Analisi della letteratura relativa al Disturbo dello Spettro dell'Autismo secondo la prospettiva RDoC

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RDoC (RE SE ARCH DO M AIN CRIT E RIA)
Gli a ttua li siste mi di c la ssific a z ione dia gnostic a de i disturbi me nta li sono sta ti
e la bora ti in te mpi a nte c e de nti a l gra nde sviluppo de lle ne urosc ie nz e , quindi se nz a
il loro a pporto, e nonosta nte e ssi a bbia no de te rmina to gra ndi migliora me nti
rigua rdo a ll’a c c ura te z z a e a ll’a ffida bilità de lla c la ssific a z ione psic hia tric a , è
possibile c he il progre sso rigua rdo l’e z iologia de i disturbi e i nuovi a pproc c i a gli
inte rve nti e a lla pre ve nz ione possa no tra rre gra ndi be ne fic i da una
ric onc e ttua liz z a z ione de i disturbi me nta li.
In ta l se nso si muove il proge tto R DoC ( R e se arc h Domain C rite ria ) c he
ra ppre se nta il fulc ro de gli sforz i de l NIMH ( N ational Institute of Me ntal He alth) .
L a ma tric e c re a ta da i ric e rc a tori de l R e se a rc h Doma in C rite ria , in c ontinuo
a ggiorna me nto e c onsulta bile online sul sito de l N ational Institute of Me ntal
He alth , c ostituisc e il punto di pa rte nz a c he inc ora ggia gli spe rime nta tori a
orie nta rsi ve rso un a pproc c io dime nsiona le de llo studio de lla ge ne tic a , de lle
c a ra tte ristic he ne ura li e c omporta me nta li de i disturbi psic hic i.
Infa tti, il siste ma R DoC inte gra a nc he la c ogniz ione , i proc e ssi soc ia li, i siste mi di
a rousa l e di re gola z ione , e i siste mi di va le nz a positiva e ne ga tiva c ome domini
princ ipa li in qua nto e ssi ha nno ra dic i e volutive e ne urologic he c omuni fina liz z a te
a l se rviz io de i bisogni a da ttivi e motiva z iona li de gli individui.
Il proge tto R DoC ha lo sc opo di a mplia re la c onosc e nz a de i disordini me nta li
gra z ie a lla sua qua lità princ ipa le c ioè la c a pa c ità di individua re i pa tte rn di c o-
oc c orre nz a tra sintomi e c omporta me nti foc a liz z a ndosi sui c irc uiti ne ura li gra z ie
a lla progre ssiva e voluz ione de lle ne urosc ie nz e .
B e nc hé sia no sta te e ffe ttua te importa nti sc ope rte ne l c a mpo de lla c ogniz ione ,
de lle ne urosc ie nz e e de lle ma la ttie me nta li, sono pre se nti note voli diffic oltà ne l
tra durre que sti sforz i in una re a le c ompre nsione de i fonda me nti e z iologic i e
c onse gue nte me nte ne ll’imple me nta z ione di nuovi pia ni di inte rve nto. Un fa ttore
rile va nte c he c ontribuisc e a lla le nte z z a di que sto proc e sso e volutivo è la diffusa
a bitudine di a ffida rsi pre va le nte me nte a strume nti dia gnostic i e di ric e rc a ba sa ti
sui sintomi, c ome il DSM e l’IC D, tra la sc ia ndo l’importa nte ruolo ric ope rto da i
c orre la ti ge ne tic i e ne ura li de l c omporta me nto.
C ome già e vide nz ia to in a pe rtura di que sta pa rte introduttiva , ma lgra do ta li
strume nti a bbia no c ontribuito in modo indispe nsa bile a ll’a ffida bilità de lle
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dia gnosi a fini c linic i e di ric e rc a , le c a te gorie e c rite ri in ogge tto sono sta ti
formula ti in pe riodi a nte c e de nti a l c ospic uo progre sso de lle ne urosc ie nz e , e la
va lidità de lle dia gnosi risulta , quindi, disc utibile .
Il foc us sc ie ntific o sulla dia gnosi ha , purtroppo, osc ura to i suc c e ssi otte nuti ne lla
c onosc e nz a e ne ll’a pplic a z ione di pia ni di inte rve nto c orre tti e individua liz z a ti,
non inte re ssa ndosi a llo studio de i c irc uiti ne ura li e de i c omporta me nti c he vi si
a ssoc ia no.
Pe rta nto, e spa nde re il foc us sc ie ntific o de i disturbi me nta li pe r inc lude re le
note voli sc ope rte in c a mpo ne urosc ie ntific o è un obie ttivo a mbiz ioso e funz iona le
a ll’a ume nto de lla c onosc e nz a psic ologic a e psic hia tric a pe r il tra tta me nto de i
pa z ie nti in modo se mpre più e ffic a c e e individua liz z a to.
Il pr oge tto Re se ar c h Domai n Cr i te r i a
Il proge tto R e se a rc h Doma in C rite ria (R DoC ) de l Na tiona l Institute of Me nta l
He a lth (NIMH) ra ppre se nta il se c ondo te nta tivo, in qua ra nt’a nni, di e la bora z ione
di una nosologia spe rime nta le pe r i disturbi me nta li.
Ne gli a nni Se tta nta ve nne ro sviluppa ti i R e se arc h Diagnostic C rite ria (R DC ) pe r
ovvia re a i proble mi re la tivi a lla c a te goriz z a z ione dia gnostic a c he la psic hia tria
inc ontrò a c a usa di una c ultura psic odina mic a domina nte .
Gli R DC ve nne ro c re a ti pe r risponde re a lle proble ma tic he le ga te a ll’a ffida bilità
de lle va luta z ioni dia gnostic he , in qua nto gli psic hia tri a ppa rte ne va no a c orre nti di
pe nsie ro ne tta me nte c ontra pposte fra loro e il gra do di a c c ordo tra i c linic i e ra
molto ba sso, tutto c iò pone va e normi osta c oli a l progre sso de lla ric e rc a sia in
a mbito dia gnostic o sia ne llo sviluppo di nuove forme di tra tta me nto.
I R e se a rc h Dia gnostic C rite ria ra ppre se nta rono la prima forma di utiliz z o su va sta
sc a la di se t di c rite ri polite tic i guida ti da i c rite ri di Fe ighne r, e fornirono la ba se
pe r la ste sura de l DSM-III ne l 1980.
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L a te rz a e diz ione de l Ma nua le Dia gnostic o e Sta tistic o de i Disturbi Me nta li e bbe
il gra nde me rito di ra ggiunge re un importa nte obie ttivo, va le a dire un diffuso
c onse nso in a mbito dia gnostic o gra z ie a l suo a pproc c io a te oric o re la tivo a i c rite ri,
a un lingua ggio c ompre nsibile e a de lle re gole c hia re e dire tte pe r la dia gnosi de i
disturbi me nta li.
I gra ndi risulta ti otte nuti in se guito a lla pubblic a z ione de l ma nua le ina ugura rono
una nuova e ra pe r la psic hia tria mode rna , a mplia ndo e spone nz ia lme nte la
le tte ra tura psic opa tologic a , e pide miologic a e c linic a , ma a nc he a mplia ndo il
c a mpo dia gnostic o ne l se ttore le ga le , a ssic ura tivo e ne ll’a mbito de lle va luta z ioni
de lla disa bilità .
Il proge tto R DoC ( R e se arc h Domain C rite ria ) è sta to ide a to da l NIMH (Na tiona l
Institute of Me nta l He a lth) c on lo sc opo princ ipa le di istituire un nuovo a pproc c io
nosogra fic o ne ll’a mbito de i disturbi me nta li c he non si limiti a lla c la ssific a z ione e
a lla pre se nta z ione de lla sintoma tologia .
L ’a rtic olo sc ie ntific o “ R e se a rc h Doma in C rite ria (R doc ): T owa rd a Ne w
C la ssific a tion Fra me work for R e se a rc h on Me nta l Disorde rs” (Inse l, C uthbe rt,
Ga rve y, He insse n, Pine , Quinn, Sa nislow, &W a ng, 2010) ve nne pubblic a to
sull’ A me ric an J ournal of P sy c hiatry c on l’inte nto di de sc rive re l’a pproc c io
innova tivo de l proge tto R DoC e pe r sottoline a re la ne c e ssità c omune de l mondo
psic hia tric o di un’e voluz ione ve rso le ne urosc ie nz e .
L ’iniz ia tiva de l R DoC ra ppre se nta l’a ttua z ione de l punto 1.4 de l pia no stra te gic o
de l NIMH c he pre ve de la ne c e ssità di “ sviluppa re , a sc opi di ric e rc a , nuovi modi
di c la ssific a re i disturbi me nta li in ba se a lle dime nsioni de l c omporta me nto
osse rva bile e de lle misure ne urobiologic he ” .
Il NIMH si ripropone c ome obie ttivi a lungo te rmine la va lida z ione di te st e
ma nsioni somministra bili da i c linic i, l’individua z ione di nuovi ta rge t pe r
l’e la bora z ione di ulte riori pia ni di inte rve nto, l’ide ntific a z ione di sottoc a te gorie
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signific a tive a l fine di c re a re tra tta me nti spe c ific i e la de finiz ione di un pe rc orso
volto a lla fruiz ione de i da ti di ric e rc a da pa rte de i c linic i.
In a ltre pa role , que sto a pproc c io si c onc e ntra sull’individua z ione di a re e di
funz iona me nto e sulla struttura z ione de i c ostrutti di que sti domini, sulla c re a z ione
di misure a c c ura te e va lida te a ttra ve rso spe c ific he a na lisi pe r ogni c ostrutto, e
l’e la bora z ione di studi supportivi volti a de finire il ra nge tota le di va ria z ione
risc ontra bile ne lle popola z ioni c linic he e non c linic he , rispe tto a ognuno de i
domini pre si in c onside ra z ione .
Ne gli ultimi a nni sono sta ti due i fa ttori c he ha nno spia na to la stra da a lla
c re a z ione de l proge tto R e se a rc h Doma in C rite ria .
Il primo è sta to la re visione de l Ma nua le dia gnostic o e sta tistic o de i disturbi
me nta li (DSM) in oc c a sione de lla pubblic a z ione de lla sua quinta e diz ione , c he ha
posto a l c e ntro de ll’a tte nz ione il disc orso rigua rda nte le ne urosc ie nz e e il loro
ruolo ne lla c a te goriz z a z ione de i disturbi me nta li e i dive rsi motivi pe r c ui lo
sviluppo de lla ne urobiologia non è sta to a c c ompa gna to da l c onse gue nte
progre sso, gra z ie a un’e norme imple me nta z ione de lle te c nologie mode rne ,
re la tivo a lla c ompre nsione de i disturbi e de lle funz ioni c e re bra li sottosta nti. Il
dubbio c he si diffuse rigua rda va il fa tto c he le moda lità e le c a te gorie
dia gnostic he , c he ha nno pre c e duto le sc ope rte de lla ne urobiologia mode rna ,
fosse ro sta te re ific a te a c a usa di a nni e a nni de dic a ti a llo studio, a ll’a mplia me nto,
a lla re visione e a lla spe c ific a z ione de lle c la ssific a z ioni de l DSM e
c onse gue nte me nte tutto c iò a vre bbe osta c ola to l’e voluz ione ne ll’a mbito de i
sintomi c omporta me nta li e de i c orre la ti ne ura li e ge ne tic i de i disturbi me nta li
impe de ndo progre ssi e sc ope rte ne lla c onosc e nz a de ll’e z iologia e ne lla c re a z ione
di nuovi pia ni di inte rve nto volti a ll’individuo.
I va ri diba ttiti re la tivi a l ruolo di primo pia no c he le ne urosc ie nz e potre bbe ro
a ve re sono sta ti e sse nz ia li pe r lo sviluppo di un diffuso c onse nso sulla c re a z ione
di siste mi a lte rna tivi pe r la c la ssific a z ione de i disordini psic hic i o di siste mi c he
possa no c ompe nsa re le ma nc a nz e e spe rite da lla nosogra fia a ttua le .
Il se c ondo fa ttore c he ha c ontribuito a lla c re a z ione de l R e se a rc h Doma in C rite ria
è il proge tto MAT R IC S (R ic e rc a sulla va luta z ione e il tra tta me nto pe r migliora re
la c ogniz ione ne lla sc hiz ofre nia ).
Gli sc opi prima ri di que sto proge tto e ra no l’imple me nta z ione di uno strume nto
volto a lla va luta z ione e a lla misura z ione de l funz iona me nto c ognitivo de i pa z ie nti
sc hiz ofre nic i, gra z ie a lla c olla bora z ione e a l c onse nso tra il Na tiona l Institute of
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Me nta l He a lth, l’industria fa rma c e utic a e la struttura z ione di line e guida pe r la
c re a z ione di te st va luta tivi di fa rma c i c he possa no migliora re il funz iona me nto
c ognitivo de i sogge tti sc hiz ofre nic i.
Dura nte un me e ting de l MAT R IC S si ve nne a de line a re un proge tto pa ra lle lo, il
C NT R IC S (R ic e rc a pe r il tra tta me nto c ognitivo e ne urosc ie ntific o pe r il
migliora me nto de lle c a pa c ità c ognitive ne lla sc hiz ofre nia ).
Que st’ultimo si propone va di tra sporre i progre ssi otte nuti ne lle ne urosc ie nz e
soc ia li, a ffe ttive e c ognitive in un insie me di siste mi c ognitivi e di proc e ssi a l fine
di pia nific a re tra tta me nti e va luta z ioni, a ttra ve rso l’utiliz z o di misure
sta nda rdiz z a te , ne ll’a mbito di ric e rc he tra mite ne uroima ging e osse rva z ione
c omporta me nta le .
Il MAT R IC S e il C E NT R IC S ra ppre se nta no i mode lli da c ui il proge tto R e se a rc h
Doma in C rite ria ha tra tto ispira z ione pe r poi sviluppa re il proprio nuc le o gra z ie a
un foc us pre c iso e a l proc e sso c olla bora tivo de i due a pproc c i, c ioè
l’e stra pola z ione di un nume ro di domini pre c isi tra mite l’a na lisi de lla le tte ra tura e
la suc c e ssiva sta nda rdiz z a z ione de gli strume nti e de lle sc a le , nonosta nte e ssi si
c onc e ntrino unic a me nte in un de te rmina to a mbito c linic o c ioè le c a pa c ità
c ognitive ne gli individui sc hiz ofre nic i.
Il proge tto R DoC , pa ra lle la me nte ma in ma nie ra più c omple ta , ha lo sc opo di
de te rmina re i domini prima ri pe r la ric e rc a de i disturbi me nta li e va lida rli
a ttra ve rso misure ne urobiologic he , soc ia li, ge ne tic he , c omporta me nta li e
fisiologic he .
L a me dic ina di pre c isione in a mbito psic hia tric o, fonda ta su una più profonda
c ompre nsione de lle ba si biologic he e psic osoc ia li de i disturbi me nta li, è il foc us
princ ipa le di que sto a pproc c io.
Il proge tto R DoC è a nc ora in fa se e mbriona le , pe rta nto c ostituisc e un punto da c ui
iniz ia re la ric e rc a piuttosto c he un ve ro e proprio siste ma dia gnostic o. E sso si sta
e volve ndo c on gra nde prude nz a in qua nto è ne c e ssa rio un lungo pe riodo di a na lisi
sc ie ntific a sia c irc a le ne urosc ie nz e , sia in me rito a lla ge ne tic a sia pe r qua nto
rigua rda i proc e ssi soc ia li e le dina mic he c omporta me nta li norma li e a norma li; vi
è una diffusa c onsa pe vole z z a de l gra nde la voro c he oc c orre pe r sviluppa re una
me dic ina di pre c isione re la tiva a i disturbi me nta li.
I ric e rc a tori de l R e se a rc h Doma in C rite ria sono c onsc i de l fa tto c he se bbe ne
l’a ttua le siste ma dia gnostic o sia re la tiva me nte limita nte e sso ra ppre se nti
un’importa nte ba se da c ui pa rtire pe r poi ide ntific a re le c a ra tte ristic he in c omune
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tra va rie c a te gorie dia gnostic he e risa lire a lla struttura z ione e ffe ttiva di ognuna di
e sse pe r e la bora re una nosogra fia più impronta ta a lla fisiopa tologia e a lla
c re a z ione di tra tta me nti individua liz z a ti.
L e or i gi ni e l a nasc i ta de l l ’i de a
Il proge tto R DoC fa rife rime nto a l me todo a ttua le di dia gnosi de i disturbi me nta li
e a i siste mi dia gnostic i domina nti, i qua li ha nno profonde ra dic i ne lla c ultura
oc c ide nta le c he risa lgono a miglia ia di a nni fa : se si pe nsa a ll’a ntic a Gre c ia , la
c onc e z ione de lla ma linc onia e ra molto simile a l c onc e tto a ttua le di de pre ssione .
C onside ra ndo i te mpi re c e nti, sindromi c ome la sc hiz ofre nia e il disturbo bipola re
furono individua te da fa mosi psic hia tri te de sc hi c ioè E uge n B le ule r e E mil
Kra e plin e proprio que st’ultimo fu il primo c he e nunc iò la re a le distinz ione tra i
due disturbi in qua nto distinti e se pa ra ti.
L ’ide a de lla diffe re nz ia z ione de i disturbi è a rriva ta fino a i giorni nostri e d è
tuttora ba sa ta se mplic e me nte sulla pre se nta z ione de i sintomi e sul de c orso de l
disturbo ste sso. Se c ondo B ruc e C uthbe rt, il dire ttore de l Division of T ra nsla tiona l
R e se a rc h a nd T re a tme nt De ve lopme nt de l NIMH, que sto tipo di a pproc c io e ra
a ssoluta me nte ne c e ssa rio e insostituibile in te mpi in c ui l’a na tomia de l c e rve llo,
l’orga no più c omple sso de l c orpo, e ra re la tiva me nte sc onosc iuta , ma oggi la
biologia ne ura le pe rme tte di a nda re oltre la se mplic e pre se nta z ione somma ria di
un disturbo e , quindi, di c a pire c osa c ’è re a lme nte a lla ba se de lla sintoma tologia
e spe rita .
T e c nic he c ome il ne uroima ging c he pe rme ttono a na lisi struttura li e funz iona li de l
c e rve llo e le gra ndi risorse inve stite ne llo studio de l funz iona me nto ne ura le e ne lle
sc ie nz e c omporta me nta li c onduc ono a sc ope rte fonda me nta li c he , tutta via , non
se mbra no ve nir a pplic a te ne lla nosogra fia a ttua le de i disturbi me nta li o ne lla
c re a z ione di te st c he pre ve da no l’utiliz z o de lle ne uroimma gini e c he possa no
indiriz z a re il c linic o ve rso una dia gnosi e a sua volta un tra tta me nto più pre c iso
possibile c he possa a iuta re in modo a nc ora più c onc re to i pa z ie nti.
Se c ondo i ric e rc a tori de l R DoC le diffe re nz e pre se nti tra i disturbi a c ui c i si
rife risc e c on il te rmine e te roge ne ità si possono de finire c ome il ra ggruppa me nto
di disturbi dive rsi sotto un’unic a sindrome , o c ome a ffe rma il noto ne urologo
Mic ha e l Owe n rife re ndosi a l fa tto c he sono pre se nti più disturbi ra ggruppa ti e
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c hia ma ti sc hiz ofre nia : “ T he se disorde rs a re not re a lly disorde rs. T he re ’s no suc h
thing a s sc hiz ofre nia . It’s a syndrome . It’s a c olle c tion of things psyc hia trists ha ve
groupe d toge the r” .
Uno de i punti c hia ve de lla na sc ita di que sto a pproc c io rigua rda , quindi, l’e siste nz a
di ta ntissime pic c ole diffe re nz e pre se nti ne i sogge tti c he ric e vono la me de sima
dia gnosi a c a usa de lla c omple ssità de l c e rve llo c he va ria da un individuo a un
a ltro, e tutto c iò porta a lla luc e la ne c e ssità di una ric e rc a in a mbito ne urologic o
volta a re nde re più pre c isa e c omple ta la nosogra fia e in modo pa rtic ola re a
c ontribuire a lla c re a z ione di te ra pie e inte rve nti più e ffic a c i e individua liz z a ti.
Anc he in a mbito fa rma c ologic o (W ong, Yoc c a , Smith, & L e e , 2010) si
risc ontra no proble mi rigua rdo a lla somministra z ione di psic ofa rma c i a gruppi di
pa z ie nti c on la me de sima dia gnosi in qua nto un fa rma c o mira to è e ffic a c e
a pprossima tiva me nte ne lla me tà di c oloro c he lo a ssumono e una ra gione pe r tutto
c iò è il ra ggruppa me nto a rtific ia le di sindromi e te roge ne e a ve nti diffe re nti
me c c a nismi pa tofisiologic i a ll’inte rno di un unic o disturbo.
Sviluppa re un nuovo tra tta me nto o un nuovo fa rma c o indiriz z a to a un proble ma
spe c ific o e a pplic a rlo in un gruppo di pa z ie nti riuniti ne lla me de sima dia gnosi
c a te goria le , dove solo il 40% di e ssi mostra il proble ma spe c ific o, signific he re bbe
otte ne re una risposta positiva solo da pa rte di que sti ultimi me ntre a lla pa rte
re sta nte non sortire bbe a lc un e ffe tto in qua nto non indiriz z a to a un loro proble ma ,
quindi i sogge tti privi di que l pa rtic ola re disturbo dovre bbe ro c omunque subire la
somministra z ione de l fa rma c o in qua nto ra ggruppa ti c on gli a ltri in un’unic a
sindrome .
Se c ondo i ric e rc a tori de l NIHM il pa ra dosso de gli a ttua li studi è c he se si vole sse
c re a re una nosogra fia e una pia nific a z ione de gli inte rve nti ba sa te sulla sc ie nz a
ne ura le sa re bbe ne c e ssa ria la re a liz z a z ione di un da ta ba se c he possa fornire
informa z ioni ne c e ssa rie a lla c la ssific a z ione e a lle misura z ioni.
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Un e se mpi o: B SNIP e RDoC
“ Il proge tto B ipola r Sc hiz ophre nia Ne twork on Inte rme dia te Phe notype s (B SNIP)
è un e se mpio c oe re nte c on il proge tto R DoC . Ne l B SNIP gli individui sono sta ti
ra ggruppa ti in più gruppi dia gnostic i ne llo spe ttro de lle psic osi se nz a ba sa rsi sulle
dia gnosi tra diz iona li (a d e s. “ disturbo bipola re di tipo 1” o “ sc hiz ofre nia ” ). I
ric e rc a tori ha nno studia to una ga mma di va ria bili tra mite i live lli di a na lisi e
ha nno utiliz z a to te c nic he sta tistic he pe r ide ntific a re gruppi di individui ba sa ti su
mode lli di da ti indipe nde nti da lle dia gnosi tra diz iona li. Que sti biotipi possono
e sse re dota ti di una ma ggiore va lidità biologic a e di una pre dittività
pote nz ia lme nte migliore rispe tto a lle c a te gorie dia gnostic he limita te a i sintomi
osse rva bili.
B SNIP ha a vvia to uno studio a ttra ve rso la dime nsione de lla psic osi pe r sviluppa re
bioma rke rs pe r le dia gnosi. Il c onc e tto R DoC c i ha da to la fiduc ia ne c e ssa ria pe r
e vita re que ste dia gnosi tra diz iona li e c e rc a re le ba si biologic he pe r gra vi ma la ttie
me nta li c on psic osi. R DoC c ontribuirà in modo fonda me nta le a llo sviluppo di
nuove c onc e ttua liz z a z ioni c he ge ne re ra nno progre ssi pe r la psic hia tria .”
( C arol Tamminga, M.D., Univ e rsity of Te x as Southw e ste rn Me dic al C e nte r )