I disturbi d'apprendimento nei bambini affetti da spina bifida

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i dodici anni, le loro problematiche didattiche, con riferimento ai disturbi 
neuropsicologici.  
Ho scelto di trattare questo argomento perché mi è sembrato importante 
soffermarmi più da vicino su quello che è stato il mio destino di disabile 
affetta da Spina Bifida ed inoltre, anche in vista della professione che andrò 
ad esercitare, condurre una riflessione sia sull’evoluzione delle 
problematiche da considerare durante la crescita, sia sulle dinamiche 
relazionali e d’apprendimento che ogni individuo portatore di disabilità, a 
prescindere dalle capacità intellettive che presenta, suscita in famiglia e 
nell’ambiente in cui vive. 
Le ipotesi formulate in questa ricerca sono volte a rilevare una differenza 
di prestazione, presubilmente inferiore, nelle prove d’apprendimento e la 
possibilità di far rientrare questi bambini all’interno del quadro della 
“Sindrome Non Verbale” descritta da Rourke; questa sindrome mette in 
evidenza un disturbo generale, comprendente differenti abilità cognitive. 
La prima parte di questa ricerca descrive in modo minuzioso la patologia 
della Spina Bifida. 
Successivamente, il fulcro di questa ricerca, quello relativo alle difficoltà 
di apprendimento, allo sviluppo cognitivo e neuropsicologico. 
Nella parte centrale è stato utilizzato il metodo della ricerca per 
raccogliere dati utili ad ampliare le conoscenze ed indagare aspetti 
particolari, ma significativi, riguardanti le ipotesi di lavoro.  
Nella parte finale, infine, si sono state presentate le analisi dei dati raccolti, i 
risultati, una discussione e le conclusioni. 
Sono state valutate le prestazioni di un campione di bambini affetti da 
Spina Bifida, con un Quoziente Intellettivo maggiore di 70, in assenza di 
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patologie sensoriali, in assenza di disturbi pervasivi di sviluppo e in assenza 
di crisi epilettiche in trattamento farmacologico.  
I bambini, segnalati dal Centro Spina Bifida di Parma con i precedenti 
criteri descritti, sono stati sottoposti, individualmente, ad una batteria di test 
linguistici e per la valutazione dell’apprendimento, con l’obiettivo di 
indagare sia l’aspetto linguistico che relativo all’apprendimento. 
I test somministrati sono stati: 
 ξ  Test di memoria di lavoro uditivo verbale (Brizzolara, Casalini);  
 ξ  Test MT: di comprensione, rapidità e correttezza (Cornoldi, Colpo e 
gruppo MT);       
 ξ  Test Rustioni: linguaggio narrativo; 
 ξ  Boston naming test: denominazione; 
 ξ  Test TCGB: comprensione grammaticale; 
 ξ  Test di ripetizioni di frasi Cumer-Zardini; 
 ξ  Test PPVT: vocabolario recettivo. 
Il problema principale riscontrato è la difficoltà nella comprensione della 
lettura, inserito in un disturbo d’apprendimento aspecifico, quale disabilità 
della competenza linguistica, negli usi più sofisticati del linguaggio, in 
particolare nel linguaggio narrativo.  
Il modello di riferimento, decritto da Rourke, ha permesso di delineare 
così non solo le difficoltà dei soggetti, ma anche le loro abilità, offrendo la 
possibilità di intervenire sulle aree deficitarie, facendo leva su quelle 
preservate.  
Gli interrogativi posti da questa ricerca risultano rilevanti non soltanto 
sul piano teorico, ma anche in ambito educativo, ove sarà opportuno aprire 
la strada per estrapolare una possibilità di sviluppo, di strumenti adeguati 
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per la valutazione dei punti di forza e di debolezza dei bambini soggetti a 
Spina Bifida. 
 
Il mio lavoro è stato reso possibile grazie alla collaborazione preziosa del 
Centro Spina Bifida di Parma, grazie alla gentile disponibilità del Dott. A. 
Ferrari, medico e amico di tanti insegnamenti di vita, della fisioterapista 
Giuliana, della neuropsichiatra infantile Dott.ssa R. Leonetti e da tutta 
l’équipe del Centro Spina Bifida di Parma. 
 
“Le persone come noi, hanno voglia di stare in mezzo alla gente, fare 
sempre nuove conoscenze, avere amici, amici veri, che hanno o no dei 
disturbi fisici, gente con la quale si sta bene e soprattutto, che conoscendo il 
nostro problema, cerca sempre di metterci nella condizione migliore“. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Capitolo 1 
Analisi epidemiologica, embriogenetica ed eziologia della 
Spina Bifida 
1.1 Epidemiologia 
Il termine “Spina Bifida“, descrive un’anomalia di chiusura dell’arco 
posteriore vertebrale la cui gravità varia da quadri straordinari (Spina Bifida 
occulta asintomatica, scoperta radiologicamente nel 4% degli adulti) a 
quadri comprendenti una Spina Bifida aperta con mielomeningocele. 
Le principali malformazioni che vanno sotto il nome di disrafismi spinali, 
aperti o chiusi, avvengono durante il periodo embrionale.  
La Spina Bifida è una delle più frequenti e serie malformazioni congenite 
e causa disabilità permanente, del sistema nervoso centrale, che si verifica 
entro il 26°- 28 ° giorno di vita fetale. Appartiene al gruppo delle anomalie 
secondarie a difetti di chiusura del tubo neurale. Tra questi la forma più 
frequente è il mielomeningocele (80-90%), che si caratterizza per un 
rigonfiamento, l’erniazione delle meningi e del tessuto nervoso displasico 
attraverso una apertura degli archi posteriori delle vertebre e dei tessuti 
molli sovrastanti. 
Si valuta, secondo l’attuale letteratura, che l’incidenza vari 
significativamente a seconda della distribuzione geografica. La frequenza di 
questa patologia negli ultimi anni si è ridotta notevolmente, ma permane 
ancora elevata, soprattutto in alcuni paesi dell’Europa del Nord, quali 
Inghilterra e Irlanda. In queste zone può colpire in media 3.5 neonati ogni 
1000. Studi recenti hanno stimato l’incidenza di tale malformazione nello 
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0.6 per mille nati, rispetto all’1 per mille di alcuni decenni fa. In Italia 
l’incidenza della Spina Bifida è del 0.9 % contro il 4.2 di Dublino. 
Ancora oggi il mielomeningocele rappresenta una delle maggiori cause di 
handicap nell’infanzia.  
 Sono state evidenziate anche delle ampie fluttuazioni ad andamento 
epidemico negli anni e ampie oscillazioni stagionali. 
In passato, nel sospetto che esistesse una correlazione fra ceto sociale ed 
incidenza del mielomeningocele si è ampiamente ricercato un rapporto, ed 
in effetti, è emerso che nelle classi meno abbienti, forse in relazione ad 
inadeguati apporti alimentari o a più frequenti infezioni materne, esiste una 
incidenza maggiore che in alcune casistiche appare addirittura superiore al 
50%. 
 Molto è stato scritto sui fattori ambientali favorenti l’insorgere dei difetti 
di chiusura del tubo neurale; è quindi doveroso riportare quello che la più 
moderna letteratura riferisce in materia. 
Il primo fattore ricercato è stato dunque quello riguardante una dieta non 
globalmente carente, ma povera di alcuni componenti essenziali, che potesse 
rappresentare un ipotetico fattore di rischio, esso è stato analizzato da 
Smithelles et al, (Di Rocco e Caldarelli, 1983) sulla base del modello 
sperimentale di Nelson del 1960. Questi autori hanno dimostrato, dopo aver 
effettuato il dosaggio della riboflavina (vitamina B2 presente nel latte, nelle 
uova, nel fegato ed inoltre un nutrimento essenziale per l’uomo), dell’acido 
folico e delle vitamine A e C, una differenza statisticamente significativa 
per l’acido folico e la vitamina C nelle madri con figli affetti da difetti di 
chiusura del tubo neurale rispetto a quelle del gruppo di controllo.  
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E’ stato posto l’accento sull’utilizzo dell’acido folico come mezzo di 
prevenzione. A questo riguardo i più convincenti trial clinici controllati e 
randomizzati sostengono da tempo la raccomandazione di somministrare 
folati in epoca periconcezionale, per la prevenzione dei difetti del tubo 
neurale. Sebbene i dosaggi, i tempi e la via di somministrazione ottimali non 
siano ancora stati del tutto definiti, a livello internazionale si raccomanda da 
tempo a tutte le donne con anamnesi negativa per DTN, di pianificare la 
gravidanza e la conseguente assunzione quotidiana di multivitaminici 
contenenti 0.4-0.8 mg di acido folico almeno un mese prima del 
concepimento e per tutto il primo trimestre di gravidanza; mentre per le 
donne a rischio, per precedente feto affetto, il dosaggio quotidiano aumenta 
fino a 4 mg di acido folico, al fine di ridurre il rischio di ricorrenza.  
Un posto certamente più importante merita lo studio dell’effetto 
teratogeno dei farmaci sul sistema nervoso; aminopterina, clomifene, forse 
salicilati e, secondo alcuni autori, anche certi antiepilettici potrebbero avere 
un ruolo importante in tal senso. 
Alcuni autori hanno invece ipotizzato una relazione fra difetti di chiusura 
del tubo neurale ed infezioni riportando alcuni dati sulla presenza in 
particolare del virus influenzale nella storia ostetrica delle madri con figli 
affetti. In realtà non esiste una ben dimostrata correlazione fra un 
determinato fattore di rischio e la malformazione e fino ad ora molte e 
svariate ipotesi sono state avanzate, ipotesi che peraltro vanno inquadrate 
nel concetto della multifattorialità. 
Negli ultimi anni il miglioramento delle tecniche chirurgiche, la 
possibilità di una diagnosi precoce in gravidanza, la migliorata assistenza 
neonatale e un follow-up attento hanno ridotto il rischio di mortalità dei 
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bambini con questa patologia dal 70% degli anni ’50, al 5% degli anni ’80. 
Inoltre la possibilità di prevenzione con acido folico, una vitamina del 
gruppo B, che interviene nella sintesi degli aminoacidi e del DNA ha ridotto 
l’incidenza. (Drigo, 1998).  
Tuttavia il mielomeningocele rappresenta ancora oggi una delle 
malformazioni congenite più complesse e, per tale motivo, l’approccio alla 
malattia deve essere multidisciplinare, coinvolgendo diversi specialisti 
legati da uno stretto rapporto di cooperazione. 
E’ importante notare come questa stretta cooperazione abbia ottenuto che 
oltre il 90% dei bambini con mielomeningocele sopravviva, che più 
dell’80% abbia un quoziente intellettivo nella norma, che circa l’85% 
cammini e che soltanto l’1% soffra di insufficienza renale cronica. 
I primi studi epidemiologici sui difetti di chiusura del tubo neurale 
(DTN), iniziati intorno alla metà del XX secolo, sono da attribuire all’opera 
di Record e Mc Keown (Belloli, 1992); questi autori correlano l’incidenza 
di tale patologia a diversi fattori quali: luogo, tempo, etnia, sesso, 
condizione sociale, età materna e fattori ambientali. (Belloli e Mercurella, 
1992). 
Sulle variazioni percentuali riscontrabili, varie sono le ipotesi che 
spaziano da motivi puramente geografici ad abitudini di vita o ad una 
correlazione con fattori etnici e sociali. Esse non hanno avuto in generale 
una sufficiente conferma dei dati raccolti, in quanto è nota l’eziologia di tale 
complessa malformazione, alla quale è riconosciuta una genesi 
multifattoriale, tuttavia alcune annotazioni importanti possono essere: 
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 ξ  nel corso degli anni vi sono ampie fluttuazioni ad andamento 
epidemico, con picchi, durante i quali il tasso di incidenza risulta alzarsi 
notevolmente; 
 ξ  all’interno delle variazioni annuali vi sono delle oscillazioni 
stagionali, variabili a seconda del luogo, con una tendenza al prevalere nella 
stagione primaverile dei concepimenti di embrioni affetti dalla malattia (Di 
Rocco e Caldarelli, 1983); 
 ξ  l’evento poi si manifesta più frequentemente nelle madri giovani; 
esiste poi un rischio di ricorrenza, calcolato attorno all’1.2%, per una coppia 
che abbia già avuto un figlio con Spina Bifida (SB) o per un soggetto esso 
stesso SB; per tale motivo è importante attivare una consulenza genetica 
preventiva. (Drigo, 1998); 
 ξ  la possibilità di malattia superiore per il sesso femminile rispetto 
a quello maschile con un rapporto di incidenza M:F = 0.6:0.9. 
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1.2 Embriogenesi  
Il mielomeningocele (MMC) è una malformazione compatibile con la 
vita extrauterina, ed è determinato da un’alterazione di sviluppo del tubo 
neurale nel corso del processo di neurulazione. 
In considerazione della stretta correlazione tra la cronologia dell’evento 
teratologico e la sua espressione fenotipica, si possano determinare 
numerosi quadri malformativi, dei quali il MMC rappresenta quello più 
frequente.  
Il MMC si presenta come un difetto di chiusura del canale neurale. Esso 
si associa ad un’eventuale schisi del rachide e dei tegumenti soprastanti, con 
esposizione del tessuto neurale, che appare esso stesso malformato. Il 
midollo spinale “displasico“ si configura come una struttura discoidale 
piatta spesso coperta da un sottile strato di tessuto di granulazione 
vascolarizzato e forma, all’uscita del canale rachideo, un angolo di circa 40° 
rispetto all’asse maggiore del midollo. La faccia ventrale della placca 
midollare può mantenere dei rapporti anatomici normali con la parete 
anteriore dei corpi vertebrali, oppure esserne separata da una cisti 
aracnoidea, sulla superficie della quale essa sembra “galleggiare“ 
(mielomeningocistocele). La struttura istologica della placca è quella del 
tubo neurale aperto, complicata da alterazione flogistico-regressive e dalla 
presenza di cicatrici gliali. La superficie dorsale è ricoperta da ependima. E’ 
possibile trovare, al di fuori della zona midollare alterata, isole aberranti di 
tessuto gliale, con incluse sparse cellule neuronali (ectopie).