Skip to content

Classificazione dei siti fragili del cariotipo umano

In generale, i siti fragili possono essere classificati, in base alla frequenza in cui si trovano nella popolazione, in siti fragili rari o ereditabili e siti fragili comuni o costitutivi. I primi sono presenti in una piccola percentuale della popolazione (minore del 5%), sono ereditati come carattere mendeliano semplici e ne sono stati identificati 31 nel cariotipo umano. Inoltre, la classe dei siti fragili rari può essere suddivisa ulteriormente in tre classi a seconda degli agenti chimici che sono necessari per l'espressione citogenetica: siti fragili rari folato-sensibili, siti fragili indotti dalla distamicina A e quelli indotti dalla bromodeossiuridina (BrdU).

Tratto da CITOGENETICA di Domenico Azarnia Tehran
Valuta questi appunti:

Continua a leggere:

Dettagli appunto:

Altri appunti correlati:

Per approfondire questo argomento, consulta le Tesi:

Puoi scaricare gratuitamente questo appunto in versione integrale.

Forse potrebbe interessarti:

Due metodi innovativi per correggere la trisomia 21: silenziamento mediato da XIST e rimozione del cromosoma extra

Il genoma umano è composto da 23 coppie di cromosomi. In seguito a mutazioni, però, il patrimonio cromosomico può modificarsi dando origine alle anomalie numeriche (aneuploidie) o strutturali dei cromosomi. Le aneuploidie più frequenti nell’uomo sono le trisomie (presenza di un elemento addizionale in una coppia di cromosomi omologhi). La più frequente trisomia compatibile...