIOSS, due importa nti a ssoc ia z ioni c he va nno a tute la re
le pe rsone stomiz z a te sotto tutti i punti di vista , il nume ro de i porta tori di stomia in Ita lia è
c omposta da c irc a 71.000 pe rsone di c ui 55.000 sono e nte rostomie , c on una ma ggiore
pe rc e ntua le pe r le c olostomie .
3.3 E z iopatoge ne si
L e c onosc e nz e a ttua lme nte disponibili sulla pa toge ne si de lle ma la ttie c ronic he inte stina li
porta no a d ipotiz z a re c he sotto l'influe nz a di fa ttori a mbie nta li, ge ne tic i, die te tic i, de l
mic robiota inte stina le e forse di a lc uni a ge nti pa toge ni, il siste ma immunita rio de lla
muc osa inte stina le ve nga impropria me nte stimola to. Quindi, se bbe ne il me c c a nismo
e z iologic o non sia noto e d è ve rosimilme nte multifa ttoria le , vi è la c onvinz ione c he si
de te rmini una profonda a lte ra z ione de i proc e ssi immunita ri fisiologic i, in pa rtic ola re de lla
pe rdita di tolle ra nz a immunita ria de lla muc osa inte stina le , un'a re a profonda me nte
c oinvolta , a nc he ne l sogge tto norma le , in importa ntissime a ttività di dife sa da pote nz ia li
a ge nti pa toge ni e c omunque e sposta sopra ttutto ne l c olon e d ile o te rmina le a ll'e norme
ma ssa de l mic robiota inte stina le . Ne lla pa toge ne si de lle MIC I inte rve ngono:
a ) Fa ttori ge ne tic i , si rife risc ono a ll'e siste nz a di una pre disposiz ione ge ne tic a a llo
sviluppo de l Morbo di C rohn. Sono molte plic i i ge ni e loc i c romosomic i, oltre 160,
c oinvolti ne lla pre disposiz ione a lla ma la ttia . Il più studia to ge ne le c ui muta z ioni
c onfe risc ono susc e ttibilità a lla Ma la ttia di C rohn è il ge ne C AR D15/NOD2,
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loc a liz z a to a live llo de l c romosoma 16. Pe r qua nto rigua rda la pre disposiz ione
fa milia re , dive rsi studi dimostra no c he un fa milia re di primo gra do di un sogge tto
c on Ma la ttia di C rohn ha un risc hio di sviluppa re la ma la ttia ne l c orso de lla vita
c irc a 10-20 volte supe riore rispe tto a lla popola z ione ge ne ra le , c on un risc hio
a ssoluto de l 7%. E ’ sta to inoltre dimostra to c he a ll'inte rno di una ste ssa fa miglia
te ndono a pre se nta rsi c a si di ma la ttia c on c a ra tte ristic he simili pe r se de , sviluppo e
de c orso.
b) Fa ttori immunologic i, c ompre ndono un a noma la e pe rsiste nte a ttiva z ione
immunita ria a live llo de lla muc osa inte stina le dire tta a nc he ve rso la norma le flora
ba tte ric a inte stina le , c ui c onse gue l’induz ione di da nno inte stina le e un dife tto de i
proc e ssi di immunore gola z ione de lla muc osa inte stina le . Un a ltro e le me nto c he
pa re rive stire note vole importa nz a ne lla pa toge ne si de lle Ma la ttie c ronic he
inte stina li è un dife tto ne lla funz ione di ba rrie ra de lla muc osa inte stina le c on
c onse gue nte inva sione da pa rte o de i ba tte ri pa toge ni.
c ) Fa ttori a mbie nta li, rive stono a nc h’e ssi un ruolo importa nte . Pe r qua nto rigua rda il
fumo di siga re tta , e sso a ggra va il de c orso de lla ma la ttia di C rohn, fa vorisc e la
forma z ione di fistole e ste nosi inte stina li e a ume nta la fre que nz a de lle
ria c utiz z a z ioni. C i sono poi a nc he a ltre nume rose va ria bili c he sono sta te studia te
c ome possibile fa ttore di risc hio. L o stre ss, a d e se mpio, potre bbe ria c utiz z a re una
ma la ttia in fa se di quie sc e nz a . T utta via è a z z a rda to a ffe rma re c he lo stre ss
psic ologic o possa a ve re un ruolo c a usa le ne lla ma la ttia , piuttosto lo stre ss, la
de pre ssione e l’a nsia sono spe sso c omuni re a z ioni a lla dia gnosi de lla ma la ttia
ste ssa . C osi c ome pe r i fa rma c i FANS, c ontra c c e ttivi ora li, a ntibiotic i e die te a d
a lto c onte nuto di z uc c he ri e gra ssi, sono fa ttori c he si a ssoc ia no a sviluppo di
Morbo di C rohn.
3.4 P atofisiologia e c ar atte r istic he c linic he
A live llo istologic o Il Morbo di C rohn si ma nife sta c on le tipic he c a ra tte ristic he , c on una
re a z ione tipic a me nte gra nuloma tosa e re c idiva nte , c a ra tte riz z a ta da un ric c o infiltra to
ma c rofa gic o. Un’infia mma z ione gra nuloma tosa è dovuta a d una diffic oltà da pa rte de l
siste ma immunita rio di de be lla re l’a ge nte pa toge no, o pe r una re la tiva re siste nz a
de ll’a ge nte e ste rno o pe r un dife tto ste sso de ll’immunità . L a muc osa c olpita pre se nta ,
iniz ia lme nte , le sioni da ll’a spe tto di ulc e re a ftoidi, c he si loc a liz z a no tipic a me nte a live llo
de ll’ile o e c he possono e sse re più o me no e ste se e profonde , si a lte rna no a z one di muc osa
sa na de te rmina ndo il tipic o a spe tto a d “ a c c iottola to roma no” . L e ma nife sta z ioni c linic he
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de lla ma la ttia di C rohn sono e stre ma me nte va ria bili in funz ione de lla se de e fe notipo di
ma la ttia , a ll’e ntità de ll’infia mma z ione e pre se nz a di c omplic a nz e . Si possono ide ntific a re
tre princ ipa li fe notipi c linic i:
· ma la ttia pe ne tra nte , a c a ra tte re fistoliz z a nte -a sc e ssua liz z a nte , si c a ra tte riz z a pe r
l’importa nte proc e sso infia mma torio tra nsmura le c he de te rmina lo sviluppo di
tra miti fistolosi e a sc e ssi.
· ma la ttia ste nosa nte , c a ra tte riz z a ta da l re stringime nto fibrotic o de l tra tto inte stina le a
c a usa de lla de posiz ione di te ssuto c onne ttivo de riva nte da i proc e ssi infia mma tori, si
pre se nta c on un qua dro c a ra tte ristic o di c risi sub-oc c lusive o oc c lusioni ve re e
proprie .
· ma la ttia lumina le , a c a ra tte re infia mma torio non pe ne tra nte -non ste nosa nte .
L a ma la ttia , c a ra tte riz z a ta da pe riodi di re missione c linic a a lte rna ti a pe riodi di ric a duta , è
e stre ma me nte va ria bile di pe rsona in pe rsona , c ome già de tto in pre c e de nz a . C iò va le
a nc he pe r i sintomi c he si ma nife sta no in forme dive rse a se c onda de lla ma la ttia e fe notipo
de lla ma la ttia , ma ge ne ra lme nte i tipic i sintomi pre se nti in tutti i pa z ie nti sono :
· Il dolore a ddomina le , è fre que nte me nte la me nta to ne l qua dra nte a ddomina le
infe riore de stro poic hé la se de più c omune di infia mma z ione è l’ile o te rmina le . È
solita me nte un dolore c ra mpiforme e di lie ve e ntità . L a c ompa rsa di dolore
a ddomina le può e sse re a ttribuita a diste nsione a ddomina le , infia mma z ione de lla
sie rosa o a nc he a l pa ssa ggio di c onte nuto inte stina le a ttra ve rso il se gme nto
c onge sto, e de ma toso e ristre tto de ll’inte stino infia mma to.
· Il c a lo ponde ra le , è da a ttribuirsi sia a l ma la ssorbime nto de i nutrie nti, dovuto
a ll’infia mma z ione inte stina le e a lla dia rre a , sia a l loro ridotto introito a c a usa di
pe rdita di a ppe tito, na use a e vomito. L ’a ste nia può a ttribuirsi a ll’a ne mia me ntre
na use a e vomito è possibile c he si a ssoc ino a nc he a ll’a ssunz ione di fa rma c i. il
sogge tto a ppa re c a c he ttic o e pa llido.
· L a fe bbre , solita me nte non supe ra i 38° C . Una fe bbre più e le va ta , inte rmitte nte ,
a c c ompa gna ta da brividi e sudora z ione ge ne ra lme nte indic a la pre se nz a di un
a sc e sso. L a fe bbre è un se gno c he si a ssoc ia a ll’immissione in c irc olo di una se rie
di c itoc hine infia mma torie prodotte da ll’orga nismo ne lla fa se a ttiva di ma la ttia .
· la dia rre a c ronic a , c he a c c ompa gna il pa z ie nte da più di 6 se ttima ne . L e c a use di
dia rre a ne lla Ma la ttia di C rohn inc ludono l'e c c e sso di se c re z ione di fluidi o
l’a lte ra to a ssorbime nto a c a usa de ll’infia mma z ione tra nsmura le .