Determinazione del sesso e compensazione dosaggio

Nel regno animale, il sesso è forse la caratteristica fenotipica più evidente. La scoperta che nella specie umana le femmine sono XX e i maschi XY suggerì che il sesso potesse essere determinato dal numero dei cromosomi X o dalla presenza/assenza di un cromosoma Y. Oggi sappiamo che la seconda ipotesi è corretta, infatti recenti ricerche hanno localizzato il fattore determinante i testicoli (TDF) sul cromosoma umano Y. Questo fattore viene codificato da un gene chiamato SRY (Sex-determining Regiony), che è localizzato sul braccio corto del cromosoma Y. Infatti, all'inizio dello sviluppo embrionale non conosciamo ancora il sesso. Durante la sesta settimana, se è presente il cromosoma Y, l'espressione del gene SRY fa diventare le gonadi in via di sviluppo testicoli. Le cellule dei testicoli producono testosterone, inducendo lo sviluppo maschile degli altri tessuti. Nelle femmine XX, l'assenza del TDF provoca lo sviluppo femminile. In altri animali invece, come le tartarughe una temperatura elevata durante lo sviluppo delle uova produce femmine, temperature più basse producono maschi. Nei coccodrilli, invece, avviene il contrario. Comunque in tutti i mammiferi, compreso l'uomo e i rettili, in molte piante e in Drosophila, i maschi producono due tipi di gameti, quelli che portano l'X e quelli che portano l'Y. Per questa ragione si dice che essi sono il sesso eterogametico, mentre le femmine sono il sesso omogametico. Invece, in alcuni rettili, uccelli, farfalle, la situazione è invertita. I maschi sono omogametici (ZZ) e le femmine eterogametiche (ZW). Nelle api, inoltre, il sesso è determinato dall'aplodiploidia. Infatti, gli embrioni diploidi, che si sviluppano da uova fecondate diventano femmine, quelli aploidi, che si sviluppano da uova non fecondate diventano maschi. Lo sviluppo di una delle femmine in adulto in grado di riprodursi (regina) dipende da come viene nutrita durante lo sviluppo larvale. Quindi, come ben si può capire, nella determinazione del sesso aplodiploide, le uova sono prodotte dalla regina mediante meiosi, mentre gli spermatozoi sono prodotti dai maschi mediante mitosi.
In Drosophila, invece, il cromosoma Y non gioca alcun ruolo nella determinazione del sesso. Infatti il sesso del moscerino è determinato dal rapporto tra i cromosomi X ed assetti aploidi autosomici. Bridges dimostrò che quando questo rapporto X/A era pari ad uno o maggiore, il sesso era femminile, mentre quando era pari a 0,5 o minore era maschile. Con un rapporto X/A compreso tra 0,5 e 1, i moscerini sviluppavano caratteri intersessuali e pertanto l'allievo di Morgan li chiamò intersessi.