L'applicazione di tecniche di terapia occupazionale nella distrofia facioscopolomerale

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) è una tra le più comuni malattie muscolari ereditarie. Coinvolge principalmente la muscolatura del volto, del cingolo scapolare e pelvico, la muscolatura addominale e i muscoli distali degli arti inferiori.
Dal punto di vista genetico, la FSHD è una malattia che viene trasmessa come carattere autosomico dominante, questo significa che un soggetto affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai propri figli. Il difetto genetico associato alla malattia riguarda il numero di unità di una sequenza di DNA (denominata D4Z4) che è localizzata alla fine del braccio lungo del cromosoma 4. Il 95% dei soggetti colpiti da FSHD sono portatori di un numero ridotto di unità D4Z4.
L'analisi del DNA permette di contare il numero di unità D4Z4 presenti sul cromosoma 4 ed in questo modo è possibile individuare tutti i soggetti portatori del difetto molecolare. Tale test è considerato, al momento, diagnostico per la malattia.
E' interessante notare che la FSHD presenta un manifestarsi con gravità variabile nei soggetti portatori dello stesso difetto molecolare, in modo differente all’interno di una stessa famiglia, rendendo talora difficile individuare, attraverso la sola visita neurologica, i portatori del difetto genetico. Infatti nella stessa famiglia possono essere presenti soggetti che hanno problemi a camminare accanto a fratelli che sono inconsapevoli d'essere portatori del difetto genetico.
A tale proposito, lo scopo della mia tesi tende ad illustrare in un campione di pazienti con caratteristiche patologiche simili, come il quadro della malattia e il conseguente impatto sulla vita quotidiana possa essere rilevabile attraverso la somministrazione di alcuni questionari, i quali indagano in larga misura dalla malattia in sé, la sfera emozionale, la sfera lavorativa, le attività più semplice di vita quotidiana.
Per una tempestiva riabilitazione e un recupero funzionale, ai fini di un’autonomia ottimale e dignitosa da parte del paziente, il terapista occupazionale potrebbe insegnare alcune tecniche e strategie per ovviare le più svariate e semplice attività quotidiane, che per una persona affetta da FSHD potrebbero risultare tutt’altro che semplici, potendo anche consigliare e dotare la persona anche ausili per la mobilità, per la cura di sé, per l’alimentazione…
I risultati dei questionari hanno dimostrato come effettivamente il paziente affetto da FSHD incontra quotidianamente difficoltà nelle attività di vita quotidiana, richiedendo spesso aiuto di terzi. Si è rilevato come anche nelle postazioni lavorative, nei trasferimenti quotidiani o solamente nelle attività di vita ricreative/ludiche diventa difficoltoso poter affrontare la vita in modo totalmente autonomo, andando a condizionare anche il rapporto con i famigliari e le emozioni stesse del paziente.