Eterocromatina, eucromatina ed eredità epigenetica

I geni attivi spesso mostrano una elevata sensibilità al taglio con la DNasi I, indicativa di una regione non protetta dalla presenza di nucleosomi, o comunque più accessibile. Come regola generale si può affermare che le regioni di eterocromatina sono trascrizionalmente inattive, e che le regioni attivamente trascritte mostrano una organizzazione della cromatina modificata e meno compattata detta eucromatina. L’eterocromatina viene distinta in due tipi. L’eterocromatina costitutiva contiene sequenze specifiche che non hanno funzione codificante. Un esempio tipico sono i DNA satelliti che si trovano nelle regioni centromeriche. L’eterocromatina facoltativa, invece, si forma su regioni che possono differire da una linea cellulare a un’altra. Un esempio riguarda l’inattivazione di uno dei cromosomi X nel sesso femminile dei mammiferi. L’inattivazione genica legata alla formazione di eterocromatina è ereditabile dalle cellule figlie. Questo fenomeno prende il nome di eredità epigenetica, in quanto non coinvolge mutazioni nel DNA. Quindi, ad esempio, quando un gene viene trasferito, o per traslocazione cromosomica o per integrazione, in una posizione adiacente a eterocromatina, può diventare inattivo come risultato della nuova posizione, il che implica che è diventato eterocromatico. Questa inattivazione è il risultato, appunto, di un effetto epigenetico e può essere diversa nelle singole cellule di un animale e portare al fenomeno della variegatura da effetto di posizione, in cui cellule geneticamente identiche hanno fenotipi diversi. Ad esempio in Drosophila, si osserva variegatura da effetto di posizione nell'occhio, in cui alcune regioni sono prive di colore mentre altre sono rosse, in quanto il gene white è inattivo dall'eterocormatina adiacente in alcune cellule, mentre resta attivo in altre cellule. La spiegazione di questo effetto sta nell'inattivazione genica, che si diffonde dall'eterocromatina nella regione adiacente per una distanza variabile. In alcune cellule procede per una distanza sufficiente a inattivare un gene circostante ma in altre non lo fa. Una volta inattivata  viene ad essere trasmessa alle generazioni successive.