Disturbo ossessivo-compulsivo e genetica

L’eziologia del disturbo ossessivo-compulsivo (OCD) non è ancora certa ma numerose osservazioni hanno mostrato che il disturbo ha una base genetica multifattoriale che risulta dall’azione di geni multipli e di fattori ambientali. L’efficacia dei farmaci antidepressivi SSRI e dei neurolettici ha condotto all’ipotesi che il sistema serotoninergico e quello dopaminergico abbiano ruoli fondamentali nell’OCD e che disfunzioni in questi sistemi possano determinare il disturbo.
Si ritiene che varianti alleliche della TPH (enzima di sintesi della serotonina) possano influenzare i livelli encefalici di serotonina e i comportamenti da essa controllati, compreso l’OCD. Sono state individuate due isoforme di questo gene, la TPH1 e la TPH2 e quest’ultima ha suscitato interesse perché la presenza del suo mRNA è stata rilevata esclusivamente nel cervello e le sue varianti sono state associate ai disturbi affettivi.
I sintomi ossessivo-compulsivi non sono esclusi nell’OCD, ma possono essere osservati in individui sani. Si stanno attualmente analizzando eventuali correlazioni fra i polimorfismi dei geni e la sintomatologia ossessivo-compulsiva in soggetti non clinici.

Conclusioni
Gli studi genetici confermano ed estendono le informazioni raccolte negli ultimi decenni del ‘900, ma iniziano a coinvolgere anche altri fattori che possono essere studiati nel campo della personalità e dei suoi disturbi: i sistemi neuropeptidergici e neuroormonali, in primo luogo quelli dell’ossitocina e dell’arginina vasopressina, coinvolti nel processo di attaccamento e con un ruolo fondamentale per lo sviluppo del comportamento sociale.
Questi risultati potrebbero rivelarsi utili ai fini di un approccio farmacologico ai disturbi della personalità, che finora non ha trovato sbocchi positivi, a causa della pervasività degli stessi e del fatto che la farmacoterapia ha come principale finalità quella di migliorare gli aspetti funzionali della vita dei pazienti. La genetica si limita, al momento, a fornire indicazioni utili alla psicofarmacologia dei disturbi comportamentali, come l’OCD.