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1. Abstract
Obiettivo: progetto di studio effettuato per verificare gli effetti di un
programma di attività motoria adattata sullo sviluppo cognitivo,
relazionale e motorio di un gruppo di bambini con Sindrome di Down, con
particolare attenzione al miglioramento della sintomatologia tipica di
ADHD.
Progettazione: campione di 6 bambini con Sindrome di Down e 3 bambini
normodotati, età da 8 a 14 anni, per un periodo di 6 mesi, una volta alla
settimana per 1-1,5 ora presso l’impianto sportivo di una società di
pallacanestro fiorentina.
Metodi: fondamentali della pallacanestro insieme a rudimenti di Tai Chi
Taoista e Yoga per lavorare sulle abilità motorie, sulla concentrazione ed
attenzione dei bambini con Sindrome oltre all’integrazione con bambini
normodotati.
Valutazione: è stato somministrato, a T0 ed a 3 mesi, ai genitori il
questionario SDQ (Strengths and Difficulties Questionnaire);
questionario
che vuole indagare su tutti gli aspetti dei bambini, dai 4 ai 16 anni, a partire
dal comportamento per arrivare alle emozioni ed infine alle relazioni. È
inoltre focalizzato sui punti di forza e sulle difficoltà. E’ stato usato in
particolare per valutare l’impatto dell’attività svolta sul loro
comportamento quotidiano nel breve periodo.
Dal punto di vista cognitivo i bimbi sono stati valutati dal team di
neuropsicologhe dell’Associazione Trisomia 21 di Firenze, utilizzando la
scala OLC (operazioni logiche e conservazione); si tratta di un test di
intelligenza particolarmente adatto a valutare, nei bambini con un ritardo,
l’età mentale relativa al pensiero logico ed al passaggio dal pensiero
intuitivo a quello operatorio concreto.
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Dal punto di vista motorio è stato utilizzato il Griffiths Mental
Developmental Scales, selezionando solo alcuni esercizi, ritenuti più
idonei allo scopo dello studio, prevalentemente dalla scala “locomotoria”
ed uno dalla scala “performance”. Inoltre, per avere un quadro più
completo, è stata fatta una valutazione qualitativa su alcuni fondamentali
della pallacanestro insieme ad un movimento del Tai Chi Taoista
(“muovere le mani come nuvole”). Entrambi i test a T0, T3 e T6.
Risultati: i bambini sono migliorati sia dal punto di vista motorio che da
quello cognitivo e relazionale. Il loro bagaglio motorio si è ampliato così
come è aumentata la loro capacità di concentrazione e la loro memoria di
lavoro.
E’ risultato quindi evidente l’importanza e l’utilità di una attività motoria
così strutturata.
Parole chiave: Sindrome di Down, ADHD, pallacanestro, Tai Chi, Yoga,
deficit cognitivo.
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2. Introduzione
La Sindrome di Down è la più frequente causa di ritardo mentale nei
bambini.
L’origine della patologia è da attribuirsi ad un errore nel processo di
divisione del DNA. Infatti è presente del materiale genetico extra nel
cromosoma 21
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, di cui esporrò più dettagliatamente in seguito.
I problemi che le famiglie si trovano ad affrontare sono molteplici; oltre al
fatto che sono affetti da numerose patologie di competenza esclusivamente
medica, questi bambini trovano difficoltà sul piano sociale e andando
avanti con l’età l’integrazione diventa sempre più difficile.
Proprio per questo in primis l’attività motoria da me proposta ha come
obiettivo la loro integrazione con bambini normodotati.
Logicamente è stata posta attenzione anche a stimolarli dal punto di vista
cognitivo con i mezzi che ci offre l’esercizio fisico oltre all’aspetto
motorio, tenendo conto dei limiti che questi bambini hanno.
Il gioco della pallacanestro si presta molto allo scopo in quanto necessita
in primo luogo di buona coordinazione, di orientamento spazio-temporale
ed essendo uno sport di squadra, di collaborazione tra gli atleti.
Ho inserito nel programma anche rudimenti di Tai Chi e Yoga per
sfruttarne i principi riguardanti l’equilibrio, la concentrazione e la
respirazione.
Lavorare con bambini con questa patologia è molto stimolante perché,
avendo un basso livello di attenzione, bisogna essere bravi a catturare
quella che hanno ed a mantenerla sempre elevata.
Inoltre hanno pochi freni inibitori e se ciò che proponi è un’attività per loro
noiosa oppure se avvertono un minimo di stanchezza, non hanno alcuna
remora a fermarsi se non addirittura a prepararsi per andare via.
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3. Sindrome di Down e ADHD
La Sindrome di Down è una condizione scoperta da Langdom Down nel
1866, che per primo ne descrisse i caratteri. Si riscontrano 1:800 casi tra
i nati vivi
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. Essa è data da un errore, per il 95% dei casi, durante la fase
meiotica, errore di origine materna che causa una trisomia nel
cromosoma 21. Invece di 46 cromosomi presenti in ciascuna cellula, essi
sono 47.
Si tratta quindi di una condizione genetica non ereditaria che comporta,
come vedremo in seguito, un grado variabile di disabilità cognitiva, di
alterazioni del corretto sviluppo fisico e motorio del bambino; variabile
perché determinato da tre diverse anomalie cromosomiche che portano
comunque tutte ad avere una ridondanza del materiale genetico del
cromosoma 21 (1s).
Queste anomalie sono:
- Trisomia 21 libera completa, è la più frequente causa di trisomia 21
(95% dei casi). In tutte le cellule dell’organismo sono presenti 3
cromosomi 21 invece di 2, perché la coppia dei 21, durante la meiosi
delle cellule germinali, non si è disgiunta come avrebbe dovuto.
L’origine per il 90% dei casi è riscontrata nella cellula uovo materna
e solo il 10% dei casi nella meiosi degli spermatozoi.
- Trisomia 21 libera in mosaicismo, si riscontra nel 2% dei casi ed è
dovuta ad una errata disgiunzione della coppia 21 durante le prime
divisioni della cellula uovo fecondata. Questo provoca la presenza
di cellule con 46 cromosomi e cellule con 47.
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- Trisomia 21 da traslocazione, anch’essa rara, 3% dei casi,
caratterizzata dall’unione della parte terminale del cromosoma 21 in
più ad un altro cromosoma, di solito il numero 14, 21 o 22.
L’eziologia rimane tuttora sconosciuta, le uniche supposizioni sono:
- Le trisomie si sviluppano nel 9% di tutti i concepimenti di cui l’8,4%
va però incontro ad aborti spontanei.
- L’incidenza è costante tra le diverse popolazioni, come anche nel
tempo.
- Tutte le cause della condizione, fino ad oggi formulate, non hanno
trovano riscontro scientifico, come ad esempio: infezioni virali,
alterazioni metaboliche o endocrine, agenti chimici, radiazioni
ionizzanti.
Si è soliti dire che questo sia un fenomeno “naturale” legato alla fisiologia
della riproduzione umana infatti non è possibile prevenirla in alcun modo;
statisticamente è stato riscontrato un aumento significativo dell’incidenza
della condizione con l’aumentare dell’età della madre che però non esclude
casi in donne giovani.
Figura 1, tabella incidenza trisomia in rapporto a età madre
La Sindrome di Down è facilmente diagnosticabile durante la gravidanza,
intorno alla 16°- 18° settimana di gestazione con l’amniocentesi che
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consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico
all’interno dell’utero oppure tra la 12° - 13° settimana con la villocentesi,
tramite il prelievo di cellule da cui si sviluppa la placenta, i villi coriali.
Esami in genere consigliati a donne considerate a rischio (età over 35 o
con un precedente figlio con Sindrome di Down) in quanto pur sempre
invasivi e quindi rischiosi.
Viene normalmente eseguito il Tri-test, un prelievo di sangue materno
intorno alla 15a – 20a settimana al fine di dosare tre sostanze:
- alfa-fetoproteina,
- estradiolo non coniugato,
- frazione Beta della gonadotropina corionica.
Dati che poi vengono elaborati statisticamente per avere solo una stima del
rischio, non ha infatti alcun valore diagnostico.
La ricerca è progredita ed ha messo a punto un nuovo test diagnostico, il
Bi-test, un prelievo di sangue materno intorno alla XI settimana di
gravidanza per dosare la concentrazione di:
- frazione libera della beta gonadotropina corionica (come nel test
precedente),
- Pregnancy Associated Plasma Protein A (PAPP-A), una
glicoproteina ad elevato peso molecolare, che sembra essere
altamente correlata con la presenza della Sindrome di Down.
Questa analisi viene integrata con la misurazione dello spessore della cute
(TN, translucenza nucale) e l’età della madre per avere una stima che è
predittiva di circa l’80% delle Sindrome di Down con una percentuale di
falsi positivi pari a circa il 6% (2s).
Altre statistiche riportano un’incidenza della Sindrome di 1 bambino su
1.200 in Italia, dove vivono circa 38.000 persone con questa condizione.
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La continua ricerca medica è riuscita ad allungare la speranza di vita che
attualmente si attesta intorno a 60 anni.
Le persone con la Sindrome di Down possono presentare in misura molto
variabile:
- segni caratteristici nel viso (testa di piccole dimensioni, ponte nasale
piatto, fessure palpebrali inclinate verso l’alto per cui occhi a
mandorla, lingua ipotonica, piccola cavità orale),
- disabilità intellettive,
- varie anomalie nello sviluppo,
- maggior rischio cardiovascolare per la presenza di malattie
cardiache congenite, come la cardiopatia congenita, aritmie (blocco
cardiaco completo, alterazioni del nodo seno-atriale) o
problematiche legate ad una malformazione del setto atrio-
ventricolare, per le quali molte volte è necessario l’impianto di un
pacemaker;
- disfunzione coronarica legata ad un alterato profilo lipidico,
- atresia duodenale oppure ostruzione completa del duodeno: per
questo motivo il bambino non può deglutire, come farebbe
normalmente, il liquido amniotico. Ciò determina una distensione
della parete intestinale che precede l’atresia. La condizione
determina un mancato sviluppo della porzione sottostante l’atresia
e rende necessario l’intervento chirurgico da farsi immediatamente
alla nascita;
- ipotiroidismo congenito per lo sviluppo di anticorpi auto-immuni
(418%), che determina anche pelle molto secca,
- diabete insulino-dipendente, incidenza dal 1,4% al 10,6%;
- alta probabilità di sviluppare la malattia di Alzheimer,
- processo di invecchiamento accelerato,
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