Tesi scelte dalla redazione su malattie rare

Qui troverete una vasta raccolta di tesi di laurea che esplorano le sfide, le scoperte e le soluzioni legate al tema delle malattie rare.
Le malattie rare e complesse pongono sfide uniche sia per i pazienti che per gli operatori sanitari, richiedendo una comprensione approfondita, una ricerca innovativa e un impegno costante per migliorare la diagnosi, il trattamento e la qualità della vita.
Attraverso le tesi presenti in questa piattaforma, speriamo di fornire una risorsa preziosa per coloro che cercano informazioni aggiornate e approfondite su questi argomenti così importanti.

Esplorate, imparate e ispiratevi attraverso le pagine di conoscenza che abbiamo accuratamente raccolto per voi.

Il ruolo dell’infermiere genetista nell’ambito delle malattie rare nell’era della genomica

Le malattie rare sono condizioni cliniche estremamente eterogenee che colpiscono un numero limitato di individui nella popolazione, ma che complessivamente sono molto numerose (circa 7.000), riguardando circa 350 milioni di persone nel mondo. Sebbene ottenere una diagnosi precoce possa essere determinante per la definizione di una prognosi, per l'avvio di una terapia adeguata, e per un’adeguata qualità di vita, si tratta di patologie spesso non diagnosticate oppure diagnosticate con tempi e costi estremamente elevati. In questo contesto, la consulenza genetica, svolge un ruolo fondamentale ...

Autore: Nicolas Patriarca

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Studio di popolazioni isolate per l'identificazione di geni associati a malattie complesse

Una malattia genetica è una patologia causata da modificazioni del genoma del paziente. A partire dagli anni ‘80, l’uso di variazioni nel DNA come marcatori per ricostruire l’ereditarietà nelle famiglie ha portato alla scoperta di migliaia di geni per malattie rare mendeliane, grazie all’analisi di linkage e al clonaggio posizionale. Un grande contributo a questi risultati è stato dato dallo studio delle popolazioni geograficamente o culturalmente isolate, serbatoi naturali di malattie mendeliane rare. Queste popolazioni, caratterizzate da un marcato effetto del fondatore e un alto livell...

Autore: Francesca Pala

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Proposta di una scala di eterovalutazione del dolore nel disabile grave portatore di polihandicap: l'esperienza del Progetto DAMA

Il dolore è un’esperienza comune a tutte le persone; in genere è il sintomo che più frequentemente determina angoscia e preoccupazione e che per primo viene presentato all’attenzione del medico. Vi sono però situazioni in cui il dolore non può venire espresso nel modo consueto, cioè attraverso caratteristiche precise dell’intensità, della sede, della durata e delle condizioni che lo esacerbano o lo mitigano. Quando la capacità o la possibilità di comunicare il dolore è compromessa da gravi menomazioni o da disabilità di natura intellettiva, occorre, per il personale sanitario e per le perso...

Autore: Massimo Corona

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Comunicare una malattia rara: strategie di comunicazione e relazione dell'Associazione Italiana Sindrome X-Fragile

La mia tesi di laurea si prefigge di indagare le modalità di comunicazione delle piccole onp, nello specifico caso dell’Associazione Italiana Sindrome X-Fragile, un’associazione che riunisce i familiari di persone affette da suddetta sindrome. La Sindrome X-Fragile è una rara malattia genetica, i cui sintomi più diffusi sono ritardo mentale e difficoltà di apprendimento e linguaggio. Nonostante sia inclusa nell’elenco delle 5000 malattie rare, stilato dal Ministero della Sanità, la Sindrome dell’X-Fragile è piuttosto diffusa. Si stima, infatti, che colpisca un bambino su mille, anche se non si...

Autore: Laura Stenico

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Ruolo dei mitocondri nella sclerosi laterale amiotrofica

Con il termine di malattie del motoneurone si fa riferimento ad un gruppo di disturbi neurologici caratterizzati dalla perdita selettiva dei motoneuroni. Una delle malattie del motoneurone più comune e maggiormente descritta è la sclerosi laterale amiotrofica, o SLA, che porta a una progressiva degenerazione dei motoneuroni sia superiori sia inferiori con conseguente atrofia muscolare e graduale paralisi che conduce fino alla morte, causata, solitamente da insufficienza respiratoria. Nonostante un ampio numero di geni siano ritenuti esser associati alla SLA, l'eziologia di tale patologia rest...

Autore: Lucia Laterza

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Nursing delle Malattie Infiammatorie Croniche dell'Intestino: aspetti di autonomia gestionale infermieristica

Negli ultimi venti anni si è assistito ad un cambiamento radicale della professione infermieristica. L'infermiere non viene più considerato un operatore ausiliario, ma un professionista sanitario a tutti gli effetti, responsabile di una disciplina scientifica -l'assistenza infermieristica-, ed in grado di operare in autonomia professionale in un'area di competenza descritta dal profilo professionale (D.M. 739/94), dal codice deontologico e da quanto appreso nel corso della propria formazione. I cambiamenti descritti nelle ultime normative delineano quindi un professionista moderno, che deve ad...

Autore: Roberto Marcheschi

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Geni di suscettibilità alla sclerosi multipla: le prospettive dello scan su tutto il genoma

I tratti complessi sono caratteristiche fenotipiche aventi cause molteplici e di differente natura. Le malattie multifattoriali, in particolare, sono caratteri poligenici, aventi penetranza ed espressività variabili, influenzati dall'ambiente in maniera anche determinante. Non stupisce dunque il fatto che tali malattie si prestino difficilmente ad analisi genetiche. E' opinione ormai condivisa che per le suddette malattie non si possano supporre cause genetiche di ordine deterministico, ma solamente assetti genomici sfavorevoli, in cui una varietà, presumibilmente ristretta, di varianti allel...

Autore: Monica Luiu

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La procreazione medicalmente assistita e le malattie genetiche: Un'analisi comparativa tra Italia e Spagna

Il lavoro vuole analizzare come viene tratta in Italia ed in Spagna la procreazione medicalmente assistita con particolare attenzione alla diagnosi preimpianto e alla ricerca scientifica da effettuarsi sugli embrioni sovrannumerari. Partendo dalla constatazione che la legge n. 40/2004, in materia di procreazione medicalmente assistita, è apparsa, fin dalla sua entrata in vigore, chiaramente orientata alla prevalente tutela del concepito, attraverso una serie di divieti e sanzioni e di criteri di accesso, la dottrina più attenta e parte della giurisprudenza hanno manifestato chiari dissensi, gu...

Autore: Enrico Dell'Aquila

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Retinite Pigmentosa: Cause genetiche e conseguenze psicologiche

Lo scopo principale di questa tesi di laurea è quello di illustrare una delle più gravi malattie degenerative dell'occhio: La Retinite Pigmentosa. Si tratta di una malattia genetica degenerativa che colpisce le cellule fotorecettori della retina determinando una progressiva perdita della visione. La malattia richiede la messa in atto di numerose strategie per affrontare il peggioramento della vista (e nei casi estremi anche la cecità) sia di tipo comportamentale che psicologico. È importante prendere in considerazione l'impatto psico-emotivo che la Retinite Pigmentosa ha sulla vita delle perso...

Autore: Ilenia Teresa Curcio

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Problemi psicologici nella sindrome di Klinefelter

Le malattie cromosomiche sono alterazioni genetiche che riguardano il numero o la struttura dei cromosomi, strutture filiformi contenute nel nucleo delle nostre cellule, che hanno il compito di custodire e trasmettere l’informazione genetica. Nel mio lavoro intendo focalizzare l’attenzione a livello delle anomalie cromosomiche sessuali, più nello specifico tratterò la sindrome di Klinefelter, che rappresenta la più frequente aneuploidia cromosomica maschile. Questa aneuploidia è secondaria ad una non disgiunzione meiotica nei gameti di uno dei genitori, da cui deriva la presenza di un cromoso...

Autore: Genoveffa Malizia

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