PSICOPATOLOGIA

La SCHIZOFRENIA è caratterizzata da:
- disturbi del pensiero a lungo termine (deliri);
- allucinazioni (uditive);
- eloquio disorganizzato ( deragliamenti e incoerenza).
Generalmente insorge nella tarda adolescenza o all’inizio dell’età adulta.
Differenti studi hanno dimostrato che la schizofrenia è familiare: per la popolazione generale il rischio di sviluppare schizofrenia è dell’1%, per i parenti il rischio aumenta in base al grado di parentela che il soggetto presenta rispetto al probando schizofrenico: 4% per i parenti di secondo grado e 9% per i parenti di primo grado, se cresciuti nello stesso ambiente o se dati in adozione.
Inoltre, il rischio è diverso a seconda se si considerano i genitori, i fratelli o i figli: 6% per i genitori, 9% per i fratelli e 13% per i figli.
Se sono affetti più membri della famiglia il rischio è maggiore: se sono affetti entrambi i genitori il rischio per i figli sale al 46%.
Studi sui gemelli mostrano che la genetica contribuisce in maniera determinante alla predisposizione familiare per la schizofrenia, nonostante i bambini schizofrenici risultano anche avere una maggiore probabilità di aver subito complicazioni alla nascita, in particolare infezioni virali contratte nel periodo pre-natale.
Il rischio per i gemelli fraterni è del 17% e del 48% per i gemelli identici.
Questi risultati indicano sia una sostanziale influenza genetica sia una influenza dell’ambiente familiare non condiviso, poichè il fatto che i gemelli identici abbiamo un rischio del 48% significa che l’altra metà delle volte queste coppie di individui geneticamente identici risulta essere discordante per la schizofrenia, risultato che fornisce una chiara evidenza dei fattori di natura non genetica. E, poiché tali differenze nei gemelli non possono essere imputate alla genetica, il “metodo di controllo del co-gemello” è utilizzato per studiare le ragioni non genetiche per cui un gemello identico risulta schizofrenico mentre l’altro non sviluppa la malattia. Studi a riguardo hanno riportato poche differenze riguardanti la vita degli individui, ma la presenza di cambiamenti nella struttura del cervello e maggior frequenza di complicazioni alla nascita per il gemello schizofrenico in coppie discordanti.
Dunque, gemelli identici discordanti per la schizofrenia forniscono una prova diretta delle influenze di natura non genetiche.
Ma l’influenza genetica è stata dimostrata mediante gli studi sulle adozioni: il rischio per figli dati in adozione nati da madri biologiche schizofreniche è dell’11%, lo stesso valore è se i figli nati da madri biologiche schizofreniche non fossero stati dati in adozione.
Questo dato implica una somiglianza familiare per la schizofrenia di origine genetica e implica anche che crescere in una famiglia con malati schizofrenici non aumenta il rischio di sviluppare la schizofrenia oltre la soglia del rischio dovuta all’ereditabilità.
Sono stati intrapresi studi di associazione e di linkage al fine di identificare i marcatori genetici che vengono cotrasmessi con la patologia o che si ritrovano in prossimità del gene coinvolto nella malattia:
le prime indagini aveva destato interesse nella localizzazione di un gene per la schizofrenia ubicato in corrispondenza del cromosoma 5, ma ciò fu presto smentito;
un altro cromosoma che è stato oggetto di studio per la schizofrenia è il cromosoma 6, ma anche in questo caso i dati non sono univoci.
Recentemente due diversi studi concordano sulla presenza di loci suscettibili alla schizofrenia in corrispondenza dei cromosomi 13 e 22.
La spiegazione di questi risultati è che la schizofrenia sia dovuta a più geni, che però esercitano effetti modesti, nessuno dei quali sufficiente o necessario per causare la malattia.
Particolare attenzione è stata anche rivolta allo studio delle disfunzioni del sistema dopaminergico e serotoninergico: ovvero i geni per il recettore della dopamina e della serotonina potrebbero anch’essi svolgere un ruolo nella patogenesi della malattia.