Assistenza infermieristica al paziente affetto da sclerosi laterale amiotrofica con il supporto di strumenti informatici

CAPITOLO I 
LA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA: PERCORSO 
CLINICO 
9 
1.1 LA MALATTIA 
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) , conosciuta come “Morbo di Lou Gehrig” 
(dal nome del giocatore statunitense di baseball che fu la prima vittima accertata 
di questa patologia), o “Amyotrophic Lateral Sclerosis” in Inghilterra, o ”malattia 
di Charcot” in Francia (dal neurologo francese Jean-Martin Charcot che la 
descrisse per la prima volta nel 1860), è una malattia neurodegenerativa 
progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose cerebrali e del 
midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria. 
Esistono due gruppi di motoneuroni; il primo (primo motoneurone o motoneurone 
centrale o corticale) si trova nella corteccia cerebrale e trasporta il segnale nervoso 
attraverso prolungamenti che dal cervello arrivano al midollo spinale. Il secondo 
(secondo motoneurone o motoneurone periferico o spinale) è invece formato da 
cellule nervose che trasportano il segnale dal midollo spinale ai muscoli. 
L'etimologia della definizione sclerosi laterale amiotrofica chiarisce le 
caratteristiche della malattia: la parola amiotrofico è composta da tre termini 
greci, che sono a (corrispondente alla negazione), mio ("muscolo"), trofico 
("nutrimento"), quindi significa che i muscoli del malato si atrofizzano per un 
nutrimento insufficiente; l'aggettivo laterale si riferisce alla zona del midollo 
spinale che ospita le cellule morenti; lentamente questa zona colpita dal morbo 
tende a indurirsi ed ecco spiegato l'utilizzo di sclerosi che significa "indurimento". 
Il paziente affetto da SLA perde progressivamente i motoneuroni centrali e 
periferici, con un decorso del tutto imprevedibile e differente da soggetto a 
soggetto, con esiti disastrosi per la qualità di vita oltre che sulla sua 
sopravvivenza. 
10 
La morte di queste cellule avviene gradualmente nel corso di mesi o anche anni. 
In tale arco di tempo i motoneuroni rimasti, almeno in parte, sostituiscono nelle 
proprie funzioni quelle distrutte. I primi segni della malattia compaiono quando la 
perdita progressiva dei motoneuroni supera la capacità di compenso dei 
motoneuroni superstiti fino ad arrivare ad una progressiva paralisi, ma con 
risparmio delle funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali (vescicali ed 
intestinali). Sono state identificate tre forme di SLA : 
• Sporadica: la piø comune, rappresentata dal 90 al 95% dei casi 
• Familiare: quando si riscontra piø di un caso in un unico ceppo familiare. 
Questa forma conta un numero ridotto di casi, dal 5 al 10%. Nel 1993, in 
alcune famiglie colpite da SLA familiare è stato accertato che la malattia può 
essere causata dalla mutazione del gene SOD 1 (superossido dismutasi). 
• Guam: si tratta di una forma di cui un'incidenza incredibilmente alta di casi, 
caratterizzata dall’associazione a sindromi demenziali e morbo di Parkinson, 
fu osservata negli anni Cinquanta sull’Isola di Guam. 
La SLA è una malattia rara che interessa prevalentemente l'età adulta, con media 
di età nella popolazione che si attesta tra i 50 e i 60 anni. 
Il decorso medio (in assenza di ventilazione invasiva) va dai 3 ai 5 anni, il 50% 
degli affetti muore entro 18 mesi dalla diagnosi mentre solo il 20% supera i 
cinque anni ed il 10% i 10 anni. Esistono anche delle forme benigne in cui la 
malattia resta stabile per piø di 30 anni, ma sono casi rarissimi. 
La morte sopravviene nella maggior parte dei casi per insufficienza respiratoria. 
11 
1 
1
In base ai dati sull'incidenza (nuovi casi) di 1,5-2 casi ogni 100.000 all'anno nel 
nostro Paese circa 1.000 nuovi casi vengono diagnosticati ogni anno. 
Ad oggi, non esiste in Italia un registro nazionale della SLA e pertanto i numeri 
sulla prevalenza ed incidenza della malattia provengono da estrapolazioni 
statistiche. 
La SLA è diffusa su tutto il pianeta ed è presente in tutte le popolazioni e razze, 
indipendentemente dal ceto sociale e dal sesso. Esistono due zone particolarmente 
colpite dalla SLA nel mondo: l'isola di Guam, nel Pacifico, e la penisola di Kii, 
nel Giappone. 
Inoltre, studi epidemiologici recenti hanno evidenziato che tra i giocatori di calcio 
professionisti il rischio di sviluppare la SLA aumenta di circa 6 volte rispetto alla 
popolazione generale. Tale aumento non è stato riscontrato in altre categorie di 
sportivi. Sono in corso studi per cercare di identificare i fattori di rischio che 
potrebbero predisporre alla SLA i calciatori. Recentemente si pensa che il numero 
delle persone affette da SLA sia in crescita. E' doveroso sottolineare che non 
esiste alcuna evidenza che supporti questa teoria e che le diagnosi sono piø 
accurate rispetto agli anni passati, i trattamenti sintomatici migliori e si assiste ad 
un invecchiamento generalizzato della popolazione. 
Borasio et alii (2007) 
12 
1.2 EZIOPATOGENESI 
Per quanto riguarda l’eziopatogenesi, a tutt’oggi non sono ancora note le cause di 
tale malattia, anche se sono state avanzate diverse ipotesi. Negli anni cinquanta 
alcuni studi condotti fra gli Indigeni Chamorro delle isole di Guam rilevarono 
un’alta frequenza di SLA in quelle isole, ponendo il sospetto che fattori infettivi o 
ambientali potessero influire sulla genesi della malattia . Tuttavia successivi studi 
precisarono l’autonomia nosografica di tale variante familiare, spesso associata a 
disturbi extrapiramidali e demenza. Nell’ipotesi genetica si considera che vi sia 
una serie di mutazioni a carico di un gene che codifica per una proteina 
enzimatica SOD1 sul cromosoma 21. Tale enzima ha il compito di rimuovere 
radicali liberi dalle cellule. Alcuni studi in vitro e su animali hanno dimostrato che 
la proteina SOD1 mutata aumenta le sue funzioni e porta alla formazione di 
aggregati proteici insolubili che precedono di molti mesi la comparsa della 
sintomatologia clinica e delle lesioni neuropatologiche. 
L’ipotesi eccitotossica si basa sul riscontro nelle aree del SNC colpite dalla 
malattia di una ridotta ricaptazione cellulare del glutammato, aminoacido 
eccitatorio che può causare neurotossicità in seguito a stimolazione cronica dei 
motoneuroni. L’ipotesi autoimmune, ormai poco considerata, è basata sul 
riscontro di anticorpi anti-GM1 nel 10-15% di pazienti affetti da tale patologia. A 
livello neuropatologico si osserva una marcata perdita di motoneuroni spinali e 
bulbari, degenerazione del fascio cortico-spinale e un accumulo di neuro filamenti 
e inclusioni ubiquitinate. L’ubiquitina è un polipeptide composto da 76 
aminoacidi che può essere riscontrato in tutte le cellule eucariote. La sua 
localizzazione immunocitochimica è diventata un mezzo utile nella diagnosi 
13 
neuropatologica. A questo proposito vi sono una serie di ipotesi in corso di studio, 
la piø interessante delle quali è basata su un possibile disturbo primario del 
citoscheletro. In particolare nella SLA vi sarebbe una disfunzione a carico del 
sistema ubiquitina-proteasoma di proteolisi intracellulare, la quale porterebbe a 
formazione di aggregati, i quali a loro volta condurrebbero a morte i motoneuroni 
attraverso l’attivazione di una cascata apoptotica. 
L’ipotesi immunitaria si basa sul riscontro di alterazioni a livello immunitario nei 
pazienti affetti da SLA, suggerendo che le stesse possano svolgere un ruolo 
patogenetico. 
Tra le diverse cause che portano allo sviluppo di tale patologia si crede, anche se 
il tutto è in via di ricerca, che vi sia anche un fattore trofico, di cui il capostipite è 
l’ NGF (Nerve Growth Factor). I fattori trofici sono sostanze che regolano la 
sopravvivenza di specifiche popolazioni neuronali durante periodi clinici del loro 
sviluppo, il deficit di questi fattori per il motoneurone potrebbe essere alla base 
della morte prematura dei motoneuroni che si verifica nella SLA. 
Infine, numerosi studi caso-controllo hanno segnalato una maggior frequenza di 
traumi nei soggetti affetti da SLA, l’importanza del fattore traumatico sembra 
infatti confermata dal fatto che questa patologia ha un’incidenza maggiore nel 
sesso maschile (piø esposti a lavori pesanti e a traumi rispetto alle donne). 
Alcune ricerche ipotizzano, tra le cause della SLA, l’esposizione agli agenti 
tossici o contagiosi. Un’ipotesi è stata fatta anche a proposito di alcuni 
diserbanti utilizzati per trattare, fra gli altri, l’erba dei campi da calcio o da 
rugby. A eccezione delle rare forme familiari e dei casi con mutazioni 
genetiche, l’eziologia della SLA resta pertanto oscura. 
14 
1.3 ANATOMIA PATOLOGICA 
Nella SLA il cervello può apparire macroscopicamente normale o presentare 
atrofia della corteccia motoria e premotoria. Le modificazioni piø importanti si 
localizzano a carico del midollo spinale, soprattutto a livello dei rigonfiamenti 
cervicale e lombare, dove è presente un quadro di marcata atrofia delle radici e 
delle corna anteriori, con gliosi delle colonne laterali. Microscopicamente le 
cellule del tronco encefalico e del midollo spinale vanno incontro a cromato lisi, 
atrofia, picnosi e successiva gliosi reattiva. Nei casi a decorso piø rapido sono 
presenti quadri di neuronofagia. I neuroni degenerati possono contenere nel 
citoplasma granuli di lipofuscina e altri inclusi aspecifici (corpi di Burina, di 
Hirano). I nuclei dei nervi cranici presentano delle alterazioni simili a quelle 
riscontrate nelle cellule delle corna anteriori. Nelle biopsie muscolari la SLA 
presenta un quadro anatomopatologico di atrofia muscolare neurogena, con 
fenomeno del “type grouping” (riconducibile a fenomeni di reinnervazione 
collaterale), presenza di fibre angolate e talora anche di fibre “target”. 
1.4 SINTOMATOLOGIA 
L’inizio della SLA può essere così subdolo e progressivo che i sintomi vengono 
spesso trascurati. I primi segni della malattia compaiono quando la perdita 
progressiva dei motoneuroni supera la capacità di compenso dei motoneuroni 
superstiti. Il primo sintomo della malattia, che induce il paziente a consultare uno 
specialista, è un progressivo deficit di forza agli arti superiori, in particolare alle 
mani, associati ad atrofia (mano di Aran-Duchenne o mano da scimmia: tutte le 
dita sono allo stesso piano per ipotrofia dei piccoli muscoli delle mani). 
15 
L’atrofia, successivamente, si diffonde a tutti i muscoli degli arti superiori e in un 
secondo tempo a quelli degli arti inferiori, frequentemente con esordio unilaterale 
che in breve tempo diventa bilaterale. La SLA può principiare in tutti i muscoli ad 
eccezione dei muscoli estrinseci del globi oculari e lo sfintere anale e vescicale. 
Con il passare del tempo sono interessati sempre piø muscoli finchØ la malattia 
assume una distribuzione simmetrica. Le funzioni intellettive e sensoriali 
rimangono integre, e il malato assiste così in piena lucidità alla perdita 
progressiva delle proprie capacità motorie. 
Spesso sono evidenti fascicolazioni (vibrazioni incontrollate dei muscoli visibili 
come "guizzi" sottocutanei); crampi muscolari (improvvise e dolorose contrazioni 
muscolari involontarie), in particolare in quelli delle mani e dei piedi, quando il 
fenomeno riguarda contemporaneamente molti muscoli degli arti o del tronco si 
parla di spasmo. Crampi e spasmi possono comparire improvvisamente, durante il 
movimento, a riposo o anche durante il sonno. 
La spasticità (rigidità muscolare) è un altro fenomeno tipico della SLA: i muscoli 
appaiono contratti e si oppongono all’allungamento; le articolazioni tendono a 
fissarsi in alcune posizioni e ciò può causare dolori articolari e artrosi. 
Tra la sintomatologia piø temuta vi è la perdita della capacità di comunicare, 
dovuta a una disartria progressiva. Durante il decorso della malattia, infatti, la 
comunicazione può essere compromessa in vari stati e a vari livelli , la 
funzionalità delle corde vocali viene compromessa e la parola diviene mal 
articolata. 
Nel tronco encefalico, la perdita delle cellule nervose determina una 
sintomatologia caratterizzata da difficoltà nella deglutizione, la debolezza della 
16