La sindrome del colon irritabile come disturbo di somatizzazione

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1. La Sindrome del Colon Irritabile 
(IBS) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
1.1  Presentazione clinica 
 
 
 
Quella che noi adesso chiamiamo Sindrome del Colon Irritabile (IBS) indica un 
quadro sintomatologico che in passato è stato denominato in molti altri modi nel 
corso degli anni: colite spastica, colite mucosa, colite nervosa, ma col progredire 
degli studi il termine colite è sembrato sempre meno appropriato, poiché denota un 
processo infiammatorio che non ha nulla a che vedere con la sindrome in questione. 
L’IBS è stata infatti definita un disturbo gastrointestinale funzionale, che non implica 
quindi infiammazione a carico della mucosa ma soltanto disordini di tipo funzionale, 
come dolore addominale e alterazioni nella motilità intestinale. Difatti non sembra 
possibile identificare nessuna anormalità a livello fisico, radiologico o di altri esami 
di laboratorio. Inoltre quei termini tendevano a designare un’unica entità 
fisiopatologica, mentre adesso parliamo proprio di sindrome per caratterizzare una 
patologia multifattoriale e dal quadro sintomatico molto vario. Alcuni autori tuttavia
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(Talley & Spiller, 2002) sostengono che questa visione dell’IBS come un disturbo 
funzionale non sarà a lungo difendibile, dato che alcuni studi hanno suggerito che 
l’IBS, almeno in parte, ha una componente organica che può essere chiaramente e 
facilmente riconoscibile. In ogni caso Drossman (Drossman D. A., 2003) invita alla 
cautela nel difendere eccessivamente l’una o l’altra posizione, per guardare piuttosto 
all’insieme di aspetti biopsicosociali della malattia.  
Come la parola “sindrome” suggerisce, la SII dà luogo a una  notevole varietà di  
fastidiosi sintomi gastrointestinali. Solitamente tuttavia il quadro sintomatologico è 
vario per ogni soggetto e non tutti i sintomi si presentano insieme nello stesso tempo 
e nella stessa persona (Blanchard, 2000).  
Il dolore addominale è forse il sintomo più comune e riconoscibile della SII ed è 
spesso la ragione del primo consulto medico. Il dolore addominale, in genere non 
localizzato ma crampiforme e diffuso, può essere costante o intermittente, può 
insorgere a seguito di diverse stimolazioni, come agitazione nervosa, i movimenti 
peristaltici susseguenti all’ingestione di cibo, attività fisica o il passaggio di feci e 
gas, e in genere è seguito da una o più evacuazioni poltacee o liquide. In altri pazienti 
invece il dolore si accompagna a un ridotto numero di evacuazioni, le quali spesso 
risultano difficoltose con feci dure o caprine, in altri ancora vediamo un’alternanza di 
stipsi e diarrea o un’alternanza tra periodi con alvo regolare e alterato. Filamenti di 
muco o macchie di sangue rosso vivo potrebbero essere notate nelle feci, ma sono 
solitamente il risultato di irritazione rettale (Blanchard, 2000). In genere il dolore 
scompare temporaneamente a seguito dell’evacuazione, oppure a seguito di 
flatulenza, poiché un altro sintomo frequente dell’IBS è il meteorismo, con senso di 
gonfiore addominale e borborigmi. In più a questi sintomi gastrointestinali  i pazienti 
riportano con frequenza sintomi di stanchezza, mal di testa, mal di schiena, 
dismenorrea e dispareunia. (Whorwell, McCallum, Creed, & Roberts, 1986). Infatti i 
pazienti con IBS vanno dal medici molto più di frequente rispetto a coloro che non 
hanno l’IBS, sia per consulti specifici sull’apparato gastrointestinale, sia per consulti 
che riguardano altri aspetti. (Whitehead, Palsson, & Jones, 2002).
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La diarrea si presenta più comunemente al mattino, prima o dopo la colazione ed 
è spesso accompagnata da un pressante senso di urgenza. In genere i disturbi della 
SII non svegliano il paziente durante la notte (Blanchard, 2000).  
Il disturbo tende ad essere cronico, con periodi di remissione e riacutizzazione, 
ma è comunque molto rara una guarigione completa. 
L’IBS è il più comune disturbo gastrointestinale che si può incontrare tra i 
pazienti degli psichiatri, dei gastroenterologi e dei medici di base. Spesso si tratta di 
un paziente che migra da un medico all’altro, poiché magari il medico di base lo 
invia dal gastroenterologo e dallo psicologo a seconda dello specifico quadro 
sintomatologico. A volte non esiste neanche una vera collaborazione tra specialisti, 
poiché nonostante i progressi nella cura e nella comprensione di questo disturbo, 
l’IBS rimane ancora un problema aperto. Questo avviene a causa della 
multidimensionalità del disturbo, le ipotesi eziologiche sono variegate e a volte in 
conflitto tra loro. L’IBS purtroppo non ha una chiara configurazione patognomonica, 
biochimica o fisiologica per identificarla e spesso sintomi come dolore, stipsi  diarrea 
si trovano in molti altri disturbi gastroinetestinali o anche in altre condizioni che 
all’apparenza sembrano non essere correlate con l’intestino. 
La frequenza e l’intensità dei sintomi a volta è tale da influenzare negativamente 
le attività quotidiane del paziente, come il sonno, l’alimentazione, l’attività sessuale, 
fino anche alle uscite fuori casa, limitando la vita sociale e provocando frequenti 
assenze dal lavoro, e ciò a sua volta può provocare rischi per la stabilità del lavoro o 
per intraprendere una carriera. Ciò comporta un notevole scadimento delle qualità di 
vita e spesso il quadro sintomatologico si aggrava a causa del sopraggiungere di 
disturbi dello spettro ansioso o depressivo. O forse dovremmo chiederci se questi 
disturbi sono precedenti all’IBS e potrebbero quindi spiegarlo in parte in chiave 
eziologica, ma questo lo vedremo più avanti.  
I sintomi caratteristici dell’IBS sono comuni in campioni di persone sane. Ma il 
dato interessante è che solo dal 25 al 50% delle persone con tali sintomi cercano cure 
mediche (Drossman, Camilleri, Mayer, & Whitehead, 2002). E sembra che 
potremmo distinguere chiaramente questi due sottogruppi di persone: coloro che 
cercano cure mediche. Vedremo che ci sono delle differenze tra questi due 
sottogruppi.
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1.2 Epidemiologia 
 
 
 
L’IBS sembra interessare approssimativamente il 10-20% di adulti e adolescenti 
a livello mondiale (Longstreth, Thompson, Chey, Houghton, Mearin, & Spiller, 
2006). Il picco della prevalenza è tra i 20 e i 30 anni, sebbene i pazienti tipicamente 
ricerchino cure tra i 30 e i 50 anni; la prevalenza decresce dopo i 55 anni (Drossman, 
et al., 1993). Ne sono colpite prevalentemente le donne rispetto agli uomini, in un 
rapporto di 2:1 e sono maggiormente le donne a rivolgersi a un medico per questi 
disturbi. Nel breve periodo, da alcune settimane ad alcuni mesi, i sintomi si 
presentano molto frequentemente. Su un periodo di tempo più lungo, in genere di 
anni, i sintomi presentano invece periodi di remissione e periodi di riacutizzazione. 
I pazienti con IBS, se confrontati  con soggetti con IBS che però non ricercano 
cure mediche o persone senza sintomatologie intestinali, hanno più complicazioni 
extraintestinali e consultano i medici molto più spesso per i loro sintomi. Inoltre 
sebbene la maggioranza delle persone con IBS non consultino i medici o gli 
specialisti, i costi per la società in termini di spese sanitarie (visite specialistiche in 
gastroenterologia, indagini diagnostiche non necessarie, ricoveri ospedalieri e 
interventi chirurgici) e costi indiretti, come l’assenteismo dal lavoro, sono davvero 
considerevoli (Longstreth, Wilson, & Knight, Irritable bowel syndrome, health care 
use anche costs: a U.S. managed care perspective, 2003).  
Fortunatamente, nonostante l’impatto notevole della malattia in questi ambiti e 
nella qualità della vita, essa non sembra essere associata con lo sviluppo di malattie 
gravi o con eccesso di mortalità. Bisogna tuttavia considerare che i dati 
epidemiologici sono naturalmente soggetti a variazioni per il fatto di dipendere dalla 
definizione che si dà della malattia e dei test e criteri diagnostici utilizzati. Ad 
esempio il dolore addominale è estremamente comune (circa due terzi della 
popolazione ammette di provare dolori addominali in un anno), ma se si restringe il 
campo al dolore che si presenta minimo una volta alla settimana la frequenza scende 
considerevolmente, e se a ciò si aggiunge abitudini intestinali anomale la frequenza 
cade al 5-10% (Spiller C. R., 2004)
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1.3 Patofisiologia e patogenesi 
 
 
 
Il meccanismo fisiopatologico che genera la SII non è omogeneo, unifattoriale e 
né compiutamente compreso nella sua complessità. I sintomi inoltre variano da un 
individuo ad un altro e nello stesso individuo nel corso del tempo. A complicare le 
cose c’è inoltre la mancanza di marker organici per questo disturbo. Gli studi 
compiuti fin’ora hanno messo in luce vari meccanismi, alcuni anche molto diversi tra 
loro. Li possiamo osservare dalla seguente figura (fig.1) 
 
 
 
 
Fig. 1.1 Le interazioni cervello-intestino sono importanti nel modulare la funzione gastrointestinale. 
Vari fattori possono intaccare questo meccanismo, sia a livello centrale che periferico, dando come 
risultato cambiamenti nella motilità intestinale e nella secrezione, nella percezione degli stimoli 
viscerali e nella funzione neuro immunitaria. I fattori psicosociali, l’alimentazione, i fattori genetici, 
precedenti infezioni e infiammazioni influenzano il funzionamento dell’asse. A livello del SNC 
abbiamo alterazione nell’elaborazione degli stimoli e una diminuita inibizione dei segnali di dolore  
(Chang & Drossman, 2009)
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L’apparato gastrointestinale è controllato da una rete complessa comprendente il 
sistema nervoso autonomo (SNA), il SNC ed il sistema nervoso enterico (SNE), che 
interagiscono instaurando una comunicazione bidirezionale tra cervello e intestino, il 
cosiddetto asse cerebro-intestinale (brain-gut axis) (Wood, 2002). Secondo un’ipotesi 
speculativa unificata i sintomi della IBS sono causati sia a segnali sensoriali afferenti 
(bottom-up) che dalla disregolazione dell’asse cerebro-intestinale (top-down). Poiché 
i neurotrasmettitori non sono sito-specifici, la disregolazione può verificarsi a 
qualsiasi livello delle interazioni fra l’asse cerebro-intestinale e gli altri sistemi 
fisiologici e psicologici (Porcelli, 2004). 
 
 
 
 
 
1.3.1 Attività motoria  
 
 
 
Sembra che nei soggetti con stipsi sia ridotta la frequenza dei movimenti 
peristaltici intestinali, mentre il contrario avverrebbe nei soggetti con diarrea. Sembra 
inoltre che il colon dei pazienti con SII presenti una risposta motoria abnorme ad 
eventi o stimoli come i pasti, gli stressors ambientali e le emozioni (Spiller, et al., 
2007) Questa credenza è supportata dalla prescrizione di routine di farmaci 
antispastici. Tuttavia queste alterazioni non sono state osservate in modo univoco e 
non sono sufficienti a spiegare tutti i sintomi: le correlazioni tra sintomi e disturbi 
della motilità sono state scarse (Olden & Budavari, 2006). Nei soggetti sani le forti 
emozioni o gli stress ambientali possono portare a un incremento della motilità 
intestinale: la SII sembra caratterizzata da una risposta abnorme agli stressors 
(psicologica o fisiologica) se confrontati ai soggetti normali (Drossman, Camilleri,
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Mayer, & Whitehead, 2002). Tuttavia alcuni studi hanno dimostrato che i pazienti 
con SII possono esperire sintomi significativi pur non mostrando disordini della 
motilità gastrointestinale. Di converso, pazienti a cui sono state riscontrate 
significative anomalie della motilità del colon o del piccolo intestino spesso non 
hanno sintomi di SII. Questo suggerisce quindi che ci sono altri fattori che giocano 
un ruolo in questa malattia (Olden & Budavari, 2006).  
 
 
 
 
1.3.2 Iperalgesia viscerale 
 
 
 
Come abbiamo visto, una delle caratteristiche cliniche centrali della IBS è il 
dolore addominale. L’impossibilità di identificare un meccanismo motorio univoco 
ha suggerito l’ipotesi che ci sia un’alterata percezione viscerale, cioè una soglia pià 
bassa nella percezione del dolore: ciò potrebbe essere dovuto a un’iperattivazione dei 
recettori periferici, dei neuroni e delle vie afferenti midollari, oppure un’alterata 
elaborazione dei segnali viscerali da parte del SNC. Così le risposte intestinali a 
stimoli normali come il pasto, l’aria, la defecazione, oppure stress, ansia o ricordi 
spiacevoli possono accrescere la percezione degli stimoli dolorosi. I risultati degli 
studi sull’argomento suggeriscono che una componente centrale, l’ipervigilanza, 
influenzata da fattori non sensoriali come paura e anticipazione, può giocare un ruolo 
fondamentale nella iperalgesia viscerale. I pazienti con IBS hanno anche una soglia 
più bassa agli stimoli dolorosi maggiori sintomi extraintestinali rispetto ai gruppi di 
controllo (Porcelli, 2004).  
La percezione alterata nella SII può risultare da due tipi di processo: (1) 
l’iperalgesia, che deriva dalla sensibilizzazione periferica o un’inadeguata 
modulazione discendente del dolore; e (2) un processo cognitivo di ipervigilanza 
verso gli eventi negativi provenienti dai visceri (Chang & Drossman, 2009). 
Coerentemente con quest’idea c’è l’osservazione che i pazienti con SII notano più
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facilmente dei controlli le contrazioni e il gas nell’intestino e la loro soglia nella 
percezione del dolore è correlata all’ammontare del dolore che essi esperiscono 
(Drossman, Camilleri, Mayer, & Whitehead, 2002).  
Un supporto per il ruolo giocato dalle alterazione dell’asse cervello-intestino è 
stato visto dagli studi di brain imaging, durante distensione viscerale. I pazienti con 
SII mostravano un’attivazione in zone diverse del cervello rispetto ai controlli sani, 
suggerendo alterazioni a livello centrale piuttosto che esclusivamente a livello di 
processi periferici (Naliboff, Derbyshire, & Munakata, 2001). 
 
 
 
 
 
1.3.3 Fattori psicologici 
 
 
 
La presenza di psicopatologia non rientra fra i criteri diagnostici per l’IBS e non 
è stata identificata alcuna costellazione psicologica specifica che sia correlata con 
questo disturbo. Probabilmente i pazienti con IBS non costituiscono un gruppo così 
omogeneo come sembrava: diversi fattori psicologici possono infatti giocare ruoli 
diversi e avere un diverso peso su alcuni sottogruppi di pazienti (Fava & Sonino, 
2000). 
Le alterazioni nell’elaborazione degli stimoli viscerali da parte del SNC possono 
alterare la motilità intestinale e causare infiammazioni attraverso gli effetti del 
sistema nervoso autonomo. Questi processi sono suscettibili di modulazione da parte 
dei sintomi psicologici, stress ed eventi di vita precoci (Tillisch & Chang, 2005).  
Talley e Spiller (Talley & Spiller, 2002) credono che,  sebbene molti pazienti 
con IBS sostengano che lo stress aggrava i loro sintomi, il ruolo di uno stress acuto 
non sia così rilevante in quanto la varianza attribuibile ad esso nello spiegare la 
malattia è solo l’11%. Più importante ritengono che sia invece il ruolo degli stressors 
che prolungano i loro effetti nel tempo, coma lutti e separazioni. Drossman
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(Drossman, Camilleri, Mayer, & Whitehead, 2002) nella sua rassegna afferma che, 
sebbene le esperienze stressanti producano sintomi gastrointestinali in molti 
individui, i pazienti con IBS sono particolarmente suscettibili. I pazienti con IBS 
riferiscono un maggior numero di eventi stressanti. Oltretutto lo stress è fortemente 
associato con l’esordio dei sintomi e la loro gravità.  
Una larga parte di pazienti con IBS hanno vari disturbi psicologici in 
comorbidità, e questa parte va dal 40 al 90% (Drossman, Camilleri, Mayer, & 
Whitehead, 2002). La percentuale di comorbidità è inoltre molto più alta nel 
sottogruppo di pazienti che cerca cure mediche, mentre coloro che non cercano cure 
sembrano psicologicamente uguali ai controlli sani.  
Anche fattori psicosociali e socioculturali possono influenzare l’esperienza della 
malattia  e l’esito della terapia (Drossman, Camilleri, Mayer, & Whitehead, 2002). 
Tra i fattori abbiamo una storia di abuso fisico, sessuale o psicologico, eventi di vita 
stressanti, stress sociale cronico o disturbi d’ansia e uno stile di coping non adattivo. 
Alcune di queste influenze psicosociali possono presentarsi molto presto nella vita. 
Per esempio il rinforzo da parte dei genitori del comportamento di malattia del figlio 
può contribuire allo sviluppo dei sintomi dell’IBS. Figli di pazienti con IBS 
effettuano più spesso visite mediche, si lamentano maggiormente dei loro sintomi e 
fanno più assenze a scuola (Levy, Whitehead, Von Korff, & Feld, 2000).  
Almeno la metà dei pazienti con IBS possono essere descritti come depressi, 
ansiosi o ipocondriaci (Whitehead, Palsson, & Jones, 2002). La natura 
polisintomatica dell’IBS suggerisce che ipocondria e somatizzazione possono 
giocare un ruolo in alcuni pazienti. Anche l’efficacia degli antidepressivi e la risposta 
alla terapia con ansiolitici o ad altri trattamenti psicologici potrebbe spiegare una 
importante componente psichica nell’IBS. I  sintomi dello spettro ansioso e 
depressivo potrebbero aggravare l’entità dei sintomi e potrebbero compromettere la 
capacità di affrontare i sintomi (Tillisch & Chang, 2005). 
In ogni caso, per quanto da molti sia riconosciuta l’importanza dei fattori 
psicologici nell’influenzare l’IBS, non è altrettanto riconosciuta la capacità di questi 
fattori di causare direttamente la malattia.
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1.3.4 Altri fattori 
 
 
 
Studi su animali supportano l’ipotesi che una precedente infiammazione possa 
portare allo sviluppo di disfunzioni neuromuscolari nell’intestino. Questa potrebbe 
creare anomalie nella funzione neuromuscolare che tendono poi a persistere anche 
quando l’infiammazione cessa. Inoltre, precedenti infezioni da gastroenterite 
sembrano essere un fattore precipitante in circa un terzo dei pazienti (Camilleri, 
Heading, & Thompson, 2002). È probabile che l’infiammazione della mucosa del 
colon possa, almeno in parte, essere responsabile della ipersensitività viscerale e 
della sensibilizzazione (Drossman D. A., 2006) 
I fattori genetici che influenzano il processamento degli stimoli dolorosi e 
l’elaborazione in generale sei segnali afferenti sembrano predisporre alla SII e gli 
eventi ambientali seguenti possono fungere da fattore scatenante (Talley & Spiller, 
2002). I sofferenti presentano frequentemente una storia familiare positiva per il 
disturbo e una quota significativa delle persone con SII ha sofferto di problemi 
all’apparato gastrointestinale e ha una familiarità positiva per patologie 
gastrointestinali (Minoli & Casetti, 2006).  
Digestione difficoltosa, eccesso di gas e transito alterato potrebbero anche essere 
sintomo di una sottostante intolleranza a specifici alimenti, che molti pazienti 
sostengono essere un fattore che contribuisce alla presenza dei loro sintomi (Talley 
& Spiller, 2002). 
È stato ipotizzato un ruolo eziologico anche per la serotonina, presente 
ampiamente nelle cellule cromaffini dell’intestino, in cui regola il riflesso peristaltico 
e la trasmissione degli stimoli. Sembra che la regolazione della serotonina sia 
anormale nei pazienti con SII. Il rilascio della serotonina nel plasma sembra essere 
ridotto nei pazienti con stipsi prevalente e aumentato in quelli con diarrea prevalente 
(Talley N. J., 2001).
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1.4 Criteri diagnostici 
 
 
 
Data l’assenza di marker biologici chiari, la diagnosi si basa sull’identificare 
sintomi positivi (derivanti dai criteri diagnostici) ed escludere altre condizioni con 
una simile presentazione clinica attraverso investigazioni cliniche, anamnesi ed 
eventualmente esami di laboratorio (Drossman, Camilleri, Mayer, & Whitehead, 
2002). Uno dei primi tentativi di sistematizzare i criteri diagnostici per la SII fu 
messo in atto da Manning e i suoi colleghi (Manning, Thompson, Heaton, & Morris, 
1978) stilando una lista di sintomi ritenuti più frequenti nella SII dopo aver 
somministrato un questionario; tuttavia non vennero trovati sintomi patognominici, 
cioè che si presentavano solo nella SII e non in altri disturbi. Per questo motivo erano 
presenti falsi positivi e falsi negativi e l’uso di questi criteri non dava certezze 
assolute. Si giunse quindi alla fine degli anni ottanta allo sviluppo dei Criteri di 
Roma, che includevano alcuni dei più importanti criteri di Manning. Di questi criteri 
fu messa a punto una revisione che portò ai Criteri di Roma II, che erano meno 
restrittivi di quelli precedenti, e che classificano i pazienti in sottotipi basati su una 
combinazione di frequenza delle evacuazioni, forma delle feci  e presenza o assenza 
di difficoltà a evacuare e urgenza (Thompson, Longstreth, Drossman, Heaton, Irvine, 
& Muller-Lissner, 1999). Seguendo la classificazione stabilita dai Criteri di Roma II 
molti studi riportano che circa un terzo dei pazienti hanno una SII con predominanza 
di diarrea (IBS-D), definita da frequenza delle evacuazioni maggiore di tre al giorno 
e/o presenza di feci poltacce/acquose, e un terzo hanno una SII con predominanza di 
stipsi (IBS-C), definita come una frequenza delle evacuazioni minore di tre a 
settimana o presenza di feci dure/caprine, evacuazione difficoltosa o sensazione di 
evacuazione incompleta; i rimanenti hanno un pattern sintomatologico misto (IBS-
M). In ogni caso non sempre questi sottotipi vengono distinti nella letteratura, anche 
perché alcuni individui cambiano frequentemente nel tempo, in particolare i tipi IBS-
D e IBS-C passano alla tipologia mista (IBS-M) e non sempre è così facile 
identificare il sottotipo adeguato; inoltre questi criteri non sembrano aver apportato 
sufficienti miglioramenti rispetto ai precedenti (Drossman, Morris, & Marc, 2005).